Hội chứng Turner

Định nghĩa

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

Những ai thường mắc phải hội chứng Turner?

Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, những người thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X cần có ở phụ nữ bình thường.

Triệu chứng và dấu hiệu

Biểu hiện của hội chứng Turner là gì?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển. Ở tuối lớn hơn, trẻ có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nên gọi bác sĩ nếu gặp phải một trong những trường hợp dưới đây:

• Người bệnh cần sự giúp đỡ đặc biệt từ phía nhà trường;

• Người bệnh muốn tìm và biết thêm thông tin về các nhóm hỗ trợ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner là gì?

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

• Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

• Vật chất nhiễm sắc thể Y. Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Turner?

Điều trị bằng hormone có thể giúp điều chỉnh một số bất thường. Hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên vài cm. Trong những năm đầu dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng. Chúng sẽ giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyêt. Các loại thuốc sẽ được dùng khi cần thiết đối với vấn đề về tim hoặc thận. Các chuyên gia sẽ giúp bác sĩ có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Họ bao gồm các nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể và bác sĩ nội tiết để điều trị hormone.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turner?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bề ngoài của trẻ. Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không và xác định chẩn đoán. Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được thu thập. Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước và hình dạng của chúng sẽ được nghiên cứu. Việc sắp xếp nhiễm sắc thể này được gọi là định kiểu hình nhân. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra những bệnh khác như bệnh lý tim hoặc thận gây ra bởi hội chứng Turner.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Turner?

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:

• Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.

• Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.

• Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.