Hỏi đáp Bác sĩ: Thai nhi có độ mờ da gáy 1.6 mm có bình thường không, có cần làm double test không?

Bác sĩ trả lời

Chào “Mẹ bầu lo lắng”

Với câu hỏi “thai nhi có độ mờ da gáy 1.6 mm có bình thường không, có cần làm Double test không“, ThS–BS Huỳnh Kim Dung hiện đang làm việc tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Phương Châu (Cần Thơ) giải đáp như sau:

1. Độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy cho biết điều gì? 

Độ mờ da gáy là một hình ảnh trên siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ, biểu hiện của tập hợp các chất lỏng tụ dưới da phía sau cổ thai nhi. Ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và nhiều hội chứng di truyền khác thì độ dày da gáy tăng lên. 

Phương pháp sàng lọc bằng độ mờ da gáy có thể phát hiện được 80% trường hợp dị bội tam nhiễm sắc thể 21 (dư 1 nhiễm sắc thể 21) và bất thường các thể khác, với tỷ lệ dương tính giả là 5% (có nghĩa là cứ chẩn đoán 100 người có bệnh thì có 5 người không có bệnh). Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi và xét nghiệm máu mẹ (beta-hCG tự do, PAPP-A, estriol) giúp việc phát hiện bệnh lên đến 90%. Đã có bằng chứng cho rằng nếu kết hợp thêm siêu âm đo xương mũi, dòng chảy ống tĩnh mạch, dòng chảy van 3 lá sẽ nâng tỷ lệ phát hiện lên đến 95% và tỷ lệ dương tính giả giảm xuống còn 3%.

Có thể bạn quan tâm Xét nghiệm di truyền trước sinh: Mẹ bầu cần biết những gì?

2. Độ mờ da gáy 1.6 mm có bình thường không, có cần làm double test không? 

Độ mờ da gáy được thực hiện đo ở tuổi thai từ 11 tuần 3 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tương đương chiều dài đầu mông (CRL) thai nhi từ 45-84 mm

Thông thường khi độ mờ da gáy dưới 2,2-2,6 mm không gọi là dày. Tuy nhiên việc chẩn đoán dị tật thai còn phụ thuộc vào tuổi mẹ, tuổi thai và chiều dài đầu mông em bé.

Độ mờ da gáy theo tuổi thai:

• 11 tuần: 2 mm
• 12 tuần: dưới 2,5 mm
• 13 tuần: trung bình 2,8 mm

Nguy cơ dị bội (bất thường nhiễm sắc thể) tương ứng độ mờ da gáy: 

Đa số các trường hợp thai nhi tam nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), độ mờ da gáy thường dưới 4,5 mm. Trong khi đó các trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 và 18, hội chứng Turner thì độ mờ da gáy dày từ 4,5mm. 

Vậy độ mờ da gáy 1.6 mm có bình thường không? Như trường hợp thai của bạn có độ mờ da gáy 1,6 mm không gọi là dày, không thuộc nguy cơ cao. Tuy nhiên, để tăng độ chính xác cho chẩn đoán (như đã trình bày ở trên), cần kết hợp xét nghiệm máu và tuổi mẹ (hiểu nôm na là Double test, tên gọi chính xác trong y khoa là Combined test), tất cả thông số này được nhập vào phần mềm tính toán thì mới ra con số cuối cùng. Dĩ nhiên Double test không phải cho ta biết 100%, vẫn là một xét nghiệm dự đoán em bé có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc dị tật.

3. Những yếu tố nào làm gia tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh? Cách phòng ngừa? 

Tế bào con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp nhiễm sắc thể gồm 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và 1 từ mẹ. 

Hội chứng Down xuất hiện khi có quá trình phân chia lúc thụ thai gặp bất thường, tạo ra thêm 1 nhiễm sắc thể 21 bất thường. Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down bao gồm: 

• Tuổi mẹ cao: nguy cơ tăng theo tuổi. Mẹ mang thai khi hơn 35 tuổi nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn
• Người nam và người nữ mang gene di truyền hội chứng Down
• Đã từng mang thai con mắc  hội chứng Down

Không có cách nào có thể ngăn ngừa việc mắc hội chứng Down. Các cặp vợ chồng nếu thuộc nhóm nguy cơ cao thì nên xét nghiệm bộ gene trước khi quyết định mang thai hoặc khi đã mang thai cần làm đầy đủ các xét nghiệm tầm soát tiền sản để phát hiện sớm. 

– Bạn có thể xem thêm các bài viết: 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Phụ nữ độ tuổi 35 không nên bỏ qua! 

7 điều cần biết về siêu âm thai và các mốc siêu âm quan trọng 

Trân trọng!

Nội dung của Hello Bacsi có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.