Hội chứng West là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West, còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi, là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West (1793-1848), người đầu tiên mô tả tình trạng này ở đứa con trai 4 tháng tuổi của ông vào năm 1841.

Nhìn chung, tình trạng này rất hiếm gặp nhưng phổ biến ở trẻ dưới 1 tuổi. Độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 4-8 tháng tuổi.

Hội chứng West chiếm 9% trong bệnh động kinh ở trẻ em, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao hơn so với bé gái, chiếm hơn một nửa số ca bệnh West.

Bệnh West ở trẻ được chia thành 3 nhóm: Hội chứng West không có nguyên nhân, nguyên nhân ẩn và triệu chứng. Trong đó, hội chứng West không có nguyên nhân có tiên lượng bệnh tốt nhất.

Triệu chứng của hội chứng West

Biểu hiện của hội chứng West thường xuất hiện trong nằm đầu đời của trẻ, trong đó, thời điểm khởi phát bệnh trung bình là 6 tháng tuổi. Các triệu chứng thường gặp của hội chứng West ở trẻ em là:

• Chậm phát triển tâm thần hoặc thoái triển tinh thần vận động: Hầu hết trẻ mắc bệnh West đều bị thoái lui dần, chậm phát triển tâm lý hoặc không đạt được các kỹ năng cần sự phối hợp của nhiều cơ. Trẻ thường thờ ơ với môi trường xung quanh, mặt đờ đẫn, ít nói cười, không phản ứng với các kích thích từ bên ngoài. Theo thời gian, bé có thể không thực hiện được những động tác mà trước đây đã từng làm được, chẳng hạn như không giữ được đầu, không ngồi, không bò được, không biết cười…
• Co giật ở trẻ nhũ nhi: Trẻ đột nhiên uốn cong ưỡn người về phía trước tại phần thắt lưng, có thể gập người, hoặc cả hai, cơn co thắt thường xuất hiện cân xứng. Mặc dù phần lớn triệu chứng co giật chỉ kéo dài một vài giây, nhưng lại xảy ra theo từng đợt. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một đợt, và một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể co giật lên đến 60 cơn một ngày.
• Điện não của trẻ cho thấy hình ảnh rất hỗn loạn (sóng não bất thường được phát hiện bởi điện não đồ – EEG).

Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị hội chứng West còn có thể có các dấu hiệu khác như:

• Cáu kỉnh
• Biếng ăn, bỏ bú
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên, hãy đưa bé đi khám bác sĩ để được điều trị.

Nguyên nhân gây ra hội chứng West

Hội chứng West giống như nhiều hội chứng động kinh khác, có nhiều nguyên nhân khác nhau. Khoảng 70-75% các trường hợp mắc hội chứng West ở trẻ em có thể xác định được nguyên nhân cụ thể.

Bất kỳ tình trạng nào gây tổn thương cho não đều có thể gây ra hội chứng West ở trẻ em, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh. Tổn thương não có thể là tổn thương ở cấu trúc của một hoặc nhiều vị trí, các tổn thương thời kỳ chu sinh, nhiễm trùng, viêm não, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ…

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là một tình trạng di truyền xơ cứng củ phức hợp. Bệnh này làm cho khối u phát triển trong các bộ phận của cơ thể như não, da, thận hoặc các cơ quan khác của trẻ. Nếu trẻ bị hội chứng West do xơ cứng củ, bạn có thể nhận thấy những sang thương (dát, sẩn …) không màu trên da bé.

Tình trạng di truyền như hội chứng Down cũng có thể gây ra hội chứng West. Bên cạnh đó, một độ biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể là nguyên nhân của căn bệnh này.

Ngoài ra, bệnh West cũng có thể xuất phát từ một vấn đề không liên quan đến gen di truyền của trẻ. Các nguyên nhân khác có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Các vấn đề về sự phát triển não bộ
• Rối loạn chuyển hóa
• Thiếu hụt vitamin B
• …

Đôi khi, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây hội chứng West. Khoảng 8-42% các trường hợp trẻ em mắc phải hội chứng West không rõ nguyên nhân.

Những yếu tố nguy cơ

Có nhiều yếu tố nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng West, bao gồm:

• Các dị tật của não lúc sinh
• Bị ngạt trong khi sinh
• Nhiễm trùng sơ sinh
• Bất kỳ rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể hiếm gặp nào.
• Có người thân mắc hội chứng West hoặc các rối loạn của hệ thần kinh như động kinh.

Con đường lây truyền bệnh West

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng West ở trẻ em được thực hiện bằng cách kết hợp quan sát các triệu chứng tiêu biểu với một điện não đồ (EEG) điển hình – phương pháp chẩn đoán hội chứng West đóng vai trò quyết định.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, hỏi về bệnh sử của bệnh nhi. Sau đó, đo điện não đồ cho trẻ sẽ được tiến hành.

Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em bị hội chứng West. Điện não đồ của những bệnh nhi này cho thấy một mô hình được gọi là “loạn nhịp sóng cao tần”: sóng bất thường với biên độ sóng cao, mô hình các sóng hỗn loạn. Tuy nhiên, đôi khi sự bất thường này chỉ xuất hiện khi trẻ ngủ.

Ngoài ra, hầu hết trẻ em bị hội chứng West (co giật nhũ nhi) sẽ cần một số xét nghiệm bổ sung ngoài điện não đồ (EEG) để cố gắng xác định nguyên nhân tiềm ẩn, bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
• Cộng hưởng từ (MRI) não
• Xét nghiệm máu kiểm tra bệnh lý di truyền
• Xét nghiệm nước tiểu
• Chọc dịch tủy sống và các xét nghiệm khác

Những phương pháp điều trị hội chứng West

Hội chứng West có chữa được không? Thông thường, có 3 cách chữa cho trẻ bị hội chứng West. Mục tiêu điều trị cho trẻ mắc hội chứng West là:

• Kiểm soát triệu chứng động kinh, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ
• Hạn chế tối đa các tác dụng phụ của việc điều trị
• Dùng ít thuốc nhất có thể.

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh của bé mà bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm:

1. Điều trị hội chứng West bằng thuốc

Các phương pháp điều trị chính được sử dụng để điều trị bệnh West là dùng thuốc:

• Corticosteroid
• Vigabatrin (Sabril): Đây là loại thuốc đầu tiên được chấp nhận dùng trong điều trị hội chứng West. Tuy nhiên, Vigabatrin có thể liên quan đến một số tác dụng phụ ở thị lực. Do đó, người bệnh chỉ dùng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ.
• ACTH
• Sodium valproate (Epilim)

Có nhiều loại thuốc steroid khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như:

• Prednisolone được sử dụng để uống
• Hydrocortisone được sử dụng để uống hoặc đôi khi sử dụng đường tiêm
• Tetracosactide được sử dụng bằng cách tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch

Thuốc steroid phải được sử dụng cẩn thận vì cách điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu.

2. Điều trị bằng phẫu thuật

Trong một vài trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.

3. Điều trị bằng chế độ ăn

Phương pháp điều trị bằng chế độ ăn uống Keto (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh West.

Phòng ngừa

Thực tế, không có biện pháp phòng tránh mắc hội chứng West. Cha mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động, tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu hơn về hội chứng West, từ đó có cách nhận biết kịp thời và điều trị đúng đắn.