Xét nghiệm NIPT có chính xác không, có nên làm xét nghiệm NIPT không?

“Xét nghiệm NIPT có chính xác không, có nên làm xét nghiệm NIPT không?” là thắc mắc khá thường gặp của không ít mẹ bầu xoay quanh xét nghiệm sàng lọc trước sinh này. 

Trong bài viết sau, Hello Bacsi sẽ tổng hợp các thông tin liên quan nhằm giải đáp các thắc mắc này của mẹ bầu một cách rõ ràng nhất. Mời bạn cùng tìm hiểu!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Trước khi đi tìm câu trả lời cho băn khoăn “xét nghiệm NIPT có chính xác không, có nên làm xét nghiệm NIPT không?”, hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu về kỹ thuật sàng lọc trước sinh này.

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là từ viết tắt của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Hiện nay tên khoa học của xét nghiệm này được khuyến khích sử dụng trên toàn thế giới là NIPS, testing được thay bằng screening. Xét nghiệm NIPT tiến hành phân tích DNA bào thai tự do ngoại bào (cell-free DNA hay cell-free fetal DNA) có  trong máu mẹ bầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ nhằm sàng lọc những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể:

• Nhiễm sắc thể 21 (nguyên nhân chính gây nên hội chứng Down)
• Nhiễm sắc thể  18 (hội chứng Edwards)
• Nhiễm sắc thể  13 (nguyên nhân gây hội chứng Patau)
• Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) phổ biến nhất như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY… 

Giải đáp thắc mắc: Xét nghiệm NIPT có chính xác không? 

Theo các chuyên gia sản phụ khoa, độ chính xác của xét nghiệm NIPT thường là: 

• Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down.
• Đối với hội chứng Edwards và Patau, độ chính xác của xét nghiệm NIPT thấp hơn một chút.

Như vậy so với các phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh khác như Triple test hay Double test, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn. Tuy nhiên, các chuyên gia cũng lưu ý rằng xét nghiệm NIPT cũng tồn tại một số hạn chế mà các mẹ bầu cần nắm. Cụ thể:

• Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
• Xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Xét nghiệm NIPT chỉ đưa ra kết quả sàng lọc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể và không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh khác. 

Nếu xét nghiệm NIPT đưa ra chẩn đoán có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (hay còn gọi là sinh thiết gai nhau – CVS). Việc chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) có thể cung cấp nhiều thông tin sàng lọc tốt hơn nhưng lại làm gia tăng nguy cơ sảy thai ở mức độ thấp. Do đó, các mẹ bầu cần trao đổi thêm với bác sĩ để có lựa chọn tốt nhất. 

Các chuyên gia sản phụ khoa cũng lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo hiệu quả chẩn đoán, các mẹ bầu cần:

Các chuyên gia sản khoa nhấn mạnh, kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không phụ thuộc nhiều vào các yếu tố như: Thiết bị phân tích, kỹ thuật lấy mẫu, chuyên môn của kỹ thuật viên…

Các mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không? 

Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai đều có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc NIPT. Phương pháp xét nghiệm này mang lại nhiều lợi ích và được khuyến khích thực hiện trong các trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Vì nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi tăng theo tuổi mẹ bầu. 
• Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi có dấu hiệu bất thường 
• Kết quả xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test chỉ ra thai nhi có dấu hiệu bất thường
• Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường về di truyền
• Người mang bệnh di truyền gen lặn liên kết X chẳng hạn: bệnh máu khó đông hoặc rối loạn dưỡng cơ Duchenne
• Mẹ bầu sống hoặc làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại hoặc có thói quen sử dụng rượu, bia, các chất kích thích…. 

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rõ về độ chính xác và hạn chế của xét nghiệm trước khi thực hiện. 

Hello Bacsi hy vọng bài viết trên đã có lời giải đáp rõ ràng cho thắc mắc xét nghiệm NIPT có chính xác không, có nên làm xét nghiệm NIPT không? Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, mẹ bầu nên trao đổi cặn kẽ với bác sĩ ngay nhé!