Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính.
Ở dạng OCA và một số loại ở dạng OA, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bệnh và đứa trẻ phải nhận được gen của cả hai thì mới mắc bệnh.
Nếu cả cha và mẹ có ngoại hình bình thường nhưng đều mang gen bệnh thì con của họ sẽ có 25% nguy cơ biểu hiện bệnh bạch tạng và 50% nguy cơ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài.

>>> Đọc thêm: Gen di truyền ảnh hưởng đến con bạn như thế nào?
Di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X
Cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ bao gồm 2 nhiễm sắc thể X (XX), một nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Trong khi đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính nam là XY, X nhận từ mẹ và Y nhận từ cha.
Một số thể bệnh bạch tạng ở mắt (OA) có nguyên nhân do di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh bạch tạng do dạng di truyền này sẽ cho kết quả tuỳ vào đứa con là trai hay gái. Cụ thể như sau:
Nếu người mẹ là người mang gen bệnh tạng trên nhiễm sắc thể X:
- Các con gái có 50% nguy cơ mang gen bệnh
- Các con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh bạch tạng.

Nếu người cha mắc bệnh bạch tạng di truyền trên nhiễm sắc thể X:
Lúc này, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do cha di truyền nhiễm sắc thể X cho con gái, con gái sẽ trở thành người mang gen bệnh; còn đứa con trai sẽ không mắc bệnh bạch tạng và không phải là người mang gen bệnh vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y.
Hy vọng bạn đọc đã hiểu hơn về nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đâu và cơ chế di truyền của bệnh này. Nếu gia đình bạn và/hoặc bạn đời có người mắc bệnh bạch tạng, trước khi sinh con bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền. Họ sẽ cho bạn biết rõ hơn về khả năng di truyền bệnh bạch tạng cho con của mình.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!