Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down hay hội chứng đao (DS hay bệnh đao) là rối loạn di truyền xảy ra do dư thừa nhiễm sắc thể thứ 21, khiến trẻ mất khả năng học tập, giảm sút trí tuệ. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế.
Dấu hiệu của trẻ mắc bệnh Down
Triệu chứng bệnh down ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng do lúc mới sinh, trẻ mắc bệnh đao vẫn có trọng lượng và kích thước như bình thường, tuy nhiên, sau đó, trẻ mới có khuynh hướng chậm phát triển hơn các bé khác. Mặc dù khó nhận biết nhưng bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán được thông qua những biểu hiện bên ngoài như:
- Mắt xếch
- Mặt dẹt, trông khờ khạo
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai bất thường
- Đầu ngắn, bé
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn, vai tròn
- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn, to bè
- Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
- Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
- Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
- Trọng lượng và chiều cao thấo hơn so với mức trung bình
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Cơ và dây chằng yếu
- Chậm phát triển trí tuệ
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
- Bệnh lý về tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch
- Vấn đề đường ruột
- Vấn đề thính giác và thị giác
- Bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
- Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.
Nguyên nhân gây hội chứng Down
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Thế nhưng, với trẻ mắc bệnh Down người ta lại nhận thấy ở chúng có đến 47 NST, loại nhiễm sắc thừa ra được xác định là số 21. Dù nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ nhưng rối loạn nhiễm sắc thể này đã gây ra những bất thường về phát triển về thể chất và trí tuệ.