3. Xét nghiệm sàng lọc Triple test (Sàng lọc Quad marker)
Triple test là loại xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó chẩn đoán:
- Các vấn đề về não và tủy sống của thai nhi, gọi là dị tật ống thần kinh. Dị tật này bao gồm tật nứt đốt sống và tật thiếu não (anencephaly). Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 − 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh
- Các rối loạn về gen như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể phát hiện được từ khoảng 75% các trường hợp thai nhi của những thai phụ dưới 35 tuổi và hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ từ 35 tuổi trở lên mắc hội chứng này.
Điều quan trọng bạn nên biết là xét nghiệm triple test chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh cho con bạn mà thôi. Nếu xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ thì xét nghiệm được gọi là dương tính. Như đã nói ở trên, xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính cũng không có nghĩa con bạn chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường dù xét nghiệm cho kết quả sàng lọc là bất thường.
Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý bạn nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:
- Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi
- Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
4. Xét nghiệm chọc ối
Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Khi thực hiện, bác sĩ sẽ đưa kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của thiết bị siêu âm để vào tử cung người mẹ. Kim sẽ giúp bác sĩ lấy ra một lượng nhỏ dịch ối trong bọc ối rồi đem đi xét nghiệm để tìm những biểu hiện của bệnh lý về gen. Ngoài các vấn đề về nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm cả hội chứng Down, Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và hội chứng Turner, xét nghiệm này còn có thể cho biết được:
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Xơ nang
- Loạn dưỡng cơ
- Bệnh Tay-Sachs
- Các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.
Khi làm xong thủ thuật chọc ối, bạn luôn muốn biết sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Không như siêu âm, do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy nên phải đợi khoảng 2 – 3 tuần, bạn mới nhận được kết quả.
5. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, bạn có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.
Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ lấy ra từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào, gọi là gai nhau. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh nên sẽ có cùng bộ gen di truyền với thai nhi. Để lấy được những tế bào đó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy thuộc vào vị trí của nhau thai. Các tế bào sau đó sẽ được đem đi xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, tương tự như chọc ối.
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp bạn bạn biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ tư vấn di truyền sẽ cho bạn biết được về những ưu, nhược điểm của những biện pháp trên trước khi tiến hành.
6. Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn
Một loại xét nghiệm máu mới được gọi là xét nghiệm DNA thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ cho biết thai nhi có các bất thường nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ nên không gây xâm lấn thai kỳ như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 – 22 của thai kỳ để tìm và lọc DNA của thai nhi có trong máu của mẹ. Kết quả sẽ xác định được tỷ lệ mà trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down, trisomy 18 hoặc trisomy 13 là bao nhiêu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này có thể xác định được khoảng 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và trisomy 18, tốt hơn nhiều so với các xét nghiệm máu khác. Phần lớn các trường hợp trisomy 13 cũng có thể được xác định với xét nghiệm này.
Nếu xét nghiệm này cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề về nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận lại chẩn đoán. Vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Nếu quan tâm, bạn hãy hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện để được tư vấn đầy đủ.
Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Cần nhớ rằng hầu hết phụ nữ ở độ tuổi từ 35 và hay sắp bước sang độ tuổi 40 nếu có sức khỏe tốt vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, những xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh vẫn sẽ giúp ích trong thai kỳ rất nhiều:
- Bạn sẽ biết được sức khỏe của thai nhi
- Nếu phát hiện có bất kỳ vấn đề về di truyền nào, bác sĩ sẽ có biện pháp xử lý kịp thời
- Những thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc giúp bạn đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
Không phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng sẽ cho ra kết quả an toàn hay xác định bé yêu của bạn không có nguy cơ mắc bệnh. Đôi khi kết quả xét nghiệm cũng chưa thật sự chính xác. Vì vậy, bạn cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Bạn có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất nhé.
