Hội chứng Galloway-Mowat

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 3 mins read
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Hội chứng Galloway-Mowat là gì?

Hội chứng Galloway-Mowat còn được gọi là hội chứng đầu nhỏ – thoát vị khe – thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi vô số bất thường về thể chất và sự phát triển. Một số bất thường về thể chất bao gồm đầu nhỏ bất thường hoặc chứng đầu nhỏ. Ngoài ra còn có tổn thương các mao mạch ở thận gây ra tình trạng bệnh lý được gọi là viêm cầu thận xơ hóa là đầu mối dẫn đến rối loạn chức năng thận. Ngoài ra còn có sự hiện diện của thoát vị khe. Các bất thường khác bao gồm dị tật não, động kinh, giảm trương lực tổng thể và tăng phản xạ. Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Galloway-Mowat có thể có các bất thường về phát triển bao gồm các kỹ năng vận động không đầy đủ và các mốc phát triển chậm.

Mức độ phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat cực kỳ hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của  hội chứng Galloway-Mowat?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat là:

  • Đầu nhỏ bất thường
  • Tai to bất thường
  • Nôn ói thường xuyên
  • Chức năng thận kém
  • Thoát vị khe
  • Các bất thường ở não
  • Co giật
  • Giảm trương lực
  • Tăng phản xạ
  • Chậm phát triển vận động
  • Chậm phát triển tâm thần vận động

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat như đã nêu là một tình trạng hiếm gặp do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tình trạng lặn có nghĩa người mắc bệnh cần có 2 gen lặn khiếm khuyết thừa hưởng từ cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp chỉ có một gen thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, người đó đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Ngoài ra, các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, đặc biệt nếu cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Galloway-Mowat?

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng Galloway Mowat-là kiểm soát các triệu chứng đặc trưng ở từng bệnh nhân. Điều trị có thể yêu cầu nỗ lực của các chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu…

Hội chứng thận hư kết hợp với hội chứng Galloway-Mowat thường được điều trị bằng chế độ ăn uống ít đạm và natri. Triệu chứng phù quan sát thấy trong hội chứng thận hư do hội chứng Galloway-Mowat có thể được điều trị bằng thuốc lợi tiểu. Kháng sinh cũng có thể được sử dụng để chống nhiễm trùng. Trong các trường hợp suy thận, chạy thận được thực hiện để loại bỏ các chất thải độc hại ra khỏi cơ thể.

Trong các trường hợp trẻ sơ sinh bị hội chứng Galloway-Mowat có các cơn co giật, các loại thuốc chống co giật được sử dụng dưới sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ điều trị vì những bệnh nhân này đang sử dụng các thuốc khác cho các tình trạng khác có thể có chống chỉ định khi sử dụng một số thuốc nhất định.

Tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Galloway-Mowat?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Tìm hiểu chungBệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì? Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là loại thiếu máu gây ra khi tủy xương không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu để đáp ...

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Bệnh A-Z, Sức khỏe 23/02/2018 . 4 mins read

Lasix®

Tên gốc: furosemide Tên biệt dược: Lasix® Phân nhóm: thuốc lợi tiểu Tác dụngTác dụng của thuốc Lasix® là gì? Lasix® được sử dụng để điều trị bệnh phù thũng ...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Hoàng Kim

Những điều bạn cần biết về thuốc Motilium

Hello Bacsi - Thuốc Motilium điều trị triệu chứng nôn mửa, buồn nôn, giảm các triệu chứng đầy bụng, đau vùng bụng trên, đầy hơi, ợ hơi và ợ nóng,...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Kim Ngân
Bí quyết sống khỏe, Sống khỏe 28/04/2017 . 3 mins read

Rigevidon® 21+7

Tên gốc: d – norgestrel, ethinylestradiol Tên biệt dược: Rigevidon® 21+7 Phân nhóm: thuốc uống ngừa thaiTác dụngTác dụng của thuốc Rigevidon® 21+7 là gì? Thuốc Rigevidon® ...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Vân Anh

Bạn có thể quan tâm

hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 07/06/2018 . 4 mins read
hoi-chung-tuong-tu-nhiem-trung-tu-cung-bam-sinh

Hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 01/04/2018 . 3 mins read
hoi-chung-Cri-du-chat

Hội chứng Cri du chat

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 30/03/2018 . 3 mins read
hoi-chung-Cockayne

Hội chứng Cockayne

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 28/03/2018 . 4 mins read