Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ là bệnh gì?

Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ (AFAP) là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột già (đại tràng) và trực tràng. Nó là một dạng nhẹ hơn của đa ung thư đại tràng do di truyền điển hình (FAP).

Những dấu hiệu và triệu chứng của ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Các triệu chứng phổ biến của ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ bao gồm:

• Xuất hiện các khối u lành tính hoặc ác tính ở tá tràng (một phần của ruột non)
• Các khối u đại tràng
• Các khối u đường ruột
• Chảy máu trong bụng
• Tiêu chảy
• Đau quặn bụng
• Giảm cân
• Chảy máu trực tràng
• Các triệu chứng khác của ung thư đại tràng do di truyền

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Đột biến trong gen APC là nguyên nhân gây ra ung thư đại tràng dạng điển hình và dạng nhẹ thừa hưởng từ nhiễm sắc thể có tính trội. Những đột biến này ảnh hưởng đến khả năng duy trì tăng trưởng và chức năng bình thường của tế bào. Các tế bào phát triển quá mức do đột biến gen APC hình thành các khối u đại tràng thấy trong ung thư đại tràng do di truyền. Mặc dù hầu hết những người bị đột biến gen APC sẽ phát triển ung thư đại trực tràng, số lượng khối u và thời gian các khối u trở thành ác tính phụ thuộc vào vị trí các gen bị đột biến.

Các gen bất thường gây ra hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn u cục phát triển trong ruột kết và trực tràng, thường bắt đầu ở giữa tuổi thanh thiếu niên. Các khối u cục này gần như 100% sẽ phát triển thành ung thư ruột kết hoặc ung thư trực tràng khi bệnh nhân ở độ tuổi 40.

Ung thư đại tràng do di truyền có thể gây ra các biến chứng khác:

• Các u cục ở tá tràng. Những khối u này phát triển ở phần trên của ruột non và có thể phát triển thành ung thư. Nếu được theo dõi cẩn thận, các u tá tràng có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi ung thư phát triển.
• Các khối u quanh bóng. Những khối u này nằm ở nơi các ống dịch đổ vào vào tá tràng (bóng) từ túi mật và tuyến tụy. Các khối u này có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi ung thư phát triển.
• U xơ. Những khối không ung thư này có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường thấy trong dạ dày. U xơ có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu nó phát triển vào dây thần kinh, mạch máu hoặc chèn ép vào các cơ quan khác trong cơ thể bạn.
• Các bệnh ung thư khác. Ung thư đại tràng do di truyền có thể gây ung thư phát triển trong tuyến giáp, hệ thống thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác nhưng rất hiếm.
• Khối u không phải ung thư trên da.
• Khối u không phải ung thư ở xương.
• Những thay đổi sắc tố ở võng mạc.
• Các bất thường về răng miệng.

Mức độ phổ biến của ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ là một bệnh hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ thường được quản lý và sàng lọc thường xuyên để phát hiện khi các khối u phát triển. Cá nhân được chẩn đoán ung thư đại tràng do di truyền điển hình hay dạng nhẹ không chỉ có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng mà còn có nguy cơ cao bị ung thư tá tràng, dạ dày, tuyến tụy, gan, tuyến giáp và ung thư não.

Những phương pháp nào dùng để điều trị ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ thường được quản lý với sàng lọc thường xuyên để phát hiện khi các khối u phát triển. Sàng lọc bằng nội soi đại tràng đã được khuyến cáo cho những người có nguy cơ từ tuổi 20-25 năm. Những người bị các khối u có thể phẫu thuật cắt khối u, tiếp theo là kiểm tra mỗi 1-3 năm, tùy thuộc vào số lượng các khối u. Cắt ruột dự phòng (loại bỏ toàn bộ hoặc một phần của ruột) có thể được xem xét ở những người có quá nhiều khối u hoặc những người không thể trải qua nội soi đại tràng. Khoảng 1/3 những người có ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ có vài khối u đại tràng nên nội soi kèm theo cắt các khối u định kỳ là đủ.

Ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ có thể phát triển thành u tuyến ở tá tràng và các ung thư khác, nội soi vùng cao hơn thường được khuyến cáo bắt đầu từ tuổi 20 đến 30 và sau đó mỗi 1-3 năm, tùy thuộc vào số lượng các khối u. Hiện tại không có sự đồng thuận về sàng lọc các khối u nằm ngoài đại tràng, vì vậy nó chỉ được đề xuất với các cá nhân bị ung thư đại tràng do di truyền điển hình.

Một số loại thuốc như celecoxib và sulindac được báo cáo về mức độ thành công trong việc giảm số lượng và kích thước của các khối u ở những người bị ảnh hưởng. Những thuốc này thường giúp ngăn ngừa các biến chứng và không được coi là cách điều trị đầy đủ.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của ung thư đại tràng do di truyền dạng nhẹ?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.