Thai phụ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lúc này được xem là biện pháp tối ưu giúp bạn loại bỏ những mối lo âu về vấn đề này.

Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.

Khi nào phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

1. Sự khác nhau giữa xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền?

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn, chồng hoặc con bạn có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không.
• Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn thai kỳ.

2. Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai:

• Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
• Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.
• Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể bào thai có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
• Bạn từng sinh con song bé đã mất và có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn di truyền.
• Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
• Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm di truyền hoàn toàn khác biệt. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định. Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai

Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Các hình thức kiểm tra di truyền, xét nghiệm sàng lọc trước sinh

1. Siêu âm thai

Thai phụ ở mọi độ tuổi thường được siêu âm ít nhất một lần trong suốt thai kỳ. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao để tái hiện lại hình ảnh thai nhi. Siêu âm thai có những tác dụng sau:

• Chẩn đoán chính xác việc bạn đã mang thai
• Xác định vị trí tim thai
• Xác định số thai trong tử cung
• Ước tính ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của thai nhi
• Xác định giới tính thai nhi
• Xác định vị trí nhau và lượng nước ối
• Đo độ mờ da gáy khi bạn mang thai được 11 tuần – 13 tuần tuần 6 ngày để dự đoán nguy cơ thai nhi có bị bệnh Down (trisomy 21) hay không.
• Xác định các dấu hiệu về những dị tật bẩm sinh như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, hội chứng Down.

2. Xét nghiệm Double test, tầm soát tam cá nguyệt đầu

Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 11 – 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu để xét nghiệm và làm siêu âm.

• Xét nghiệm máu sẽ theo dõi 2 loại marker (dấu ấn) trong máu thai phụ
• Siêu âm sẽ đánh giá độ mờ da gáy của thai nhi.

Từ thông tin của hai phương pháp sàng lọc trên, bác sĩ có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down. Xét nghiệm này có vai trò tương tự như xét nghiệm triple test nhưng cho phép bác sĩ quan sát được thai nhi. Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác.

Để có được kết quả chuẩn xác hơn so với việc chỉ làm một xét nghiệm riêng lẻ, bạn cần kết hợp với một xét nghiệm máu nữa, ví dụ triple test.

3. Xét nghiệm sàng lọc Triple test (Sàng lọc Quad marker)

Triple test là loại xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó chẩn đoán:

Các vấn đề về não và tủy sống của thai nhi, gọi là dị tật ống thần kinh. Dị tật này bao gồm tật nứt đốt sống và tật thiếu não (anencephaly). Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 − 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh

Các rối loạn về gen như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể phát hiện được từ khoảng 75% các trường hợp thai nhi của những thai phụ dưới 35 tuổi và hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ từ 35 tuổi trở lên mắc hội chứng này.

Điều quan trọng bạn nên biết là xét nghiệm triple test chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh cho con bạn mà thôi. Nếu xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ thì xét nghiệm được gọi là dương tính. Như đã nói ở trên, xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính cũng không có nghĩa con bạn chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường dù xét nghiệm cho kết quả sàng lọc là bất thường.

Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý bạn nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:

• Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi
• Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.

4. Xét nghiệm chọc ối

Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Khi thực hiện, bác sĩ sẽ đưa kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của thiết bị siêu âm để vào tử cung người mẹ. Kim sẽ giúp bác sĩ lấy ra một lượng nhỏ dịch ối trong bọc ối rồi đem đi xét nghiệm để tìm những biểu hiện của bệnh lý về gen. Ngoài các vấn đề về nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm cả hội chứng Down, Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và hội chứng Turner, xét nghiệm này còn có thể cho biết được:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Xơ nang
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh Tay-Sachs
• Các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.

Khi làm xong thủ thuật chọc ối, bạn luôn muốn biết sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Không như siêu âm, do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy nên phải đợi khoảng 2 – 3 tuần, bạn mới nhận được kết quả.

5. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)

Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, bạn có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ lấy ra từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào, gọi là gai nhau. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh nên sẽ có cùng bộ gen di truyền với thai nhi. Để lấy được những tế bào đó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy thuộc vào vị trí của nhau thai. Các tế bào sau đó sẽ được đem đi xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, tương tự như chọc ối.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp bạn bạn biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ tư vấn di truyền sẽ cho bạn biết được về những ưu, nhược điểm của những biện pháp trên trước khi tiến hành.

6. Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Một loại xét nghiệm máu mới được gọi là xét nghiệm DNA thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ cho biết thai nhi có các bất thường nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ nên không gây xâm lấn thai kỳ như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 – 22 của thai kỳ để tìm và lọc DNA của thai nhi có trong máu của mẹ. Kết quả sẽ xác định được tỷ lệ mà trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down, trisomy 18 hoặc trisomy 13 là bao nhiêu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này có thể xác định được khoảng 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và trisomy 18, tốt hơn nhiều so với các xét nghiệm máu khác. Phần lớn các trường hợp trisomy 13 cũng có thể được xác định với xét nghiệm này.

Nếu xét nghiệm này cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề về nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận lại chẩn đoán. Vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Nếu quan tâm, bạn hãy hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện để được tư vấn đầy đủ.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Cần nhớ rằng hầu hết phụ nữ ở độ tuổi từ 35 và hay sắp bước sang độ tuổi 40 nếu có sức khỏe tốt vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, những xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh vẫn sẽ giúp ích trong thai kỳ rất nhiều:

• Bạn sẽ biết được sức khỏe của thai nhi
• Nếu phát hiện có bất kỳ vấn đề về di truyền nào, bác sĩ sẽ có biện pháp xử lý kịp thời
• Những thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc giúp bạn đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Không phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng sẽ cho ra kết quả an toàn hay xác định bé yêu của bạn không có nguy cơ mắc bệnh. Đôi khi kết quả xét nghiệm cũng chưa thật sự chính xác. Vì vậy, bạn cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Bạn có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất nhé.