Bất sản sụn

Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 3 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Bất sản sụn là bệnh gì?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, làm thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể không thể sản sinh đủ hormone tăng trưởng, dẫn đến sụn và xương phát triển không đúng và gây ra những bất thường trong hệ thống xương.

Trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hầu hết trẻ bị bất sản sụn thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh vì chúng không thể thở được.

Điều đáng buồn là không có phương pháp nào giúp điều trị bệnh này.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bất sản sụn là gì?

Dấu hiệu thông thường của bất sản sụn là các chi ngắn và ngực hẹp. Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo từng loại bất sản sụn. Trẻ cần phải xét nghiệm di truyền để phân biệt loại chính xác.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1A gồm:

  • Xương sọ mềm;
  • Xương sống và xương chậu hình dạng bất thường;
  • Sườn xương ngắn và dễ gãy.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1B gồm:

  • Bụng tròn;
  • Mỡ thừa gần rốn;
  • Ngón chân và ngón tay ngắn;
  • Bàn chân xoay vào trong.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 2 gồm:

  • Xương sườn ngắn;
  • Phổi phát triển kém;
  • Hở hàm ếch;
  • Cằm nhỏ;
  • Trán và bụng lớn.

Con bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào con bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả bạn và bạn đời đều mang gen bệnh, con bạn sẽ có 25% nguy cơ mắc bất sản sụn. Các gen bệnh trong bố mẹ là những gen lặn nên bạn sẽ không nhận thấy các dấu hiệu của bệnh.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là bệnh nguy hiểm và thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. 

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh bất sản sụn?

Con bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh bất sản sụn?

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị bất sản sụn, họ sẽ khám kỹ lưỡng để xác định tình trạng này.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để làm rõ chẩn đoán hoặc chuẩn bị cho phẫu thuật, chẳng hạn như:

  • X-quang để kiểm tra xương của bé;
  • Siêu âm;
  • Chụp CT;
  • MRI.

Thông thường, các dấu hiệu bệnh sẽ được phát hiện bằng mắt và bác sĩ sẽ biết ngay nếu con bạn bị bệnh này.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh bất sản sụn?

Không có phương pháp điều trị bệnh bất sản sụn. Để giúp cho con bạn thoải mái nhất có thể, bác sĩ sẽ theo dõi trẻ sơ sinh và cho sử dụng máy thở. Bác sĩ cũng có thể chỉ định thuốc để giảm đau và khó chịu.

Trẻ bị bất sản sụn thường không thể sống lâu vì lồng ngực nhỏ khiến chúng không thở được. Nhiều trường hợp thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bất sản sụn?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh bất sản sụn, lựa chọn duy nhất của bạn để ngăn ngừa rối loạn là đi tư vấn di truyền trước khi lập gia đình. Trong quá trình tư vấn, chuyên gia sẽ tìm hiểu bệnh án, tiền sử bệnh của gia đình bạn. Các bác sĩ sẽ xét nghiệm để xác định liệu bạn và bạn đời có đang mang gen bệnh không.

Nếu phát hiện đang mang gen bệnh, bạn có thể quyết định mang thai hoặc không.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

9 cách giúp kích thích hormone tăng trưởng tự nhiên

Hormone tăng trưởng là thành phần đặc biệt không thể thiếu ở trẻ em, người mắc bệnh hay người bị chấn thương.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Hoàng Trí
Bí quyết sống khỏe, Sống khỏe 07/11/2019 . 5 phút đọc

Hội chứng dải sợi ối: Nguy hiểm nhưng khó phát hiện

Hội chứng dải sợi ối là một tình trạng bất thường ở túi ối nhưng ít người biết đến và có thể gây dị tật nghiêm trọng cho thai nhi.

Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Mang thai, Thai kỳ 09/04/2019 . 5 phút đọc

Hội chứng Edward là gì, ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Hội chứng Edward là gì? Đây là một tình trạng hiếm gặp và trẻ nhỏ mắc phải thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Chăm sóc bé, Nuôi dạy con 22/02/2019 . 5 phút đọc

Cân nhắc có nên dùng hormone tăng trưởng cho trẻ nhỏ con không?

Thiếu hormone tăng trưởng chiều cao ở trẻ nhỏ có thể là do nhiều nguyên nhân gây nên, từ đó khiến bé không đạt được mức phát triển cần có.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Chăm sóc bé, Nuôi dạy con 26/12/2018 . 4 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

Bệnh Wilson

Bệnh Wilson

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 08/03/2020 . 5 phút đọc
đa u tuyến nội tiết tuýp 1 MEN1

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN 1)

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 28/02/2020 . 4 phút đọc
Giả suy cận giáp

Giả suy cận giáp

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 23/12/2019 . 3 phút đọc
Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Ngày đăng 26/11/2019 . 5 phút đọc