Bạn có chắc chắn muốn đăng xuất?
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp làm trẻ lão hóa nhanh chóng.
Tình trạng này rất hiếm gặp; theo báo cáo, tình trạng này xảy ra ở 1 trong 4 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hơn 130 trường hợp đã được báo cáo trong các tài liệu y khoa kể từ khi căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Các triệu chứng của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford bắt đầu trong năm đầu đời của trẻ. Trẻ có tỷ lệ tăng trưởng rất chậm. Khi trẻ lớn lên, tóc trẻ rất mỏng.
Với thời gian, khi bệnh tiến triển sẽ có nhiều triệu chứng rõ ràng với một diện mạo khác biệt, trẻ trông già hơn so với các trẻ bình thường cùng lứa tuổi. Trẻ sẽ có:
Ngoài ra, đầu của trẻ sẽ lớn hơn đáng kể so với khuôn mặt. Trẻ không thể nhắm mắt kín hoàn toàn, rụng tóc và lông mày. Trẻ có làn da rất mỏng, giọng nói có tông cao. Ngoài ra, trẻ nghe kém, xương rất yếu và các khớp cứng.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Các nguyên nhân cơ bản của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là do khiếm khuyết trong gen Lamin-A. Khiếm khuyết này làm cho nhân tế bào không ổn định gây nên quá trình lão hóa nhanh chóng ở trẻ.
Không giống như các tình trạng di truyền khác, hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford không phải là một bệnh di truyền. Trong thực tế, các nhà nghiên cứu tin rằng sự biến đổi gen này xảy ra một cách tình cờ ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng ngay trước khi thụ thai.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford dễ dàng thực hiện qua diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford, bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin-A.
Như được nêu ra, không có cách chữa trị cho hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Điều trị chủ yếu nhằm giữ cho trẻ được thoải mái. Giám sát thường xuyên hệ thống tim mạch để ngăn chặn bất kỳ đột quỵ hoặc các tình trạng khác. Một liều thấp aspirin hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa các sự cố liên quan đến tim mạch. Một số loại thuốc khác như giảm cholesterol và làm loãng máu có thể được kê toa để ngăn chặn các cục máu đông. Vật lý trị liệu có thể được khuyến cáo để xử lý cứng khớp và thậm chí giúp trẻ đi lại được.
Lối sống và biện pháp khắc phục có thể giúp bạn đối phó với hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome: Causes, Symptoms, Treatment, Prognosis, Survival Rate https://www.epainassist.com/genetic-disorders/hutchinson-gilford-progeria-syndrome Ngày truy cập 30/01/2018
Hutchinson-Gilford progeria syndrome https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome#statistics Ngày truy cập 30/01/2018
Bình luận
Bình luận ngay
Đóng góp ý kiến của bạn cho Hello Bacsi
Đăng ký hoặc Đăng nhập để bình luận ngay!