Bạn có chắc chắn muốn đăng xuất?
Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.
Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).
Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.
Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.
Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.
Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.
Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵ và nhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.
Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:
Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:
Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Sử dụng công cụ này để kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) để biết bạn có đang ở mức cân nặng hợp lý hay không. Bạn cũng có thể kiểm tra chỉ số BMI của trẻ tại đây.
Nam
Nữ
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Fabry’s Disease or Hereditary Dystopic Lipidosis: Causes, Risk Factors, Symptoms, Treatment https://www.epainassist.com/genetic-disorders/fabrys-disease-or-hereditary-dystopic-lipidosis Ngày truy cập 26/01/2018
Fabry. https://www.epainassist.com/genetic-disorders/fabrys-disease-or-hereditary-dystopic-lipidosis Ngày truy cập 26/01/2018
Fabry. https://www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm Ngày truy cập 26/01/2018
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!