Có một số bệnh nhân bị hội chứng Fragile X có những bất thường về thể chất hoặc một số bất thường trên khuôn mặt như:
- Tai hoặc trán lớn với hàm bị nhô ra.
- Tai, cằm và trán nhô ra.
- Khuôn mặt kéo dài.
- Các khớp linh hoạt hoặc lỏng lẻo.
- Lòng bàn chân phẳng.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fragile X?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do một khiếm khuyết trong gen FMR1, hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính; một là nhiễm sắc thể Y và thứ hai là nhiễm sắc thể X. Đàn ông có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X; trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X.
Khiếm khuyết ở gen FMR1 được biết đến là thiểu năng trí tuệ fragile X1 protein gây cản trở gen sản xuất protein đúng cách. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Tuy nhiên, chức năng quan trọng của protein này chưa được biết rõ. Thiếu hụt hoặc không có protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fragile X?
Việc xét nghiệm cho hội chứng Fragile X có thể được thực hiện ở những trẻ có biểu hiện chậm phát triển hoặc có dấu hiệu khác của hội chứng này như vòng đầu lớn hoặc một số khác biệt khác ở mặt. Kiểm tra ADN FMR1 là một xét nghiệm máu được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Fragile X. Xét nghiệm này nhằm tìm kiếm sự thay đổi của gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fragile X?
Hội chứng Fragile X không có cách chữa trị. Mục đích của điều trị là giúp đỡ những bệnh nhân mắc hội chứng này có cuộc sống tốt hơn bằng cách học hỏi những kỹ năng cơ bản như cách giao tiếp xã hội thích hợp và sử dụng ngôn ngữ. Trẻ cần sự trợ giúp thêm từ các nhà trị liệu, giáo viên, các thành viên trong gia đình, huấn luyện viên và các bác sĩ. Các dịch vụ và các nguồn lực trong cộng đồng trẻ sống sẽ dạy trẻ mắc hội chứng này có được các kỹ năng quan trọng để phát triển tốt hơn.
Các thuốc sử dụng cho trẻ mắc hội chứng Fragile X thường được kê toa cho các vấn đề về hành vi như lo âu, trầm cảm, rối loạn thiếu tập trung và các triệu chứng khác của hội chứng Fragile X.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fragile X?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!