Hãy cho chúng tôi biết thông tin nào chưa chính xác.
Hãy cho chúng tôi biết bài viết đang thiếu điều gì.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu có góp ý, vui lòng chia sẻ ở khung phía dưới!
Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề về thị giác, thính giác và khớp nghiêm trọng. Hội chứng Stickler còn được gọi là bệnh khớp-mắt tiến triển di truyền thường được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Trẻ mắc hội chứng Stickler thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với mắt lồi, mũi tẹt, mặt hất lên và cằm tụt ra sau. Trẻ thường được sinh ra với một khe hở trong vòm miệng (hở hàm ếch).
Hội chứng Stickler ảnh hưởng tới khoảng 1 trong 7.500 đến 9.000 trẻ mới sinh.
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Stickler là:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được kể trên. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Hội chứng Stickler là do các đột biến ở một số gen nhất định có liên quan đến sự hình thành collagen, là một trong những thành phần kết cấu của nhiều loại mô liên kết. Các loại collagen thường bị ảnh hưởng nhất là loại được dùng để sản xuất sụn khớp và dịch thủy tinh được tìm thấy trong mắt.
Trẻ có nhiều khả năng sinh ra với hội chứng Stickler nếu có bố hoặc mẹ mắc phải rối loạn này.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Bạn hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Hội chứng Stickler đôi khi được chẩn đoán dựa trên bệnh sử của bệnh nhân và khám lâm sàng, các xét nghiệm bổ sung là việc cần thiết để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp quyết định các phương pháp điều trị trực tiếp. Các xét nghiệm bao gồm:
Xét nghiệm di truyền sẵn có để hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để tư vấn trong việc kế hoạch hóa và xác định nguy cơ truyền gen cho con cái khi mô hình di truyền không rõ ràng từ lịch sử gia đình. Những người bị ảnh hưởng từ gia đình cần được cung cấp sự tư vấn về vấn đề này.
Không có cách chữa trị hội chứng Stickler. Điều trị tập trung giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.
Trị liệu
Phẫu thuật
Thói quen sinh hoạt và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Stickler:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Stickler syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stickler-syndrome/symptoms-causes/syc-20354067. Ngày truy cập 14/11/2018
Stickler syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome#diagnosis. Ngày truy cập 14/11/2018