Chuyên gia sản khoa giải mã nguyên nhân độ mờ da gáy cao ở thai nhi

Đo chỉ số độ mờ da gáy thai nhi là một trong những xét nghiệm sàng lọc có giá trị cao cho biết thai nhi có nguy cơ gặp các bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Vậy kết quả kiểm tra cho thấy độ mờ da gáy cao có nguy hiểm không và nguyên nhân độ mờ da gáy cao là gì?

Xét nghiệm đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cần thực hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất, cụ thể là khi bạn mang thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Vậy độ mờ da gáy như thế nào là cao, nguyên nhân do đâu, thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp các vấn đề gì? Cùng tìm câu trả lời qua những thông tin được tổng hợp trong bài viết sau của Hello Bacsi nhé!

Độ mờ da gáy như thế nào là cao? 

Thông thường, kết quả đo chỉ số độ mờ da gáy thai nhi sẽ có ngay sau khi quá trình siêu âm kết thúc. Theo các bác sĩ sản khoa, độ mờ da gáy được gọi là tăng hay không sẽ tùy thuộc vào tuổi thai, nếu có giá trị > bách phân vị 95 được gọi là tăng. Thông thường, với mọi tuổi thai (11 đến 13 tuần 6 ngày) giá trị độ mờ gia gáy từ 3.0 đến 3.5 mm trở lên được xem là cao.

Độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh mang tính chất sàng lọc, cũng giống như xét nghiệm combined test, triple test, NIPS chứ không phải là chẩn đoán xác định. Để chẩn đoán chính xác, các mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối (có thể kết hợp thêm siêu âm hình thái học thai nhi) để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán và tư vấn phù hợp cho mẹ bầu.

Giải mã nguyên nhân độ mờ da gáy cao 

Nhiều mẹ bầu thường rất lo lắng không biết nguyên nhân độ mờ da gáy cao là do đâu hay vì sao thai nhi có độ mờ da gáy cao? Nguyên nhân và sinh lý bệnh của tăng độ mờ da gáy cho đến nay vẫn chưa được hiểu biết một cách đầy đủ, chủ yếu là các lo ngại về bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hay các bất thường bẩm sinh. Nguyên nhân độ mờ da gáy cao có liên quan đến một số yếu tố như:

1. Bất thường nhiễm sắc thể

Theo ước tính khoảng 20% ​​thai nhi có độ mờ da gáy tăng sẽ có bất thường về nhiễm sắc thể. Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo độ dày độ mờ da gáy cự thể như sau: 

2. Các bất thường về cấu trúc

Có một số bằng chứng thuyết phục cho thấy độ mờ da gáy tăng ở thai nhi bình thường có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật cấu trúc, phổ biến nhất là dị tật tim bẩm sinh.

3. Hội chứng di truyền 

Theo ghi nhận ở 3% thai nhi có độ mờ da gáy tăng lên, nếp gấp da gáy tăng lên (>6 mm) sẽ xuất hiện khi siêu âm tầm soát dị tật ở tuần thứ 20 của thai kỳ. Nguyên nhân của hiện tượng này vẫn chưa rõ ràng mặc dù có nhiều giả thuyết đã được đưa ra. Khi nếp gấp da gáy tăng lên, có 10% thai kỳ nguy cơ mắc hội chứng di truyền hoặc phù thai và có thể tử vong chu sinh. 

Theo một số nghiên cứu, độ mờ da gáy tăng cao còn liên quan đến rối loạn tăng trưởng bào thai như thai nhẹ cân hoặc thai to so với tuổi thai. 

Thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp những dị tật nào?

Ngoài việc đi tìm lời đáp cho thắc mắc nguyên nhân độ mờ da gáy cao, các mẹ bầu cũng quan tâm đến tình trạng thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp những dị tật nào? Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có độ mờ da gáy cao, bé yêu có thể gặp một trong các tình trạng sau:

• • Hội chứng Down: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến độ mờ da gáy cao. Thai nhi mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề về thể chất và trí tuệ.
  • Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể 18, dẫn đến các vấn đề về tim, thận và hệ tiêu hóa.
  • Hội chứng Patau: Thai nhi mắc hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể 13, dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và thường không thể sống sót sau khi sinh.

• Dị tật tim bẩm sinh: Thai nhi có nguy cơ bị các dị tật tim bẩm sinh như: Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot.
• Dị tật ống thần kinh: Việc thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể chỉ ra nguy cơ thai gặp các dị tật ống thần kinh như: Nứt đốt sống, não úng thủy…
• Dị tật cơ quan tiêu hóa như teo thực quản
• Dị tật hệ tiết niệu: Suy thận, bàng quang không hoạt động…

Mẹ bầu cần làm gì nếu xét nghiệm độ mờ da gáy cao?  

Chỉ số độ mờ da gáy cao cảnh báo sự bất thường ở thai nhi nhưng nó vẫn chỉ là xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định, không đặc hiệu cho một rối loạn cụ thể nào. Vì vậy, nếu nhận được kết quả thai nhi có độ mờ da gáy cao, mẹ nên: 

• Giữ bình tĩnh: Điều quan trọng nhất là giữ bình tĩnh và không nên lo lắng thái quá. Độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh, không phải là chẩn đoán xác định.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung: Bác sĩ sẽ cần kết hợp thêm các thăm dò khác để đưa ra kết quả và tư vấn phù hợp, thăm dò này có thể là kết hợp kết quả của siêu âm hình thái học 3 tháng đầu, xét nghiệm tiên sản không xâm lấn (nếu đã làm trước đó, trong trường hợp chưa làm xét nghiệm NIPS, thì nếu NT quá cao bác sĩ sẽ có thể đề nghị làm luôn xét nghiệm xâm lấn), siêu âm hình thái học sớm 3 tháng giữa, xét nghiệm xác định như sinh thiết gai nhau, chọc ối.
• Tham gia tư vấn di truyền: Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán xác định thai nhi có dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên tham gia tư vấn di truyền để được giải thích về các nguy cơ và lựa chọn cho thai kỳ.

Đến đây hẳn là các mẹ bầu đã rõ nguyên nhân độ mờ da gáy cao đến từ nhiều yếu tố khác nhau. Chỉ số độ mờ da gáy cao có thể cảnh báo về các vấn đề mà thai nhi có thể gặp phải, nhất là hội chứng Down. Do đó, mẹ bầu nên khám thai định kỳ và tiến hành xét nghiệm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm để được tư vấn và can thiệp kịp thời nhé!