Thai vô sọ được chẩn đoán sớm bằng cách nào? Làm sao để phòng ngừa?

Thai vô sọ là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, để lại nhiều hậu quả nặng nề. Dù hiếm gặp với tỷ lệ 3/10.000 trường hợp mang thai nhưng bạn cũng cần lưu ý và thực hiện triệt để các biện pháp phòng ngừa để bảo vệ bé cưng.

Bạn nghe nói nhiều đến độ nguy hiểm của tật vô sọ nhưng chưa thật sự hiểu rõ? Thai vô sọ là gì? Tôi có thuộc trường hợp có nguy cơ cao bị thai vô sọ? Làm sao để chẩn đoán thai vô sọ cũng như cách phòng ngừa tốt nhất để bảo vệ bé cưng? Xem ngay những chia sẻ dưới đây của Hello Bacsi để có câu trả lời cho những băn khoăn này nhé.

Thai vô sọ là gì?

Thai vô sọ hay tật vô sọ là dị tật ống thần kinh nghiêm trọng, trong đó não và xương hộp sọ của thai nhi không hình thành và phát triển, dẫn đến việc khi chào đời thai nhi sẽ không có một phần hoặc toàn bộ hộp sọ và da đầu.

Ngoài ra, não của bé cũng chỉ phát triển rất ít, thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não, liên kết não và tiểu não. Bé bị tật vô sọ cũng có thể không có xương sọ bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Thậm chí, có trường hợp não bé chỉ được bao phủ bởi một màng mỏng. Bên cạnh đó, thai vô sọ còn có thể đi kèm với tật nứt đốt sống, thoát vị màng não, đôi tai biến dạng, chẻ vòm hầu, hở hàm ếch, dị tật tim…

Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc tật vô sọ mỗi năm là khoảng 3/10.000 trường hợp mang thai. Trong đó, khoảng 75% trường hợp thai chết lưu. Những bé may mắn chào đời có thể sẽ không nhìn thấy, không nghe, không cảm thấy đau dù bé vẫn có thể tự thở. Và đa phần chỉ sống được vài giờ hoặc vài ngày.

Nguyên nhân gây ra thai vô sọ

Nguyên nhân thai vô sọ hiện vẫn chưa được xác định, trong một số trường hợp có thể là do di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, thai nhi cũng có thể bị tật vô sọ do mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc có thể liên quan đến thức ăn, đồ uống hoặc các loại thuốc mà mẹ sử dụng trong thai kỳ.

Ngoài ra, cũng có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh, trong đó có tật vô sọ như:

• Mẹ bầu tiếp xúc với nhiệt độ cao hoặc mẹ bị sốt cao
• Mẹ sử dụng thuốc điều trị các bệnh mãn tính, chẳng hạn như thuốc điều trị đái tháo đường
• Mẹ bị thiếu axit folic. Tình trạng thiếu dưỡng chất quan trọng này không chỉ làm tăng nguy cơ mắc dị tật thai vô sọ mà còn làm tăng nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh khác, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Nếu bạn đã từng mang thai và bé bị chẩn đoán mắc thai vô sọ thì tỷ lệ mắc phải ở lần mang thai tiếp theo sẽ tăng từ 4 – 10%.

Phát hiện sớm tật vô sọ ở thai nhi

Thai vô sọ chỉ được chẩn đoán xác định sau tuần 11 – 12 của thai kỳ. Thai vô sọ có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc kiểm tra dị tật bẩm sinh:

• Siêu âm: Sóng âm tần số cao có thể cho thấy hình ảnh của thai nhi đang phát triển trên màn hình máy tính, từ đó bác sĩ có thể nhận diện được các dấu hiệu thực thể của tật vô sọ.
• Xét nghiệm nồng độ AFP (alpha-fetoprotein) ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 có thể phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ rút chất lỏng từ túi ối bao quanh thai nhi và tiến hành xét nghiệm. Nếu nồng độ của alpha-fetoprotein và acetylcholinesterase cao thì nhiều khả năng trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.

Có thể bạn quan tâm: Mẹ bầu nên biết về dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Làm thế nào để phòng ngừa tật vô sọ?

Bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai là cách phòng ngừa thai vô sọ hiệu quả nhất. Nếu có ý định mang thai, bạn nên bổ sung axit folic trước khi ngừng sử dụng các biện pháp tránh thai khoảng 2 tháng. Tuy nhiên, tốt nhất, bạn nên bổ sung trước đó khoảng vài tháng hoặc thậm chí 1 năm trước khi mang thai.

Các chuyên gia khuyến cáo bạn nên bổ sung khoảng 400mcg axit folic trước và trong khi mang thai. Nếu thuộc đối tượng bị thiếu axit folic, bạn có thể cần bổ sung lên đến 600mcg mỗi ngày nhưng không được sử dụng quá 1000mcg. Bạn có thể bổ sung dưỡng chất này thông qua viên uống bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ, đồng thời chú ý thêm các thực phẩm giàu axit folic như sữa, các thực phẩm làm từ sữa, rau có màu xanh đậm (rau cải, cải bó xôi…), trứng, các loại hạt, đậu… vào chế độ mỗi ngày.

Phân biệt tật vô sọ và chứng đầu nhỏ (microcephaly)

Chứng đầu nhỏ (microcephaly) là dị tật bẩm sinh khá giống với tật vô sọ. Đây cũng là dị tật mà não của thai nhi không phát triển đúng cách khi còn trong bụng mẹ, dẫn đến chu vi vòng đầu của bé nhỏ hơn bình thường.

Tuy nhiên, không giống như tật vô sọ, chứng đầu nhỏ có thể không biểu hiện sớm ngay khi bé chào đời mà có thể phát triển trong vài năm đầu đời. Trẻ bị tật đầu nhỏ vẫn có thể phát triển bình thường ở các bộ phận khác. Tuy nhiên, những trẻ bị tật đầu nhỏ có thể bị chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn so với những đứa trẻ khác.