Hội chứng West là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West, còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi, là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West, người đầu tiên mô tả tình trạng này ở đứa con trai 4 tháng tuổi của ông vào năm 1841.

Nhìn chung, tình trạng này rất hiếm gặp. Bệnh xảy ra ở ít hơn 6 trong tổng số 10.000 em bé. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai lại cao hơn so với bé gái, chiếm hơn một nửa số ca bệnh West. Hội chứng West phổ biến ở trẻ dưới một tuổi, trong đó, độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 4-8 tháng tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West là gì?

Bạn đang thắc mắc biểu hiện của hội chứng West ra sao? Các triệu chứng thường gặp của hội chứng West ở trẻ em là:

• Điện não của trẻ cho thấy hình ảnh rất hỗn loạn (sóng não bất thường được phát hiện bởi điện não đồ – EEG)
• Chậm phát triển tâm thần hoặc thoái triển tinh thần vận động
• Co giật ở trẻ nhũ nhi, trẻ đột nhiên uốn cong ưỡn người về phía trước tại phần thắt lưng, có thể gập người, hoặc cả hai, cơn co thắt thường xuất hiện cân xứng. Mặc dù phần lớn triệu chứng co giật chỉ kéo dài một vài giây, nhưng lại xảy ra theo từng đợt. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một đợt, và một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể co giật lên đến 60 cơn một ngày.

Ngoài ra, trẻ bị hội chứng West còn có thể có các triệu chứng khác như:

• Cáu kỉnh
• Biếng ăn, bỏ bú
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên, hãy đưa bé đi khám bác sĩ để được điều trị.

Nguyên nhân gây ra hội chứng West

Bất kỳ tình trạng nào gây tổn thương cho não đều có thể gây ra hội chứng West ở trẻ em. Một số nguyên nhân xảy ra trước khi sinh và một số xảy ra sau khi sinh.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là một tình trạng di truyền xơ cứng củ phức hợp. Bệnh này làm cho khối u phát triển trong các bộ phận của cơ thể như não, da, thận hoặc các cơ quan khác của trẻ. Nếu trẻ bị hội chứng West do xơ cứng củ, bạn có thể nhận thấy những sang thương (dát, sẩn …) không màu trên da bé.

Tình trạng di truyền như hội chứng Down cũng có thể gây ra hội chứng West. Ngoài ra, bệnh West cũng có thể xuất phát từ một vấn đề không liên quan đến gen di truyền của trẻ.

Các nguyên nhân khác có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Tổn thương não (do thiếu oxy não, nhiễm trùng, chảy máu trong sọ…).
• Các vấn đề về sự phát triển não bộ
• Viêm não
• Rối loạn chuyển hóa
• Thiếu vitamin B

Đôi khi, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây hội chứng West.

Những yếu tố nguy cơ

Có nhiều yếu tố nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng West, bao gồm:

• Các dị tật của não lúc sinh
• Bị ngạt trong khi sinh
• Nhiễm trùng sơ sinh
• Bất kỳ rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể hiếm gặp nào.

Chẩn đoán

Hội chứng West giống như nhiều hội chứng động kinh khác, có nhiều nguyên nhân khác nhau. Một nguyên nhân cụ thể có thể được tìm thấy ở 7 hoặc 8 trường hợp trong số 10 trẻ bị hội chứng West.

Chẩn đoán hội chứng West ở trẻ em được thực hiện bằng cách kết hợp các triệu chứng tiêu biểu với một điện não đồ (EEG) điển hình. Điện não đồ cho thấy một mô hình được gọi là “loạn nhịp sóng cao tần”. Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em bị hội chứng West, nhưng đôi khi sự bất thường này chỉ xuất hiện khi trẻ ngủ.

Hầu hết trẻ em bị hội chứng West (co giật nhũ nhi) sẽ cần một số xét nghiệm bổ sung ngoài điện não đồ (EEG), bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hay cộng hưởng từ (MRI) não, xét nghiệm máu kiểm tra bệnh lý di truyền, xét nghiệm nước tiểu, đôi khi cần chọc dịch tủy sống và các xét nghiệm khác để cố gắng xác định nguyên nhân tiềm ẩn.

Những phương pháp điều trị hội chứng West

Hội chứng West có chữa được không? Thông thường, có 3 cách chữa cho trẻ bị hội chứng West, tùy thuộc vào tình trạng bệnh của bé, bao gồm:

1. Điều trị hội chứng West bằng thuốc

Các phương pháp điều trị chính được sử dụng để điều trị bệnh West là dùng thuốc:

• Corticosteroid
• Vigabatrin (Sabril): Vigabatrin có thể liên quan đến một số tác dụng phụ.
• ACTH
• Sodium valproate (Epilim)

Có nhiều loại thuốc steroid khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như:

• Prednisolone được sử dụng để uống
• Hydrocortisone được sử dụng để uống hoặc đôi khi sử dụng đường tiêm
• Tetracosactide được sử dụng bằng cách tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch

Thuốc steroid phải được sử dụng cẩn thận vì cách điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu.

2. Điều trị bằng phẫu thuật

Trong một vài trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.

3. Điều trị bằng chế độ ăn

Phương pháp điều trị bằng chế độ ăn uống Keto (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh West.

Nếu trẻ bị hội chứng West, các bé có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp đi lặp lại. Bác sĩ sẽ thảo luận với cha mẹ về kế hoạch điều trị hoặc xử trí các cơn động kinh kéo dài hoặc lặp đi lặp lại cho trẻ.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu hơn về hội chứng West.