Dị tật bẩm sinh là vấn đề xảy ra khi trẻ đang phát triển trong tử cung (trong dạ con). Các dị tật bẩm sinh có thể là nhỏ hoặc nghiêm trọng. Chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng của cơ quan, và sự phát triển thể chất lẫn tinh thần. Hầu hết các dị tật bẩm sinh đều xuất hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành. Một số dị tật bẩm sinh là vô hại. Những loại dị tất khác lại cần điều trị y tế lâu dài.

Hé lộ nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Các dị tật bẩm sinh có thể là hệ quả của:

• Di truyền
• Những lối sống và thói quen sinh hoạt không lành mạnh của bố mẹ
• Phơi nhiễm với một số loại thuốc và hóa chất
• Nhiễm trùng trong thai kỳ
• Sự kết hợp của các yếu tố trên

Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định rõ nguyên nhân chính xác đưa đến dị tật thai nhi.

Đâu là các yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật thai nhi?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Rủi ro tăng theo bất kỳ điều kiện nào sau đây:

• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác
• Sử dụng ma túy, tiêu thụ rượu, hay hút thuốc trong thời kỳ mang thai
• Mẹ từ 35 tuổi trở lên
• Sự chăm sóc trước khi sinh không được đầy đủ
• Các bệnh nhiễm khuẩn hoặc vi khuẩn không được điều trị, bao gồm các bệnh lây truyền qua đường tình dục
• Sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao như isotretinoin và lithium

Phụ nữ gặp phải các tình trạng sức khoẻ từ trước, ví dụ như tiểu đường, cũng có nguy cơ cao hơn về việc có con bị dị tật bẩm sinh.

Điểm mặt các dạng dị tật bẩm sinh thường gặp

Các dị tật bẩm sinh thường được phân loại theo dị tật cấu trúc, chức năng và sự phát triển.
Các khuyết tật cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể bị mất hoặc bị biến dạng. Các khuyết tật cấu trúc phổ biến nhất là:

Khiếm khuyết tim
Sứt môi hở hàm ếch, khi có sự mở hoặc phân chia ở môi hoặc vòm miệng

Các dị tật bẩm sinh chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phân cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động bình thường. Những dị tật này thường gây ra khiếm khuyết về mặt trí não hoặc sự phát triển. Các dị tật bẩm sinh chức năng hoặc phát triển bao gồm các dị tật về chuyển hóa, các vấn đề về cảm giác, và các vấn đề về hệ thống thần kinh. Các khuyết tật về chuyển hoá gây ra các vấn đề về mặt hóa học ở cơ thể của trẻ.

Các loại dị tật bẩm sinh chức năng hoặc phát triển bao gồm:

• Hội chứng Down: gây ra sự đình trệ trong việc phát triển thể chất và tinh thần
• Bệnh hồng cầu lưỡi liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu trở nên méo mó
• Xơ nang gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa

Một số trẻ em phải đối mặt với các vấn đề về thể chất liên quan đến những dị tật thai nhi nhất định. Tuy nhiên, nhiều trẻ không thể hiện bất kì dấu hiệu bất thường nào. Khuyết tật đôi khi có thể không được phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ chào đời.

Các dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Một chuyên gia y tế có thể tiến hành siêu âm trước khi sinh để chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ở tử cung. Chuyên gia cũng có thể thực hiện các kiểm tra sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc nang (lấy mẫu nước ối).

Những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao, hoặc các yếu tố khác thường phải làm những bài kiểm tra trên.

Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có nhiễm trùng hay các tình trạng khác có hại cho em bé hay không. Kiểm tra về thể chất và thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật bẩm sinh sau khi sinh. Một loại xét nghiệm máu được gọi là sàng lọc sơ sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra.

Điều quan trọng là bạn phải biết rằng việc sàng lọc sơ sinh không phải lúc nào cũng phát hiện được các dị tật khi chúng xuất hiện. Một cuộc kiểm tra sàng lọc cũng có thể xác định sai các dị tật. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán một cách chắc chắn sau khi sinh.

Hướng điều trị

Các lựa chọn điều trị thay đổi tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng cùa nó. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được điều chỉnh trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, các khuyết tật khác, có thể ảnh hưởng đến một đứa trẻ trong suốt cuộc đời còn lại. Những dị tật nhẹ có thể gây căng thẳng, nhưng chúng thường không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Các dị tật thai nhi nặng, chẳng hạn như chứng liệt não hoặc chứng thoái hoá cột sống, có thể gây ra khuyết tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ về cách điều trị thích hợp cho tình trạng của con bạn.

Thuốc men: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật thai nhi hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê toa cho người mẹ để điều chỉnh dị tật trước khi sinh.

Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể khắc phục một số khuyết tật nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Một số người có dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như hở môi, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ để vừa có được lợi ích về mặt sức khỏe cũng như thẩm mĩ. Nhiều trẻ sơ sinh bị khuyết tật tim cũng cần phẫu thuật.

Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có thể được hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, tắm rửa, và theo dõi trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.

Làm sao để phòng tránh dị tật thai nhi?

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể được ngăn ngừa, nhưng bạn có thể thực hiện một số cách để giảm nguy cơ sinh con có dị tật bẩm sinh.

Những phụ nữ dự định mang thai nên bắt đầu bổ sung folic axit trước khi thụ thai. Những chất bổ sung này cũng nên được dùng trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật của xương sống và não. Các vitamin trước sinh cũng được khuyên dùng trong thai kỳ.

Phụ nữ nên tránh uống rượu, dùng ma túy, và thuốc lá trong và sau khi mang thai. Họ cũng nên thận trọng khi dùng những loại thuốc nhất định. Một số loại thuốc an toàn khi bạn không có thai cũng có thể gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi phụ nữ có thai dùng chúng. Bạn hãy nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể dùng, bao gồm thuốc mua không cần kê đơn và các chất bổ sung.

Hầu hết các vắc xin đều an toàn trong suốt thời gian mang thai. Trên thực tế, một số vắc xin có thể giúp phòng tránh dị tật thai nhi. Một số loại vắc-xin dùng vi rút sống có thể gây hại cho sự phát triển của thai nhi về mặt lý thuyết, do đó bạn không nên dùng các loại vắc-xin này trong thời gian mang thai. Bạn nên hỏi bác sĩ của bạn những loại vắc-xin nào là cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng ổn định cũng giúp làm giảm nguy cơ biến chứng trong thai kỳ. Những phụ nữ có các chứng bệnh từ trước, ví dụ như tiểu đường, nên đặc biệt chăm sóc sức khoẻ của mình.

Điều vô cùng quan trọng là đi khám trước khi sinh thường xuyên. Nếu việc mang thai của bạn có nguy cơ cao, bác sĩ có thể thực hiện thêm sàng lọc trước khi sinh để xác định các dị tật. Tùy theo loại khuyết tật, bác sĩ có thể điều trị nó trước khi sinh.

Tư vấn di truyền

Một nhà tư vấn di truyền có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc các khuyết tật hoặc các yếu tố rủi ro khác đối với các dị tật thai nhi. Nhà tư vấn có thể giúp ích khi bạn cân nhắc về việc có con hoặc đã mang thai. Các nhà tư vấn di truyền có thể xác định khả năng con bạn sẽ sinh ra có khuyết tật bằng cách đánh giá lịch sử gia đình và hồ sơ bệnh án. Họ cũng có thể yêu cầu thử nghiệm để phân tích gen của mẹ, cha và bé.

Dị tật bẩm sinh xảy ra với con trẻ là điều mà không một ông bố hay bà mẹ nào mong muốn. Tuy nhiên, sự chăm sóc hợp lý, ăn uống khoa học, lối sống lành mạnh kết hợp với việc kiểm tra thường xuyên có thể giúp bạn phòng tránh hay phát hiện sớm các dị tật thai nhi.