Hội chứng Down: Nỗi lo của mẹ, nỗi khó của con

Hội chứng Down (bệnh đao) là hội chứng di truyền hay gặp nhất, gần như ai cũng đều nghe nhắc đến. Thế nhưng, dù là căn bệnh cũ nhưng nỗi lo lắng về căn bệnh này chưa bao giờ thôi hiện hữu.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down (bệnh Down) hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kỹ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hay hội chứng đao (DS hay bệnh đao) là rối loạn di truyền xảy ra do dư thừa nhiễm sắc thể thứ 21, khiến trẻ mất khả năng học tập, giảm sút trí tuệ. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế.

Dấu hiệu của trẻ mắc bệnh Down

Triệu chứng bệnh down ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng do lúc mới sinh, trẻ mắc bệnh đao vẫn có trọng lượng và kích thước như bình thường, tuy nhiên, sau đó, trẻ mới có khuynh hướng chậm phát triển hơn các bé khác. Mặc dù khó nhận biết nhưng bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán được thông qua những biểu hiện bên ngoài như:

• Mắt xếch
• Mặt dẹt, trông khờ khạo
• Mũi nhỏ và tẹt
• Hình dáng tai bất thường
• Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng, phẳng
• Cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
• Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
• Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
• Trọng lượng và chiều cao thấo hơn so với mức trung bình
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Chậm phát triển trí tuệ

Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý về tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch
• Vấn đề đường ruột
• Vấn đề thính giác và thị giác
• Bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Thế nhưng, với trẻ mắc bệnh Down người ta lại nhận thấy ở chúng có đến 47 NST, loại nhiễm sắc thừa ra được xác định là số 21. Dù nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ nhưng rối loạn nhiễm sắc thể này đã gây ra những bất thường về phát triển về thể chất và trí tuệ.

Theo các chuyên gia, vì NST số 21 rất nhỏ nên vấn đề thừa NST này không làm ảnh hưởng đến tính mạng. Theo ước tính, khoảng 85% trẻ bị Down chỉ sống trong một năm và 50% sống lâu hơn 50 năm. Trẻ sinh ra mắc bệnh Down sống được là do sự bất thường NST xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh mà không phải do di truyền. Theo thống kê, chỉ có khoảng 5% các trường hợp gặp phải vấn đề này là do di truyền.

Tỷ lệ trẻ mắc bệnh đao trong trường hợp nào?

Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao bệnh này lại xảy ra. Các nhà khoa học đã chỉ ra tỷ lệ trẻ mắc bệnh đao sẽ tăng cao trong trường hợp:

1. Mẹ mang thai khi hơn 35 tuổi

Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down nhưng tỷ lệ trẻ mắc bệnh đao trong trường hợp mẹ mang thai hơn 35 tuổi sẽ cao hơn. Các thống kê cho thấy, số trẻ sinh ra mắc bệnh đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu. Cụ thể, mẹ mang thai khi:

• 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
• Trên 35 tuổi: Tỷ lệ là 1:350.
• 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
• 45 tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
• 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.

Hiện nay, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh có chiều hướng gia tăng ở những thai phụ dưới 35 tuổi. Khoảng 85-90% thai nhi mắc hội chứng được phát hiện sớm sẽ bị đình chỉ thai kỳ.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại sao tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

2. Mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Nếu bạn hoặc chồng có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Trẻ bị Down sống được bao lâu?

• Trẻ bị bệnh Down sống được bao lâu? Tuổi thọ trung bình của người bị Down chỉ nằm trong khoảng 55 tuổi sau khi đã điều trị các vấn đề về sức khỏe
• 40 – 50% trẻ bị Down mắc phải bệnh tim bẩm sinh, phổ biến nhất là khuyết tật vách tim với 9/10 trường hợp mắc phải. Ngoài ra, trẻ bị bệnh đao còn mắc các bệnh về đường hô hấp, tiêu hóa, các vấn đề về thị giác, thính giác. Thậm chí, một số trẻ còn nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, độc hại.
• Trẻ mắc hội chứng Down sẽ chậm phát triển về tâm thần, khả năng phát triển trí tuệ chỉ dừng lại ở khả năng vận động, ngôn ngữ và một vài kỹ năng xã hội đơn giản.

Bệnh Down có chữa được không? Trẻ bị bệnh Down phải làm sao?

Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Down. Trẻ bị Down phải sống chung với bệnh cả đời và nhờ đến sự giúp đỡ của những người khác. Tuy nhiên, dù người bị Down chậm phát triển tâm thần nhưng nếu được can thiệp, giúp đỡ thì họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng.

Trong trường hợp nếu có con mắc bệnh Down, bố mẹ cần quan tâm và cho trẻ theo học tại những lớp chuyên biệt dành cho đối tượng khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm thông tin về những cơ sở giáo dục này thông qua internet, hỏi thăm người thân xung quanh hoặc nhờ sự giúp đỡ từ các tổ chức Y tế cộng đồng tại địa phương.

Tại đây, trẻ sẽ nhận được sự chăm sóc đặc biệt và được dạy những kỹ năng về vận động, ngôn ngữ nhằm giúp việc giao tiếp với mọi người trở nên dễ dàng hơn. Nên nhớ rằng, việc giáo dục trẻ bị bệnh Down là một quá trình lâu dài và phải được thực hiện xuyên suốt cuộc đời. Bởi khả năng tiếp thu của người mắc bệnh thường thấp hơn so với người bình thường.

Bệnh Down không phải là dấu chấm hết, các bậc phụ huynh cần đảm bảo con được chăm sóc chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Trên thực tế, rất nhiều trường hợp mắc bệnh vẫn có một cuộc sống bình thường, hạnh phúc và làm được nhiều việc có ích cho xã hội.

Sàng lọc để phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh Down

Nếu đang có kế hoạch sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down:

• Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
• Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
• Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
• Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.

Hy vọng với những kiến thức trên giúp bạn hiểu được về hội chứng Down nguy hiểm này cũng như có biện pháp phòng ngừa điều trị kịp thời và biện pháp giáo dục kỹ năng để con bạn có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất.