home

Chúng tôi có thể cải thiện như thế nào?

close
chevron
Bài viết này có những thông tin sai lệch hoặc chưa chính xác
chevron

Hãy cho chúng tôi biết thông tin nào chưa chính xác.

wanring-icon
Bạn không cần điền thông tin này nếu không thấy thoải mái. Nhấn Gửi ý kiến ở dưới đây để tiếp tục đọc.
chevron
Bài viết này không cung cấp đủ thông tin
chevron

Hãy cho chúng tôi biết bài viết đang thiếu điều gì.

wanring-icon
Bạn không cần điền thông tin này nếu không thấy thoải mái. Nhấn Gửi ý kiến ở dưới đây để tiếp tục đọc.
chevron
Tôi có câu hỏi.
chevron

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu có góp ý, vui lòng chia sẻ ở khung phía dưới!

wanring-icon
Nếu bạn gặp nguy hiểm hoặc cần cấp cứu, bạn phải gọi ngay cho các dịch vụ cấp cứu gần bạn, hoặc

Hội chứng Patau là gì? Cần làm gì khi thai nhi bị hội chứng Patau?

Hội chứng Patau là gì? Cần làm gì khi thai nhi bị hội chứng Patau?

Cũng giống như Edward và Down, hội chứng Patau là hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ.

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai (sảy thai) và thai chết lưu. Tình trạng này có thể dẫn đến các hội chứng nguy hiểm như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18) và đặc biệt là hội chứng Patau. Hội chứng Patau là gì? Ảnh hưởng của hội chứng Patau đến thai nhi như thế nào? Theo dõi tiếp những chia sẻ đưới dây để hiểu rõ hơn về hội chứng di truyền này nhé.

Hội chứng Patau là gì? Cơ chế phát sinh hội chứng Patau

Hội chứng Patau hay bệnh Patau là một dị tật bẩm do bất thường nhiễm sắc thể (NST). Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ là 1/16.000 thai nhi và bé sơ sinh mắc phải hội chứng này. Theo thống kê, có đến 95% số bé mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên.

Cơ chế phát sinh hội chứng Patau được hiểu cơ bản là bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13). Bình thường, em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng cũng có lúc tế bào hoạt động không chính xác dẫn tới hiện tượng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể thừa vào cặp nhiễm sắc thể 13, kết quả là hình thành Trisomy 13 hay hội chứng Patau (trisomy 13). Nếu nhiễm sắc thể thừa rơi vào cặp số 18 sẽ hình thành hội chứng Edwards, rơi vào cặp số 21 sẽ hình thành hội chứng Down.

Nguyên nhân của hội chứng Patau

hội chứng patau

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này hiện vẫn chưa được tìm ra. Nhìn chung, hội chứng này ảnh hưởng nhiều đến bé gái hơn là bé trai. Giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng này có liên quan đến tuổi của người mẹ khi mang thai.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Hầu hết các bé mắc bệnh Patau đề tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vài phút sau khi sinh. Cũng có trường hợp bé sống được đến tuổi trưởng thành nhưng rất hiếm. Nếu may mắn sống đến tuổi trưởng thành, trẻ cũng gặp phải vô vàn các vấn đề về sức khỏe.

Cụ thể, những bé mắc bệnh Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Các bé có trọng lượng bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó. Mũi lớn, tai gắn thấp, có hình dạng bất thường và hay bị các dị tật mắt, sứt môi và hở hàm ếch. Một số bé khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét. Ngoài ra, bé bị bệnh Patau còn có thể bị:

  • Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón)
  • Bàn chân bị biến dạng
  • Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành hai bán cầu, dẫn đến căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
  • Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn)
  • Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
  • Khiếm khuyết thận…

Làm thế nào để phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi?

hội chứng Patau

Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test

Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 14 – 18. Các xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Nếu cả hai phương pháp đều cho kết luận bé có nguy cơ cao bị các dị tật bẩm sinh thì bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm

Xét nghiệm này giúp tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc. Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Đây là cơ sở để các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT – illumina

Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Phương pháp này có độ chính xác lên tới 99,9% và dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Khi đã có kết quả xét nghiệm, bạn không cần phải thực hiện lại nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.

Cần phải làm gì khi bé bị hội chứng Patau?

Nếu thai nhi mắc hội chứng Patau, bác sĩ sẽ đưa cho bạn một số lời khuyên. Ba mẹ có thể lựa chọn can thiệp sâu hoặc chấm dứt thai kỳ. Bạn cũng có thể tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù cơ hội sống sót của bé là rất thấp hoặc cũng có thể quyết định thử cách chăm sóc đặc biệt để kéo dài cuộc sống cho trẻ.

Nếu lựa chọn dưỡng thai và sinh con, việc điều trị sau khi sinh cho bé sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để điều trị các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển bình thường.

Chẩn đoán hội chứng Patau

Những bé bị hội chứng Patau sẽ có các đặc trưng riêng và có thể chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất. Tuy nhiên, đôi khi hội chứng này có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edwards, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm các khiếm khuyết về não, tim và thận.

Hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong quá trình mang thai, bạn hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và hạn chế phần nào những tình huống xấu có thể xảy ra.

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo

Patau Syndrome (Trisomy 13) Symptoms and Diagnosis https://www.verywellhealth.com/patau-syndrome-trisomy-13-2860981 – Ngày truy cập: 20/2/2019

What Is Trisomy 13? https://www.webmd.com/children/trisomy-13#1 – Ngày truy cập: 20/2/2019

What is Patau Syndrome? https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx – Ngày truy cập: 20/2/2019

Patau’s syndrome https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/ Ngày truy cập: 25/3/2021

Trisomy 13 https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/ Ngày truy cập: 25/3/2021

Ảnh tác giả
Tác giả: Ngân Phạm ngày 24/02/2019
Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
x