Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 26/02/2020 . 5 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một mẫu lông nhung màng đệm được lấy ra từ nhau thai để xét nghiệm. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng. Ưu điểm của xét nghiệm này so với thủ thuật chọc ối là có thể được thực hiện ở những tuần thai sớm hơn. Do đó, các bố mẹ tương lai sẽ được tư vấn và có thể ra quyết định từ sớm.

Khi mang thai, nhau thai cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho em bé đang phát triển và loại bỏ các chất thải ra khỏi máu. Lông nhung màng đệm là những cấu trúc nhỏ của mô nhau thai có chung cấu trúc di truyền với thai nhi. Việc xét nghiệm các tế bào này có thể tiết lộ tình trạng biến đổi nhiễm sắc thể (hội chứng Down) cũng như các bệnh di truyền khác (xơ nang). Mặc dù lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của thai nhi, nhưng điều quan trọng là phải hiểu các rủi ro và chuẩn bị những chọn lựa khi có kết quả.

Khi nào bạn cần lấy mẫu lông nhung màng đệm?

Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin di truyền của thai nhi. Xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ, sớm hơn so với các xét nghiệm tiền sản khác như chọc ối. Do đó, thủ thuật sẽ giúp bố mẹ đưa ra quyết định sớm hơn nếu có liên quan đến vấn đề sức khỏe của thai nhi và thai phụ.

Khi nào bạn nên thực hiện lấy mẫu lông nhung màng đệm?

Thai phụ có thể cân nhắc làm xét nghiệm này nếu:

  • Có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc (sàng lọc ba tháng đầu hoặc sàng lọc ADN ngoại bào trước sinh) là dương tính hoặc đáng lo ngại.
  • Có bệnh về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước. Nếu lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc các bệnh biến đổi nhiễm sắc thể khác, thì thai kỳ này cũng có nguy cơ cao hơn một chút.
  • 35 tuổi trở lên. Phụ nữ 35 tuổi trở lên khi mang thai, thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể cao hơn, chẳng hạn như hội chứng Down.
  • Có tiền sử gia đình về một tình trạng di truyền cụ thể, hoặc đã biết chính xác vợ hoặc chồng là người mang bệnh di truyền. Ngoài việc xác định hội chứng Down, lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều tình trạng di truyền khác, như Tay-Sachs (thoái hóa hệ thần kinh do gen) và xơ nang.

Cần lưu ý, xét nghiệm này không thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh. Nếu cần kiểm tra, siêu âm hoặc chọc ối có thể là một xét nghiệm thay thế.

Bác sĩ có thể không cho phép lấy mẫu lông nhung màng đệm qua âm đạo nếu thai phụ:

  • Đang bị nhiễm trùng cổ tử cung hoặc âm đạo (như mắc mụn nước sinh dục herpes)
  • Chảy máu âm đạo trong hai tuần trước khi xét nghiệm
  • Nhau thai không thể tiếp cận, do tử cung ngả sau hoặc tăng trưởng phi ung thư ở cổ tử cung hoặc phần dưới của tử cung

Bác sĩ rất ít khi không cho phép lấy mẫu lông nhung màng đệm qua thành bụng nếu tử cung ngả sau và nhau thai nằm ở phía sau tử cung.

Điều cần thận trọng

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có nguy hiểm không?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm mang nhiều rủi ro khác nhau, bao gồm:

  • Sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm được ước tính là 0,22%.
  • Nhạy cảm Rh. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể khiến một số tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu của người mẹ. Nếu máu người mẹ có Rh- và chưa phát triển kháng thể với máu Rh+, người mẹ sẽ được tiêm Globulin miễn dịch Rh sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm. Điều này sẽ ngăn cơ thể người mẹ sản xuất kháng thể Rh có thể đi qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của thai nhi.
  • Nhiễm trùng. Tuy rất hiếm, nhưng lấy mẫu lông nhung cũng có thể gây ra nhiễm trùng tử cung.

Một số nghiên cứu trước đây cho rằng xét nghiệm này có thể gây khuyết tật ở ngón tay hoặc ngón chân của thai nhi. Tuy nhiên, mối lo ngại này không thành vấn đề nếu xét nghiệm được thực hiện trước tuần thứ 10 của thai kỳ.

Quy trình thực hiện

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Trước khi thực hiện

Xét nghiệm này thường được thực hiện tại một cơ sở ngoại trú hoặc phòng khám của bác sĩ phụ sản.

Thai phụ cần làm đầy bàng quang để lấy mẫu lông nhung màng đệm. Hãy tham khảo bác sĩ về lượng nước cần uống, cũng như bất kỳ sự chuẩn bị cần thiết nào trước khi làm xét nghiệm. Cần cân nhắc việc nhờ người thân đi cùng để được hỗ trợ về mặt cảm xúc và đưa thai phụ về nhà.

Trong khi thực hiện

Đầu tiên, bác sĩ sẽ siêu âm để xác định tuổi thai và vị trí nhau thai. Thai phụ sẽ được yêu cầu nằm ngửa và để lộ phần bụng. Bác sĩ sẽ bôi gel siêu âm lên bụng thai phụ và sử dụng một thiết bị nhỏ được gọi là đầu dò siêu âm.

Tiếp theo, bác sĩ sử dụng dựa vào hình ảnh siêu âm để tiến hành lấy mẫu mô từ nhau thai trong khi thai phụ nằm yên. Thủ thuật có thể được thực hiện thông qua cổ tử cung hoặc thành bụng.

  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm qua thành bụng. Sau khi làm sạch bụng bằng thuốc sát trùng, bác sĩ đưa một cây kim dài và mỏng xuyên qua thành bụng và vào tử cung. Mẫu mô từ nhau thai sẽ được rút vào ống tiêm và kim sẽ được lấy ra. Thai phụ có thể cảm thấy đau một chút trong quá trình lấy mẫu. Dù vậy, kim lấy mẫu sẽ không gây khó chịu bằng kim tiêm thuốc tê nên nhiều bác sĩ có thể bỏ qua bước này.
  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm qua cổ tử cung. Sau khi làm sạch âm đạo và cổ tử cung bằng chất khử trùng, bác sĩ sẽ mở âm đạo bằng mỏ vịt và chèn một ống mỏng, rỗng qua cổ tử cung. Khi ống thông đến nhau thai, bác sĩ sẽ hút nhẹ để trích lấy một mẫu mô nhỏ.

Tim thai và huyết áp, nhịp tim của thai phụ sẽ được kiểm tra trước khi bắt đầu và lúc kết thúc thủ thuật. Toàn bộ quá trình lấy mẫu mất gần 30 phút.

Sau khi thực hiện

Thai phụ có thể bị chảy một lượng máu nhỏ ở âm đạo ngay sau khi làm thủ thuật. Thai phụ có thể vận động bình thường ngay. Tuy nhiên, nên cân nhắc tránh các bài thể dục nặng và kiêng quan hệ tình dục trong vòng một ngày.

Trong khi đó, mẫu mô sẽ được phân tích tại phòng thí nghiệm. Kết quả có thể có sau vài ngày đến một, hai tuần.

Hãy thông báo ngay cho bác sĩ nếu thai phụ thấy các triệu chứng sau:

  • Chất lỏng bất thường từ âm đạo
  • Chảy máu nhiều
  • Sốt
  • Co tử cung

Kết quả

Kết quả của xét nghiệm là gì?

Bác sĩ hoặc nhà cố vấn di truyền học sẽ giúp thai phụ hiểu về kết quả của xét nghiệm. Đôi khi, kết quả này vẫn chưa được rõ ràng. Khi đó xét nghiệm chọc ối có thể được tiến hành.

Với thủ thuật này, hiếm có khả năng kết quả là dương tính giả (dương tính nhưng không có bệnh). Tuy nhiên, cần lưu ý xét nghiệm này không thể xác định tất cả các dị tật bẩm sinh, bao gồm tật nứt đốt sống và các khuyết tật ống thần kinh khác.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền không thể điều trị, thai phụ có thể phải đối mặt với các quyết định khó khăn như có nên tiếp tục mang thai hay không.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Giả suy cận giáp

Giả suy cận giáp là thuật ngữ mô tả một rối loạn di truyền khiến cơ thể không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp, làm hạ canxi máu.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Bệnh A-Z, Sức khỏe 23/12/2019 . 3 mins read

Bí quyết cực hay cho gia đình muốn sinh ba

Sinh ba là mơ ước của nhiều gia đình. Mặc dù hiện tượng này hiếm gặp nhưng nếu muốn, vẫn có một số bí quyết để tăng cơ hội thành công.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngân Phạm
Chuẩn bị mang thai, Mang thai 19/10/2019 . 4 mins read

Bệnh nhân down có thể sống có ích nếu được chăm sóc tốt

Bệnh down có chữa được không? Câu trả lời phụ thuộc vào tấm lòng đón nhận và sự chăm sóc tích cực của người nhà bệnh nhân.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Đài Trương

Bạn biết gì về xét nghiệm double test cho mẹ bầu?

Xét nghiệm double test cho mẹ bầu là quy trình nhằm xác định thai nhi có mắc dị tật nào hay không ngay từ lúc mẹ bầu mang thai giai đoạn sớm.

Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Mang thai, Thai kỳ 09/03/2019 . 5 mins read

Bạn có thể quan tâm

siêu âm thai 12 tuần

Siêu âm thai 12 tuần: Mẹ bầu sẽ biết được những gì?

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Ngày đăng 04/06/2020 . 4 mins read
xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Ngày đăng 18/05/2020 . 7 mins read
Bệnh Wilson

Bệnh Wilson

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 08/03/2020 . 5 mins read
đa u tuyến nội tiết tuýp 1 MEN1

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN 1)

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 28/02/2020 . 4 mins read