Tìm hiểu chung

Bệnh tim bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh là tình trạng cấu trúc tim có vấn đề. Bệnh xảy ra lúc trẻ mới sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh có thể gồm rất nhiều vấn đề khác nhau, ảnh hưởng đến thành tim, van tim, động mạch và tĩnh mạch gần tim.

Chúng có thể làm gián đoạn dòng chảy bình thường của máu qua tim. Dòng máu có thể chậm lại, đi sai hướng hoặc không đúng nơi, hoặc bị tắc nghẽn hoàn toàn. Bệnh là nguyên nhân của nhiều ca tử vong trong những năm đầu đời ở trẻ sơ sinh.

Có nhiều loại bệnh tim bẩm sinh và chúng đôi khi xảy ra kết hợp với nhau. Một số dị tật tim bẩm sinh phổ biến bao gồm:

• Dị tật vách ngăn, là xuất hiện một lỗ bất thường trên vách ngăn giữa các buồng tim, bao gồm lỗ thông liên thất hoặc lỗ thông liên nhĩ.
• Còn ống động mạch, là khi ống động mạch kết nối động mạch phổi trực tiếp với động mạch chủ không đóng lại sau khi sinh.
• Kết nối tĩnh mạch phổi dị thường xảy ra khi tất cả hoặc một số mạch máu từ phổi (tĩnh mạch phổi) gắn vào tim bị sai.
• Coarctation của động mạch chủ, khi động mạch lớn chính của cơ thể hẹp hơn bình thường.
• Hẹp van động mạch chủ, van động mạch chủ kiểm soát dòng chảy của máu từ tâm thất trái đến động mạch chính của cơ thể bị thu hẹp.
• Hẹp van động mạch phổi, van kiểm soát dòng chảy của máu từ tâm thất phải đến phổi bị hẹp hơn bình thường.
• Dị tật Ebstein, van ở bên phải của tim (van ba lá), ngăn cách tâm nhĩ phải và tâm thất phải, bị dị dạng và rò rỉ.
• Tứ chứng Fallot là một sự kết hợp hiếm gặp của một số khiếm khuyết ở tim bao gồm: thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, phì đại tâm thất phải, động mạch chủ ở vị trí bất thường.
• Chứng teo van ba lá, van ba lá không được hình thành. Thay vào đó, có mô rắn giữa tâm nhĩ phải và tâm thấy phải.
• Chuyển vị của các động mạch lớn, là khi van động mạch phổi và van động mạch chủ và các động mạch mà chúng được kết nối với nhau đổi vị trí cho nhau.
• Hội chứng tim trái giảm sản, là khi một phần của tim không phát triển đúng cách khiến nó khó bơm đủ máu đi khắp cơ thể hoặc phổi.
• Suy phổi, van động mạch phổi bị thiếu khiến lượng máu đến phổi bất thường.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bác sĩ sẽ phát hiện dị tật tim bẩm sinh khi siêu âm thai, ví dụ như nếu nghe nhịp tim bất thường, bác sĩ có thể tiếp tục tìm hiểu vấn đề này thông qua một số xét nghiệm, bao gồm siêu âm tim, chụp X-quang hoặc chụp MRI. Nếu chẩn đoán được bệnh, bác sĩ mời các chuyên gia tim mạch để hỗ trợ bạn khi sinh.

Trong một số trường hợp, các dấu hiệu tim bẩm sinh có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ ra đời. Các triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Môi, da, ngón tay, ngón chân tím tái
• Phù chân, căng da bụng hoặc quanh mắt
• Khó thở, thở nhanh
• Bú khó
• Cân nặng khi sinh thấp
• Đau ngực
• Tăng cân chậm.

Trong những trường hợp khác, các triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh có thể không xuất hiện cho đến nhiều năm sau khi trẻ đã trưởng thành. Các dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường
• Chóng mặt
• Khó thở
• Ngất xỉu
• Hụt hơi
• Sưng ở bàn tay, mắt cá chân hoặc bàn chân
• Mệt mỏi.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tim bẩm sinh?

Bệnh tim bẩm sinh là do cấu trúc tim có vấn đề. Các dị tật thường cản trở dòng máu bình thường qua tim và có thể ảnh hưởng đến hô hấp. Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh chưa được xác định rõ ràng.

Bệnh tim bẩm sinh được gây ra khi một thứ gì đó làm gián đoạn sự phát triển bình thường của tim.

Người ta cho rằng hầu hết các trường hợp xảy ra khi có điều gì đó ảnh hưởng đến sự phát triển của tim trong 6 tuần đầu của thai kỳ. Đây là khi tim đang phát triển từ một cấu trúc giống như ống đơn giản thành một hình dạng giống như một trái tim đã hình thành hoàn chỉnh.

Các yếu tố nguy cơ

Tuy nhiên, một số yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này, bao gồm:

• Hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh ở trẻ.
• Hội chứng Turner, một rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới; nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sẽ sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, thường là một dạng vấn đề về hẹp van hoặc động mạch.
• Hội chứng Noonan, một rối loạn di truyền có thể gây ra một loạt các triệu chứng tiềm ẩn, bao gồm cả hẹp van động mạch phổi.
• Người mẹ mắc bệnh tiểu đường mà không được kiểm soát.
• Người mẹ hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai.
• Người mẹ bị một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như rubella trong khi mang thai
• Người mẹ dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, bao gồm cả statin và một số loại thuốc trị mụn.
• Các khuyết tật nhiễm sắc thể khác, trong đó các gen có thể bị thay đổi so với bình thường và có thể được di truyền (di truyền trong gia đình).

Biến chứng

Bệnh tim bẩm sinh có nguy hiểm không?

Trẻ em và người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh cũng có thể phát triển một loạt các vấn đề khác, chẳng hạn như:

• Chậm tăng trưởng và phát triển
• Nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại, chẳng hạn như nhiễm trùng xoang, cổ họng, đường thở hoặc phổi
• Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc )
• Tăng huyết áp động mạch phổi
• Suy tim khi tim không thể bơm đủ máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh?

Một số dị tật tim bẩm sinh được chẩn đoán trước khi sinh, khi trẻ còn trong bụng mẹ. Dấu hiệu của một số dị tật tim có thể được nhìn thấy trên siêu âm thai, một xét nghiệm tiền sản định kỳ được sử dụng để kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong thai kỳ. Tuy nhiên, không phải lúc nào bạn cũng có thể phát hiện ra các dị tật tim bẩm sinh bằng cách này.

Sau khi sinh, chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh có thể xảy ra nếu con bạn có biểu hiện da xanh, tím tái hoặc phát triển bất thường. Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh bằng việc thăm khám, lắng nghe âm thanh bất thường hoặc tiếng thổi tim.

Đồng thời, họ cũng có thể yêu cầu tiến hành các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:

• Đo oxy xung. Dùng để đo lượng oxy trong máu. Quá ít oxy có thể là dấu hiệu có vấn đề về tim hoặc phổi.
• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG). Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim. Nó có thể giúp chẩn đoán các khuyết tật tim hoặc rối loạn nhịp tim.
• Siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của trái tim đang chuyển động. Siêu âm tim cho phép bác sĩ nhìn thấy van tim và cơ tim. Siêu âm tim thường được sử dụng để kiểm tra bên trong tim. Các vấn đề về tim đã bị bỏ sót trong quá trình siêu âm tim thai đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ đang phát triển.
• Chụp X-quang phổi. Chụp X-quang phổi để xem tim có lớn hơn bình thường không, hoặc phổi có chứa thêm máu hoặc chất lỏng khác hay không. Đây có thể là dấu hiệu của suy tim.
• Thông tim. Trong thử nghiệm này, một ống mỏng (ống thông) được đưa vào mạch máu, thường là ở vùng bẹn, và dẫn đến tim. Đặt ống thông có thể cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết hơn về chức năng tim và lưu lượng máu. Một số phương pháp điều trị tim có thể được thực hiện trong quá trình thông tim.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI). Chụp MRI tim là một phương pháp ngày càng phổ biến để chẩn đoán và đánh giá các dị tật tim bẩm sinh ở thanh thiếu niên và người lớn. MRI tim tạo ra hình ảnh 3D của tim, cho phép đo chính xác các buồng tim.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh tim bẩm sinh?

Nhiều người sẽ thắc mắc rằng bệnh tim bẩm sinh có chữa được không? Việc điều trị dị khuyết tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại di tật và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số trẻ có dị tật tim nhẹ có thể tự lành theo thời gian mà không cần phải điều trị.

Những trẻ khác có dị tật nghiêm trọng cần điều trị chuyên sâu. Một số phương pháp dùng để điều trị bệnh bao gồm:

• Thuốc: Có nhiều loại thuốc khác nhau giúp tim làm việc hiệu quả hơn. Một số thuốc cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa máu đông hoặc kiểm soát nhịp tim bất thường, chẳng hạn như: thuốc huyết áp, thuốc lợi tiểu, thuốc điều hòa nhịp tim.
• Thiết bị cấy ghép tim: Một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh có thể được ngăn chặn bằng việc sử dụng một số thiết bị, bao gồm máy điều hòa nhịp tim và máy khử rung tim cấy dưới da. Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều hòa nhịp tim bất thường và bác sĩ có thể sửa chữa rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng;
• Thủ thuật đặt ống thông: Phương pháp này cho phép các bác sĩ sửa chữa một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở lồng ngực và tim. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ vào một tĩnh mạch ở chân và luồng nó đến tim. Khi ống thông vào đúng vị trí, các bác sĩ sẽ sử dụng các công cụ nhỏ luồng qua ống thông để sửa chữa những dị tật;
• Phẫu thuật mở tim: Đây là loại phẫu thuật có thể cần thiết nếu thủ thuật đặt ống thông (catheter) không đủ để sửa chữa dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trong tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu;
• Ghép tim: Trong vài trường hợp hiếm khi dị tật tim bẩm sinh quá phức tạp để sửa chữa, bạn sẽ cần cấy ghép tim. Trong phẫu thuật này, tim của trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ người hiến.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp bạn phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh?

Bạn sẽ có thể giảm khả năng con sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Nếu đang có kế hoạch mang thai, hãy nói với bác sĩ về những thuốc bạn đang dùng.
• Nếu bạn bị tiểu đường, hãy đảm bảo mức đường trong máu đang được kiểm soát trước khi mang thai.
• Chủng ngừa rubella hay bệnh sởi trước khi mang thai.
• Nếu có bệnh sử gia đình về bệnh tim bẩm sinh, bạn hãy hỏi bác sĩ về việc sàng lọc di truyền.
• Nếu bạn đang mang thai, tránh uống rượu và sử dụng ma túy.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.