Căn bệnh hiếm gặp 'triệu người có một' khiến cô gái có vẻ ngoài già nua

Chứng bệnh hiếm gặp khiến cô gái Hà Tĩnh chào đời với màng bọc quanh cơ thể, khô da, bong vảy rải rác. Càng lớn, tổn thương da càng nhiều, đỉnh đầu và nhiều vị trí dày sừng thành mảng lớn.

Cô gái trẻ mang trong mình căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể lão hóa nhanh chóng, khiến nhiều người lầm tưởng là bà lão.

Câu chuyện về cô gái trẻ với ngoại hình khác biệt

Mới đây, câu chuyện về một bệnh nhân nữ tại Hà Tĩnh mắc căn bệnh hiếm gặp khiến ngoại hình già nua trước tuổi đã thu hút sự chú ý của nhiều người. Theo thông tin được chia sẻ, cô gái được chẩn đoán mắc Hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) - một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/1.000.000 người trên thế giới.

Bệnh nhân cho biết chị là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự.

Triệu chứng của căn bệnh kỳ lạ

Bệnh khởi phát ngay sau khi bệnh nhân chào đời với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Càng lớn, tổn thương da càng khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên. Bệnh khiến cô gái có vẻ ngoài già nua hơn tuổi thực.

Bệnh nhân cũng bị rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón, giác mạc đục. Căn bệnh còn khiến nữ bệnh nhân giảm tiết mồ hôi, điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm.

Vậy, hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D) là gì?

Hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da, mắt và thính lực. Bệnh do đột biến gen MKL1 gây ra.

Triệu chứng của bệnh bao gồm:

• Da khô, sần sùi, bong tróc
• Viêm giác mạc (viêm lớp màng ngoài cùng của mắt)
• Mất thính lực
• Khó khăn về răng miệng
• Tăng nguy cơ mắc các bệnh về phổi
• Chậm phát triển

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh K.I.D. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Lời kêu gọi sự quan tâm và chia sẻ

Câu chuyện trên là lời nhắc nhở về những căn bệnh hiếm gặp và những khó khăn mà người bệnh phải đối mặt. Chúng ta cần chung tay quan tâm, chia sẻ và tạo điều kiện cho họ có được cuộc sống tốt đẹp hơn.

Xin chân thành cảm ơn bạn đã đọc bài viết này. Hy vọng rằng bạn đã có thêm những hiểu biết về hội chứng K.I.D và những người mắc bệnh hiếm gặp.