Cao prolin tuýp 2

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 2 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Nhiễm virus cytomegalo

Virus cytomegalo hay CMV là một loại virus phổ biến. Một khi bị nhiễm, virus có thể tồn tại trong cơ thể người bệnh suốt đời.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Bệnh A-Z, Sức khỏe 29/03/2020 . 6 phút đọc

Điện não đồ

Điện não đồ là phương pháp ghi hoạt động điện học của não bằng các điện cực đặt ở da đầu, giúp chẩn đoán một số bệnh lý về não.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Sức khỏe, Xét nghiệm y khoa A-Z 28/02/2020 . 6 phút đọc

Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn (SPECT)

Chụp SPECT có thể phát hiện những biến đổi bất thường nhỏ trong cơ thể từ rất sớm. Vậy SPECT là gì và được chỉ định trong các bệnh lý nào?

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Sức khỏe, Xét nghiệm y khoa A-Z 29/12/2019 . 5 phút đọc

Tiên lượng sống cho người bệnh động kinh

Tiên lượng sống cho người bệnh động kinh cần căn cứ vào nhiều yếu tố. Tuy nhiên, bệnh nhân động kinh đã có nhiều lựa chọn điều trị tiến bộ.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Đài Trương
Sống khỏe, Sức khỏe tinh thần 05/12/2019 . 4 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

Lyrica

Lyrica

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 25/05/2020 . 7 phút đọc

10 dấu hiệu ung thư não thường gây nhầm lẫn với bệnh khác

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Dung Nguyen
Ngày đăng 16/05/2020 . 4 phút đọc

Nhóm thuốc barbiturat

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Tố Quyên
Ngày đăng 14/05/2020 . 4 phút đọc
Bệnh Tay Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Ngày đăng 06/05/2020 . 6 phút đọc