- OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) ;
- OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;
- OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu ;
- OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.
Bạch tạng mắt (OA): gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.
Bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu?
Theo nhiều chuyên gia, bạn sẽ không cần phải quá lo lắng về vấn đề bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu. Thực tế, hầu hết người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như bao người khác. Tuy vậy, đôi khi tuổi thọ của họ vẫn có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng có thể gây thiếu hụt melanin, bao gồm:
- Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): phát sinh bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng bệnh bạch tạng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.
- Hội chứng Chediak-Higashi: xuất hiện do sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu.
- Hội chứng Griscelli (GS): gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.
Nguy có mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh bạch tạng?
Bạch tạng tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Nó có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng là một bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?
Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm:
- Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề có thể ảnh hưởng đến công việc, học tập cũng như khả năng lái xe
- Vấn đề da liễu: cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó có thể tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da
Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:
