Thiếu men alpha-1 antitrypsin

Tìm hiểu chung

Thiếu men alpha-1-antitrypsin là bệnh gì?

Alpha-1-antitrypsin (AAT) là một protein do gan tạo ra. Nó bảo vệ phổi khỏi tác hại của một loại enzyme có tên là bạch cầu trung tính elastase. Khi thiếu AAT, phổi không thể nở rộng và co rút tốt dẫn đến hô hấp khó khăn hơn và tổn thương phổi (tràn khí) có thể xảy ra.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men AAT là gì?

Triệu chứng của bệnh thiếu men AAT là khó thở, ho, khạc đàm và thở khò khè.  Biểu hiện chính là thở dần trở nên  nặng nề hơn. Vì vậy, bạn thường gặp khó khăn khi tập thể dục. Ở một số trẻ sơ sinh và trẻ em, bệnh đã xuất hiện từ khi bé mới sinh ra, bệnh còn có thể gây tổn thương gan.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Khi bạn hoặc con bạn gặp một trong các triệu chứng kể trên, hãy đến gặp bác sĩ để được khám bệnh và tư vấn.

Nguyên nhân gây bệnh

Những nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu men AAT?

Thiếu men AAT là bệnh do di truyền từ bố mẹ sang con cái và thường gặp nhất ở người da trắng. Bệnh không lây truyền sang người khác.

Những lý do sẽ làm cho bệnh thiếu men AAT trở nên nặng hơn?

Khi bạn tiếp xúc với chất gây ô nhiễm môi trường, những triệu chứng về hô hấp có thể trở nên nặng hơn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh thiếu men AAT?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men AAT thường khởi phát ở những người từ 20 đến 40 tuổi.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu men AAT?

Bệnh thiếu men AAT là căn bệnh di truyền. Nếu thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh này thì nguy cơ bạn bị bệnh sẽ cao.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy  tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu men AAT?

Bác sĩ có thể kiểm tra liệu bạn mắc căn bệnh này qua việc hỏi bệnh và khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ tiến hành chụp X-quang và xét nghiệm để loại trừ các rối loạn tương tự. Họ sẽ chẩn đoán, xác định bệnh bằng xét nghiệm máu để đo nồng độ AAT. Chụp X-quang và xét nghiệm chức năng phổi giúp phát hiện mức độ nghiêm trọng của hiện tượng tràn khí. Bạn cũng cần các xét nghiệm máu khác để kiểm tra chức năng gan.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu men AAT?

Điều trị nhằm ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh phổi. Bạn cần bảo vệ phổi khỏi nhiễm trùng và chứng viêm. Bạn nên chích ngừa để ngăn chặn bệnh cúm và viêm phổi. Bác sĩ sẽ điều trị nhiễm trùng phổi khi xuất hiện dấu hiệu nhiễm trùng. Bạn nên tránh thuốc lá, khói, khí độc, bụi, ô nhiễm và sống khoẻ bằng cách tập thể dục thường xuyên.

Trong trường hợp nặng, bác sĩ có thể khuyên bạn dùng thuốc để bù vào lượng enzym bị mất. Chuyên gia về bệnh phổi có thể giúp đỡ bạn trong việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Các loại thuốc như thuốc dạng hít có thể được sử dụng để giúp làm giãn phế quản (đường dẫn khí trong phổi) và làm giảm viêm phổi. Oxy và các chương trình phục hồi chức năng phổi có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật để ghép phổi.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thiếu men AAT?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này bang cách lưu ý một số điều sau đây:

• Bạn nên biết thiếu men AAT là bệnh di truyền. Người mắc bệnh là người nhận cả 2 gen bệnh từ bố và mẹ. Những người chỉ mang một gen bệnh được gọi là người mang mầm bệnh và thường không có triệu chứng;
• Nhiều trường hợp bệnh không được chẩn đoán, các thành viên trong gia đình nên đi kiểm tra nếu trong gia đình có người bị bệnh phổi, đặc biệt là ở người trẻ không hút thuốc;
• Bạn nên tiêm ngừa (cúm, viêm phổi, bệnh uốn ván). Phòng chống các bệnh nhiễm trùng là rất quan trọng;
• Bạn nên đi khám bác sĩ ngay nếu cảm thấy khó thở lúc nghỉ ngơi hoặc khi vận động nhẹ hay thở khò khè, có triệu chứng giống cúm, ho ra đờm bị đổi màu.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.