Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để có kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm NIPT là một kỹ thuật sàng lọc trước khi sinh được nhiều cặp vợ chồng quan tâm trong những năm gần đây. Vậy, xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu sẽ cho kết quả tốt nhất?

Là một xét nghiệm không xâm lấn giúp sàng lọc dị tật thai nhi, xét nghiệm NIPT dần trở nên quen thuộc với các mẹ bầu. Thế nhưng, nhiều chị em bầu bí vẫn chưa biết nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để cho ra kết quả chính xác nhất. Hãy cùng Hello Bacsi đi tìm câu trả lời cho vấn đề này qua bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Trước khi biết được xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu, chúng ta cần hiểu rõ về kỹ thuật sàng lọc này.

Xét nghiệm NIPT (Noninvasive prenatal testing) là từ viết tắt của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này được thực hiện trong thai kỳ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

• Hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21)
• Hội chứng Edwards (có 3 nhiễm sắc thể 18)
• Hội chứng Patau (có 3 nhiễm sắc thể 13)
• Dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Turner…

Kết quả của xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc dựa trên việc phân tích ADN có nguồn gốc bánh nhau có trong mẫu máu của mẹ bầu hay còn gọi là DNA bào thai tự do ngoại bào (cell-free DNA hay cell-free fetal DNA). 

ADN cấu tạo nên gene và nhiễm sắc thể của em bé. Thông qua xét nghiệm NIPT, bác sĩ có được một “bức tranh” sơ bộ về cấu trúc di truyền của thai nhi. Tuy nhiên, cần hiểu rằng, NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Điều quan trọng cần nhớ là NIPT là xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc một tình trạng cụ thể, chứ không chẩn đoán một vấn đề.

Giải đáp thắc mắc: Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Nhiều phụ nữ mang thai thắc mắc “Xét nghiệm NIPT khi nào thì có kết quả chính xác?”. Câu trả lời sẽ có ngay sau đây.

Các chuyên gia sức khỏe giải thích rằng, ở phụ nữ mang thai, các đoạn ADN của thai nhi  (chính xác là từ nhau thai) có thể lưu hành trong máu của mẹ bầu. Những đoạn ADN thai nhi này có thể chiếm tới 10% ADN tự do ngoại bào trong máu người mẹ.

Tuy nhiên, trước 10 tuần mang thai, trong máu của mẹ bầu thường không có đủ ADN của thai nhi. Do đó, câu trả lời cho vấn đề “Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?” là xét nghiệm NIPT thường có thể được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên với sự phát triển của công nghệ, một số công ty cho ra những kit xét nghiệm NIPT có thể từ sớm hơn 9 tuần.

Ngoài ra, nếu mẹ bầu muốn biết xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất, thì thời điểm lý tưởng nhất là từ tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ, tốt nhất là sau khi siêu âm khảo sát hình thái học 3 tháng đầu và đo độ mờ da gáy. Lần xét nghiệm muộn nhất có thể được thực hiện là vào tuần thứ 24 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Như vậy là bạn đã biết được lời đáp cho vấn đề “Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu thì có kết quả chính xác?”. Vậy, mẹ bầu có nhất thiết phải làm xét nghiệm này hay không?

Tại Việt Nam, nhiều phụ nữ mang thai vẫn chưa thật sự hiểu rõ được tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT. Điều này một phần là vì đây không phải là một xét nghiệm thường quy, lại có giá thành khá cao và không đưa ra được kết quả xác định thai nhi có bị dị tật hay không.

Thế nhưng, các chuyên gia y tế thường khuyến cáo mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ có cơ sở để chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn khác (nếu cần), chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), chọc ối…

Có thể thấy, xét nghiệm NIPT vừa an toàn, vừa giúp sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi, mang lại rất nhiều lợi ích cho cả mẹ và bé. Mẹ bầu có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT nếu:

• Xét nghiệm sàng lọc Combined test (bao gồm xét nghiệm Double test và đo độ mờ da gáy, , yếu tố tiền sử mẹ) trong ba tháng đầu thai kỳ cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down ở mức nằm trong vùng xám.
• Mẹ bầu bỏ qua chưa làm xét nghiệm sàng lọc Combined test trong tam cá nguyệt 1.
• Mẹ bầu muốn biết về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down trước khi cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc CVS.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc đã từng sinh con mắc hội chứng Down hoặc một vấn đề di truyền khác.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn biết được câu trả lời cho thắc mắc nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ giúp sớm phát hiện dị tật bẩm sinh  liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, từ đó có biện pháp can thiệp, điều trị, khắc phục kịp thời và hiệu quả. Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc làm xét nghiệm này nhé!