Tham vấn y khoa: Bác sĩ Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm · Nhi khoa · Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Becamex Bình Dương
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng West cũng sẽ gặp khó khăn trong học tập và những khó khăn này có thể ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. Vậy, hội chứng West là gì?
Hội chứng West, còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi, là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West (1793-1848), người đầu tiên mô tả tình trạng này ở đứa con trai 4 tháng tuổi của ông vào năm 1841.
Nhìn chung, tình trạng này rất hiếm gặp nhưng phổ biến ở trẻ dưới 1 tuổi. Độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 4-8 tháng tuổi.
Hội chứng West chiếm 9% trong bệnh động kinh ở trẻ em, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao hơn so với bé gái, chiếm hơn một nửa số ca bệnh West.
Bệnh West ở trẻ được chia thành 3 nhóm: Hội chứng West không có nguyên nhân, nguyên nhân ẩn và triệu chứng. Trong đó, hội chứng West không có nguyên nhân có tiên lượng bệnh tốt nhất.
Biểu hiện của hội chứng West thường xuất hiện trong nằm đầu đời của trẻ, trong đó, thời điểm khởi phát bệnh trung bình là 6 tháng tuổi. Các triệu chứng thường gặp của hội chứng West ở trẻ em là:
Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị hội chứng West còn có thể có các dấu hiệu khác như:
Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên, hãy đưa bé đi khám bác sĩ để được điều trị.
Hội chứng West giống như nhiều hội chứng động kinh khác, có nhiều nguyên nhân khác nhau. Khoảng 70-75% các trường hợp mắc hội chứng West ở trẻ em có thể xác định được nguyên nhân cụ thể.
Bất kỳ tình trạng nào gây tổn thương cho não đều có thể gây ra hội chứng West ở trẻ em, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh. Tổn thương não có thể là tổn thương ở cấu trúc của một hoặc nhiều vị trí, các tổn thương thời kỳ chu sinh, nhiễm trùng, viêm não, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ…
Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là một tình trạng di truyền xơ cứng củ phức hợp. Bệnh này làm cho khối u phát triển trong các bộ phận của cơ thể như não, da, thận hoặc các cơ quan khác của trẻ. Nếu trẻ bị hội chứng West do xơ cứng củ, bạn có thể nhận thấy những sang thương (dát, sẩn …) không màu trên da bé.
Tình trạng di truyền như hội chứng Down cũng có thể gây ra hội chứng West. Bên cạnh đó, một độ biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể là nguyên nhân của căn bệnh này.
Ngoài ra, bệnh West cũng có thể xuất phát từ một vấn đề không liên quan đến gen di truyền của trẻ. Các nguyên nhân khác có thể gây ra hội chứng West bao gồm:
Đôi khi, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây hội chứng West. Khoảng 8-42% các trường hợp trẻ em mắc phải hội chứng West không rõ nguyên nhân.
Có nhiều yếu tố nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng West, bao gồm:
Hội chứng West ở trẻ em không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, bệnh không có tính lây truyền từ trẻ bị bệnh sang trẻ khỏe mạnh.
Chẩn đoán hội chứng West ở trẻ em được thực hiện bằng cách kết hợp quan sát các triệu chứng tiêu biểu với một điện não đồ (EEG) điển hình – phương pháp chẩn đoán hội chứng West đóng vai trò quyết định.
Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, hỏi về bệnh sử của bệnh nhi. Sau đó, đo điện não đồ cho trẻ sẽ được tiến hành.
Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em bị hội chứng West. Điện não đồ của những bệnh nhi này cho thấy một mô hình được gọi là “loạn nhịp sóng cao tần”: sóng bất thường với biên độ sóng cao, mô hình các sóng hỗn loạn. Tuy nhiên, đôi khi sự bất thường này chỉ xuất hiện khi trẻ ngủ.
Ngoài ra, hầu hết trẻ em bị hội chứng West (co giật nhũ nhi) sẽ cần một số xét nghiệm bổ sung ngoài điện não đồ (EEG) để cố gắng xác định nguyên nhân tiềm ẩn, bao gồm:
Hội chứng West có chữa được không? Thông thường, có 3 cách chữa cho trẻ bị hội chứng West. Mục tiêu điều trị cho trẻ mắc hội chứng West là:
Tùy thuộc vào tình trạng bệnh của bé mà bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm:
Các phương pháp điều trị chính được sử dụng để điều trị bệnh West là dùng thuốc:
Có nhiều loại thuốc steroid khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như:
Thuốc steroid phải được sử dụng cẩn thận vì cách điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu.
Trong một vài trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.
Phương pháp điều trị bằng chế độ ăn uống Keto (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh West.
Thực tế, không có biện pháp phòng tránh mắc hội chứng West. Cha mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động, tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt.
Bên cạnh đó, đối với phụ nữ mang thai, cần lưu ý ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ trong thai kỳ để hạn chế tối đa tác động tiêu cực đến não bộ và sức khỏe tổng thể của em bé.
Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu hơn về hội chứng West, từ đó có cách nhận biết kịp thời và điều trị đúng đắn.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Tham vấn y khoa:
Bác sĩ Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm
Nhi khoa · Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Becamex Bình Dương
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!