Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội
Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền được thừa hưởng và gây ra các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở bệnh nhân. Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ thường gặp nhất ở các bé trai. Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có một loạt các vấn đề về học tập và phát triển. Hội chứng này là một tình trạng bệnh lý suốt đời. Rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.
Hội chứng Fragile X không phổ biến. Theo các nghiên cứu, hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X thấy trong khoảng 1/8.000 nữ và 1/4.000 nam giới. Nam giới có xu hướng có triệu chứng nặng hơn so với nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển, khả năng học tập kém và các vấn đề xã hội hay hành vi ở bệnh nhân. Các khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác. Bệnh nhân nam thường có một số mức độ khuyết tật về trí tuệ. Bệnh nhân nữ cũng có thể có một số khuyết tật về học tập hoặc khuyết tật trí tuệ hay cả hai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có trí thông minh bình thường.
Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây trong suốt thời thơ ấu và trưởng thành:
Trẻ bị tình trạng này có thể bốc đồng hay hiếu động và có:
Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X có thể có:
Có một số bệnh nhân bị hội chứng Fragile X có những bất thường về thể chất hoặc một số bất thường trên khuôn mặt như:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do một khiếm khuyết trong gen FMR1, hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính; một là nhiễm sắc thể Y và thứ hai là nhiễm sắc thể X. Đàn ông có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X; trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X.
Khiếm khuyết ở gen FMR1 được biết đến là thiểu năng trí tuệ fragile X1 protein gây cản trở gen sản xuất protein đúng cách. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Tuy nhiên, chức năng quan trọng của protein này chưa được biết rõ. Thiếu hụt hoặc không có protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Việc xét nghiệm cho hội chứng Fragile X có thể được thực hiện ở những trẻ có biểu hiện chậm phát triển hoặc có dấu hiệu khác của hội chứng này như vòng đầu lớn hoặc một số khác biệt khác ở mặt. Kiểm tra ADN FMR1 là một xét nghiệm máu được thực hiện để chẩn đoán hội chứng Fragile X. Xét nghiệm này nhằm tìm kiếm sự thay đổi của gen FMR1 liên quan đến hội chứng Fragile X.
Hội chứng Fragile X không có cách chữa trị. Mục đích của điều trị là giúp đỡ những bệnh nhân mắc hội chứng này có cuộc sống tốt hơn bằng cách học hỏi những kỹ năng cơ bản như cách giao tiếp xã hội thích hợp và sử dụng ngôn ngữ. Trẻ cần sự trợ giúp thêm từ các nhà trị liệu, giáo viên, các thành viên trong gia đình, huấn luyện viên và các bác sĩ. Các dịch vụ và các nguồn lực trong cộng đồng trẻ sống sẽ dạy trẻ mắc hội chứng này có được các kỹ năng quan trọng để phát triển tốt hơn.
Các thuốc sử dụng cho trẻ mắc hội chứng Fragile X thường được kê toa cho các vấn đề về hành vi như lo âu, trầm cảm, rối loạn thiếu tập trung và các triệu chứng khác của hội chứng Fragile X.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!