backup og meta
Chuyên mục
Công cụ
Hỏi bác sĩ
Lưu

Hội chứng siêu nữ là gì? Chẩn đoán thế nào, điều trị ra sao?

Tham vấn y khoa: Ban Tham vấn Y khoa Hello Bacsi · Đa khoa · Hello Bacsi


Tác giả: Ban biên tập Hello Bacsi · Ngày cập nhật: 10/05/2024

Hội chứng siêu nữ là gì? Chẩn đoán thế nào, điều trị ra sao?

Mới đây, thông tin về việc bé gái mắc hội chứng siêu nữ ra đời tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thu hút sự chú ý của nhiều người, nhất là các mẹ bầu. Em bé chào đời khỏe mạnh bằng phương pháp sinh thường và nặng 3,6kg. 

Vậy hội chứng siêu nữ là gì và có nguy hiểm không? Hội chứng này có gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong tương lai? Hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu trong bài viết này nhé.

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng Triple X, hội chứng 47, XXX (hội chứng 3X) hoặc hội chứng Trisomy X. Đây là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể. Tình trạng này hiếm gặp và luôn xảy ra ở những em bé được xác định giới tính sinh học là nữ khi chào đời.

Những em bé bình thường sinh ra có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền. Trong đó, mỗi bản cấu trúc nhiễm sắc thể được kết hợp 1 phần từ trứng của người mẹ (X) và 1 phần từ tinh trùng của người cha (X hoặc Y).

Mỗi người sẽ có 2 nhiễm sắc thể quyết định giới tính. Với bé trai thì có cấu trúc nhiễm sắc thể là XY và bé gái là XX. Tuy nhiên, với em bé gái bị mắc hội chứng siêu nữ thì  cấu trúc nhiễm sắc thể lại là XXX.

Bạn có thể quan tâm:

Trẻ mắc hội chứng XXX có những dấu hiệu gì?

hội chứng siêu nữ

Hiện nay, có rất nhiều mẹ bầu băn khoăn tìm hiểu trẻ mắc hội chứng siêu nữ có đặc điểm gì? Theo các chuyên gia, có rất nhiều sự khác biệt ở những người mắc hội chứng siêu nữ. Có người xuất hiện các dấu hiệu của hội chứng siêu nữ từ mức độ nhẹ đến nặng, song cũng có những người không có bất kỳ dấu hiệu nhận biết nào. Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết người mắc hội chứng siêu nữ:

1. Về thể chất

Thông thường, những em bé gái mắc hội chứng siêu nữ thường có chiều cao vượt trội hơn những bạn đồng trang lứa. Các em bé này cũng thường sở hữu chiều cao vượt trội hơn ba mẹ của mình. Ngoài ra, trẻ còn có các dấu hiệu của hội chứng siêu nữ như:

  • Ngón tay út cong
  • Trương lực cơ kém
  • Mất khả năng học tập
  • Có vấn đề về thần kinh
  • Khoảng cách giữa hai mắt rộng
  • Có các nếp gấp dọc ở đuôi mắt
  • Rối loạn tăng động/ giảm chú ý
  • Suy giảm nhận thức ở mức độ nhẹ
  • Rối loạn tâm trạng như lo lắng và trầm cảm
  • Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ

2. Về mặt sức khỏe 

Theo các chuyên gia, trẻ mắc hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng 3X có thể gặp phải các vấn đề sức khỏe sau:
  • Thận bị dị dạng
  • Mắc bệnh tự miễn
  • Bị bệnh động kinh
  • Lão hóa sớm hoặc bị suy buồng trứng
  • Thường bị nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Có cấu trúc tim khác với người bình thường
  • Hệ thống sinh dục – tiết niệu bị dị dạng hoặc thường có vấn đề

Nguyên nhân mắc hội chứng siêu nữ 

Nguyên nhân của hầu hết các trường hợp bị hội chứng siêu nữ thường là do một sự cố ngẫu nhiên xảy ra trong khi phôi thai phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai. Điều này khiến một bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.

Ngoài ra, nếu bạn sinh con khi đã ngoài 35 tuổi thì nguy cơ cao con của bạn có thể mắc hội chứng này. Do đó, bạn cần thực hiện một số xét nghiệm tiền sản trước sinh để chẩn đoán xem con bạn có nguy cơ hay không, từ đó có hướng chăm sóc và can thiệp sớm.

Theo các chuyên gia ước tính hội chứng 3X ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Do đó, các mẹ bầu hãy thảo luận với bác sĩ sản khoa để biết thêm thông tin.

Hội chứng 3X được xác định bằng phương pháp nào?

Có một số trường hợp em bé hoặc phụ nữ bị mắc hội chứng siêu nữ nhưng không có bất kỳ dấu hiệu nào. Đây cũng là nguyên nhân khiến cho nhiều người không hề biết mình đang mắc phải hội chứng 3X này.

Do đó, để xác định em bé có bị mắc hội chứng siêu nữ không thì cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền. Những xét nghiệm này có thể được gọi với tên karyotype hoặc microarray là xét nghiệm đầu tiên được chỉ định để đánh giá các bất thường sau sinh.

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể chẩn đoán thai nhi có bị mắc hội chứng siêu nữ không qua việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Bạn có thể quan tâm:

Hội chứng siêu nữ có điều trị được không? 

Theo thông tin mà Hello Bacsi tổng hợp được thì hiện nay, chưa có bất kỳ phương pháp nào giúp điều trị hội chứng siêu nữ. Việc chẩn đoán sau khi sinh chỉ nhằm giúp mục đích lên kế hoạch can thiệp hỗ trợ cho bé gái mắc phải hội chứng này có thể cải thiện tình trạng chậm phát triển và theo dõi các vấn đề về sức khỏe.

Sau khi đã được chẩn đoán, trẻ có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm sau:

  • Thực hiện xét nghiệm tâm lý thần kinh
  • Siêu âm thận để xem cấu trúc của thận
  • Siêu âm tim hoặc đo điện tâm đồ để xem xét tình trạng sức khỏe tim mạch.

Có thể ngăn ngừa hội chứng siêu nữ không?

Hiện nay, dù y học đã rất phát triển nhưng chưa có cách nào ngăn ngừa nguy cơ mắc hội chứng siêu nữ. Tốt nhất, hãy đi khám sức khỏe để bác sĩ tư vấn về di truyền và xét nghiệm di truyền trước khi sinh.

Giải đáp các thắc mắc liên quan đến hội chứng siêu nữ

hội chứng siêu nữ

1. Tương lai của những em bé gái mắc hội chứng 3X siêu nữ như thế nào?

Hội chứng siêu nữ thực tế không gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người mắc phải. Nếu bé gái bị hội chứng 3X siêu nữ thì sau khi sinh cần được chẩn đoán và can thiệp sớm nhằm mục đích tác động của tình trạng chậm phát triển.

Bé gái bị hội chứng này nên được khám sức khỏe định kỳ và theo dõi sự tăng trưởng thường xuyên. Vì các triệu chứng của bệnh này biểu hiện khác nhau ở mỗi người.

2. Tuổi thọ của người mắc hội chứng 3X siêu nữ là bao nhiêu?

Hội chứng siêu nữ không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc phải nhưng có thể gây ra một số biến chứng cho sức khỏe. Phần lớn, những bé gái mắc hội chứng siêu nữ đều có tuổi thọ tương tự như những người bình thường.

3. Bị mắc hội chứng 3X có phải là người khuyết tật không?

Không, hội chứng siêu nữ không phải là một tình trạng khuyết tật. Nhưng một số biến chứng liên quan đến hội chứng siêu nữ có thể hạn chế khả năng tìm kiếm và duy trì công việc của người mắc phải hội chứng này.

4. Hội chứng 3X ảnh hưởng đến não của bệnh nhân như thế nào?

Vì hội chứng siêu nữ 3X rất hiếm gặp nên hiện tại chưa có nhiều nghiên cứu lớn về não của những người mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, có một nghiên cứu nhỏ vào năm 2024 của nhóm tác giả Rhoshel K. Lenroot trên 35 trẻ em mắc hội chứng siêu nữ cho thấy, bộ não của các bé gái này nhỏ hơn so với não của những đứa trẻ bình thường cùng độ tuổi và giới tính khác.

Các vùng não của bé gái mắc hội chứng siêu nữ thường bị ảnh hưởng nhiều nhất là những vùng liên quan đến ngôn ngữ và chức năng điều hành. Tuy vậy, các nhà khoa học cũng cần có thêm nhiều nghiên cứu nữa để xác nhận chính xác độ ảnh hưởng của hội chứng 3X siêu nữ lên não bộ của người mắc phải.

Hello Bacsi hi vọng rằng qua những thông tin được cung cấp trong bài, các bạn đọc có thể hiểu hơn về hội chứng siêu nữ hiếm gặp ở các em bé gái. Đây là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể. Hy vọng những thông tin mà bài viết cung cấp đã giúp ích cho bạn!

Miễn trừ trách nhiệm

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.



Tham vấn y khoa:

Ban Tham vấn Y khoa Hello Bacsi

Đa khoa · Hello Bacsi


Tác giả: Ban biên tập Hello Bacsi · Ngày cập nhật: 10/05/2024

ad iconQuảng cáo
app promote banner

Bài viết này có hữu ích với bạn?

ad iconQuảng cáo
ad iconQuảng cáo