Độ mờ da gáy cao là một trong những dấu hiệu sớm có thể phát hiện được khi siêu âm thai, giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Việc nắm rõ kiến thức về độ mờ da gáy và các yếu tố liên quan sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tâm lý và có hướng theo dõi phù hợp.
Vậy độ mờ da gáy như thế nào là cao, nguyên nhân độ mờ da gáy cao là gì? Mời bạn cùng tìm hiểu ngay sau đây!
Giới thiệu về độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy (Nuchal translucency – NT) là thuật ngữ y khoa chỉ lớp dịch tích tụ tại khu vực da nằm ở phía sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện ở thời điểm tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, nhằm xác định lượng dịch này có ở mức bình thường hay không, thông qua đó đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ.
Kết quả đo độ mờ da gáy cao có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards… hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Chỉ số độ mờ da gáy cao thường khiến nhiều bậc cha mẹ lo lắng về sức khỏe và tương lai của con. Tuy nhiên, cần hiểu rằng đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không có chức năng chẩn đoán cụ thể.
Độ mờ da gáy cao không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Các bác sĩ thường khuyến nghị thêm các xét nghiệm khác để xác định chính xác hơn tình trạng của thai nhi, giúp cha mẹ đưa ra quyết định phù hợp.
Thế nào là độ mờ da gáy cao?
Kết quả đo chỉ số độ mờ da gáy thai nhi sẽ có ngay sau khi siêu âm thai. Độ mờ da gáy được coi là bình thường khi nằm dưới mức bách phân vị thứ 95 so với chiều dài từ đỉnh đầu đến mông của thai nhi (CRL). Đối với thai nhi có chiều dài từ 45 đến 84mm, độ mờ da gáy nên dưới 3,5mm.
Vì độ mờ da gáy sẽ tăng dần theo tuổi thai, các bác sĩ thường quan tâm đến giá trị tương ứng với tuần tuổi thai. Dù vậy, theo Cleveland Clinic, trong hầu hết các trường hợp, chỉ số độ mờ da gáy từ 3mm trở lên nên được tư vấn di truyền.
3 nguyên nhân độ mờ da gáy cao
Nguyên nhân độ mờ da gáy cao cho đến nay vẫn chưa được hiểu biết một cách đầy đủ, chủ yếu là các lo ngại về bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hay các bất thường bẩm sinh.
5 nguyên nhân độ mờ da gáy cao thường gặp
1. Bất thường nhiễm sắc thể
Những bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và hội chứng Turner (rối loạn di truyền liên quan nhiễm sắc thể giới tính) có liên quan chặt chẽ đến độ mờ da gáy tăng.
Theo radiopaedia.org, ở phần lớn thai nhi mắc hội chứng Down, độ dày độ mờ da gáy <4,5 mm, trong khi ở hội chứng Edwards và Patau, độ dày là 4,5-8,4 mm và ở những thai nhi mắc hội chứng Turner, độ dày là 8,5 mm trở lên.
2. Dị tật bẩm sinh liên quan đến tim và các cơ quan khác
Có một số bằng chứng thuyết phục cho thấy độ mờ da gáy tăng ở thai nhi có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật cấu trúc, phổ biến nhất là dị tật tim bẩm sinh. Ngoài ra, rối loạn vận động thai nhi cũng có thể gây ra sự tích tụ dịch, dẫn đến độ mờ da gáy tăng cao.
3. Những biến đổi di truyền khác
Theo ghi nhận ở 3% thai nhi có độ mờ da gáy tăng lên, nếp gấp da gáy tăng lên (>6 mm) sẽ xuất hiện khi siêu âm tầm soát dị tật ở tuần thứ 20 của thai kỳ. Nguyên nhân của hiện tượng này vẫn chưa rõ ràng mặc dù có nhiều giả thuyết đã được đưa ra. Khi nếp gấp da gáy tăng lên, có 10% thai kỳ nguy cơ mắc hội chứng di truyền hoặc phù thai và có thể tử vong chu sinh.
Theo một số nghiên cứu, độ mờ da gáy tăng cao còn liên quan đến rối loạn tăng trưởng bào thai như thai nhẹ cân hoặc thai to so với tuổi thai.
4. Ảnh hưởng của môi trường và sức khỏe mẹ bầu
Yếu tố môi trường và sức khỏe của mẹ cũng góp phần ảnh hưởng đến độ mờ da gáy của thai nhi. Các tác động từ ô nhiễm, hóa chất, bức xạ hoặc việc sử dụng thuốc trong giai đoạn đầu thai kỳ đều có thể làm tăng nguy cơ khiến độ mờ da gáy cao.
5. Yếu tố ngẫu nhiên và không rõ nguyên nhân
Trong nhiều trường hợp, độ mờ da gáy cao không có nguyên nhân cụ thể. Khoảng 90% thai nhi có độ mờ da gáy 3mm vào tuần thứ 12 vẫn phát triển bình thường sau khi sinh. Điều này cho thấy có yếu tố ngẫu nhiên và chưa có nguyên nhân rõ ràng lý giải vì sao một số thai nhi có độ mờ da gáy cao nhưng không gặp vấn đề sức khỏe nào.
Các yếu tố nguy cơ tăng độ mờ da gáy
1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai
- Tuổi tác của người mẹ là một yếu tố quan trọng tác động đến chỉ số độ mờ da gáy và khả năng mắc các dị tật di truyền của thai nhi.
- Phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt trên 35, có nguy cơ cao sinh con với bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down.
2. Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền
Nếu gia đình có tiền sử các bệnh di truyền, thai nhi cũng có nguy cơ cao có độ mờ da gáy cao.
Điều này có thể liên quan đến các yếu tố di truyền, tăng khả năng xuất hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thế hệ sau.
3. Tác động từ các bệnh lý khác ở mẹ bầu
- Một số bệnh lý ở mẹ như tiểu đường và cao huyết áp cũng làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến độ mờ da gáy của thai nhi. Đặc biệt, bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt có thể gây ra các vấn đề về phát triển thai nhi.
- Ngoài ra, các loại thuốc điều trị mà mẹ dùng trong tam cá nguyệt đầu tiên cũng có khả năng tác động tiêu cực, khiến thai nhi dễ gặp các vấn đề bất thường về cấu trúc và nhiễm sắc thể.
4. Tiếp xúc với các chất độc hại hoặc lối sống không lành mạnh
- Mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, khói bụi, hóa chất công nghiệp hoặc bức xạ có thể làm tăng nguy cơ bất thường phát triển của thai nhi.
- Lối sống không lành mạnh như hút thuốc, uống rượu trong thai kỳ cũng có khả năng dẫn đến độ mờ da gáy cao và tăng nguy cơ các dị tật di truyền.
Đánh giá và chẩn đoán khi có độ mờ da gáy cao
Khi kết quả đo độ mờ da gáy cao, bác sĩ có thể tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm để đánh giá rõ ràng hơn tình trạng của thai nhi.
Để đánh giá rủi ro chính xác hơn, các yếu tố khác như độ tuổi của mẹ, kết quả siêu âm hình thái học 3 tháng đầu, siêu âm hình thái học sớm 3 tháng giữa… cũng được xem xét.
1. Xét nghiệm máu
Cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu Double Test (Beta hCG và PAPP-A) trong giai đoạn từ 11 đến 13 tuần có khả năng phát hiện hội chứng Down với tỷ lệ chính xác cao.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cũng là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn với độ chính xác cao lên đến 99%, giúp phát hiện hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác một cách an toàn.
2. Chọc ối và sinh thiết gai nhau
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu tế bào là một ít mô bánh nhau từ tử cung phôi thai để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, được thực hiện khi thai được 10 – 14 tuần tuổi.
- Chọc ối (amniocentesis): Được tiến hành từ tuần thứ 15, chọc ối lấy mẫu nước ối để xét nghiệm. Cả sinh thiết gai nhau và chọc ối đều là phương pháp chẩn đoán cho phép xác nhận chính xác các bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể ở thai nhi.
3. Siêu âm tim thai
Siêu âm tim thai là cần thiết để đánh giá nguy cơ dị tật tim bẩm sinh, vốn có thể xuất hiện ở những thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao. Đặc biệt, siêu âm này sẽ giúp phát hiện và chẩn đoán các bất thường về cấu trúc và chức năng tim.
Mẹ bầu nên làm gì khi kết quả độ mờ da gáy cao?
Khi kết quả đo độ mờ da gáy cao, mẹ bầu cần thực hiện một số bước để đảm bảo sự an tâm và chăm sóc sức khỏe tốt nhất cho bản thân và thai nhi.
1. Trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ nguyên nhân và hệ quả
- Điều quan trọng là mẹ bầu cần giữ bình tĩnh, nhớ rằng độ mờ da gáy cao chỉ là một công cụ sàng lọc, không phải là chẩn đoán chính xác.
- Mẹ bầu hãy trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả, từ đó nhận lời khuyên về các xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết.
- Bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố khác như tuổi tác, tiền sử gia đình và các kết quả xét nghiệm để đưa ra những bước tiếp theo.
2. Giảm căng thẳng và chăm sóc sức khỏe tâm lý cho mẹ bầu
Mẹ bầu nên chú ý giảm căng thẳng, tìm các phương pháp thư giãn như bài tập hít thở, yoga cho bà bầu, hoặc tham khảo tư vấn tâm lý để duy trì tinh thần lạc quan. Sự lo lắng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
3. Chăm sóc thai kỳ an toàn và theo dõi tình trạng sức khỏe thai nhi
Mẹ bầu cần theo dõi thai kỳ một cách cẩn thận, thăm khám định kỳ và duy trì chế độ dinh dưỡng lành mạnh.
Điều này giúp đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi, đồng thời sẵn sàng đón nhận các quyết định cần thiết trong suốt thai kỳ.
Cách phòng ngừa tình trạng độ mờ da gáy cao
Dưới đây là một số lời khuyên giúp mẹ bầu giảm các yếu tố rủi ro trong thai kỳ và hạn chế tình trạng độ mờ da gáy cao ở trẻ:
1. Khám thai định kỳ và làm xét nghiệm đúng thời gian
Khám thai định kỳ là bước quan trọng giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường.
Việc siêu âm đo độ mờ da gáy nên được thực hiện trong khoảng từ tuần 11-13 của thai kỳ. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo khá khó khăn vì thai nhi còn quá nhỏ, và sau tuần thứ 14, lượng dịch dư thừa ở vùng gáy sẽ được hấp thụ, khiến kết quả siêu âm không còn chính xác.
Do đó, việc thực hiện siêu âm đúng thời điểm giúp phát hiện sớm các nguy cơ và có biện pháp can thiệp kịp thời.
2. Cải thiện sức khỏe và chế độ dinh dưỡng của mẹ bầu
Một chế độ dinh dưỡng lành mạnh và đầy đủ vitamin, khoáng chất sẽ giúp mẹ bầu duy trì sức khỏe tốt và giảm nguy cơ các vấn đề thai kỳ. Đặc biệt, các vitamin như axit folic có vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ngoài ra, duy trì cân nặng hợp lý và tập thể dục nhẹ nhàng cũng giúp cơ thể mẹ bầu khỏe mạnh và giảm bớt các yếu tố nguy cơ.
3. Tránh tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ
- Tránh tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại và bức xạ.
- Hạn chế sử dụng các loại thuốc trong thai kỳ, đặc biệt là thuốc không kê đơn, quản lý tốt các bệnh lý có sẵn cũng là cách quan trọng để giảm nguy cơ gặp phải các vấn đề liên quan đến độ mờ da gáy cao.
Những câu hỏi thường gặp liên quan đến độ mờ da gáy cao
1. Độ mờ da gáy cao có chắc chắn con mắc bệnh không?
- Độ mờ da gáy cao KHÔNG chắc chắn rằng con sẽ mắc bệnh. Kết quả đo độ mờ da gáy chỉ là một chỉ số sàng lọc để xác định nguy cơ, không phải là chẩn đoán chính xác.
- Nhiều trường hợp thai phụ nhận kết quả đo độ mờ da gáy cao nhưng sinh con bình thường. Do vậy điều quan trọng là mẹ bầu nên trao đổi thêm với bác sĩ để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, nếu cần thiết.
2. Độ mờ da gáy cao nhưng nipt bình thường có đáng lo không?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác lên đến 99% đặc biệt với hội chứng Down, Edwards, Patau, nên nếu kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì nguy cơ thai nhi gặp vấn đề nghiêm trọng có thể thấp.
Tuy nhiên, vì không có xét nghiệm nào đạt độ chính xác tuyệt đối, khi có sự chênh lệch giữa các kết quả sàng lọc, bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để đảm bảo kết quả chắc chắn hơn và giúp cha mẹ có cái nhìn rõ ràng hơn về sức khỏe của thai nhi.
3. Làm sao để giảm độ mờ da gáy?
Không có cách nào trực tiếp để giảm độ mờ da gáy vì đây là một chỉ số đo lường độ dày của vùng da gáy thai nhi, phản ánh sự tích tụ dịch và có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc bất thường trong quá trình phát triển bào thai. Độ mờ da gáy thường tự giảm khi thai nhi phát triển thêm. Vì vậy, việc thay đổi chỉ số này không nằm trong tầm kiểm soát của mẹ bầu.
Điều mà mẹ bầu có thể làm là duy trì một thai kỳ lành mạnh để hạn chế các yếu tố rủi ro. Điều này bao gồm việc thăm khám và làm xét nghiệm đúng lịch tại các cơ sở y tế uy tín, giữ gìn sức khỏe bằng chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, tránh tiếp xúc với các chất độc hại, kiểm soát các bệnh lý sẵn có.
Chuyên mục Mang thai của HelloBacsi thường xuyên đăng tải các bài viết chủ đề chăm sóc mẹ trong thai kỳ hoặc chăm sóc mẹ sau sinh. Các bài viết được tham vấn chuyên môn bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ cộng tác và Ban tham vấn y khoa HelloBacsi. Mời bạn ghé thăm chuyên mục hoặc tham gia cộng đồng mang thai của chúng tôi để cùng trao đổi, thảo luận, cập nhật kiến thức thai kỳ hữu ích.
[embed-health-tool-due-date]
