Thiếu hụt MCAD

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 3 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Thiếu hụt MCAD là gì?

Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD) là một rối loạn di truyền ngăn chặn cơ thể cắt một số chất béo nhất định và chuyển đổi chúng thành năng lượng. Kết quả là, nồng độ đường trong máu xuống thấp một cách nguy hiểm. Thiếu MCAD xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra.

Mức độ phổ biến của thiếu hụt MCAD?

Tình trạng này hay gặp ở người gốc Bắc Âu hơn so với các nhóm chủng tộc khác. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu hụt MCAD là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các rối loạn có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe ban đầu như nôn và thiếu năng lượng. MCAD là một khiếm khuyết (đột biến) trong gen làm thay đổi cách cơ thể xử lý một số chất béo. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những đột biến.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này thường được kích hoạt khi bệnh nhân không ăn trong một khoảng thời gian dài. Nhiễm virus cũng có thể liên quan đến các phản ứng thiếu hụt MCAD.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra thiếu hụt MCAD?

Thiếu MCAD gây ra do đột biến gen ACADM. Gen này chỉ đạo cơ thể sản xuất men dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình, cần thiết để phá vỡ các chất béo được gọi là axit béo chuỗi trung bình. Những axit béo được tìm thấy trong thực phẩm và các mô của cơ thể, là một nguồn năng lượng quan trọng cho tim, cơ, gan và các mô khác. Đột biến gen này dẫn đến thiếu hụt men cần thiết để cắt các axit béo chuỗi trung bình. Khi các axit béo này không được chuyển đổi sang năng lượng, nó sẽ gây ra các triệu chứng của MCADD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency).

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ thiếu hụt MCAD?

Bạn phải nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ, nếu chỉ thừa kế một gen bị ảnh hưởng, bạn sẽ không bị bệnh này. Với một gen bị ảnh hưởng, bạn là người mang gen đột biến và có thể truyền gen đột biến cho con của bạn. Nhưng con bạn sẽ không phát triển tình trạng này trừ khi trẻ cũng nhận thêm một gen bị ảnh hưởng khác từ bố hoặc mẹ.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu hụt MCAD?

Chẩn đoán MCADD đòi hỏi việc đánh giá các triệu chứng và đọc một số xét nghiệm. Các xét nghiệm ban đầu có thể bao gồm:

  • Acylcarnitine trong huyết tương
  • Axit hữu cơ trong nước tiểu
  • Acylglycine trong nước tiểu

Các xét nghiệm bổ sung để xác định chẩn đoán có thể bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử của gen ACADM hoặc xét nghiệm di truyền sinh hóa.

MCADD có trong nhiều chương trình sàng lọc sơ sinh, do đó, trẻ sơ sinh với MCADD dù chưa thể hiện triệu chứng cũng có thể được chẩn đoán sớm. Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho MCADD không nằm trong giới hạn bình thường (dương tính), các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu hụt MCAD?

Mục tiêu chính trong điều trị thiếu hụt MCAD là ngăn chặn các vấn đề xảy ra. Ăn uống đều đặn, chọn các loại thực phẩm có nhiều tinh bột và ít chất béo là rất quan trọng.

Nói chuyện với bác sĩ về những việc bạn cần làm khi các triệu chứng phát triển. Một số chuyên gia khuyên dùng tinh bột đơn giản như viên nén glucose hoặc đồ uống ngọt. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bạn hoặc con có thể cần truyền tĩnh mạch.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của thiếu hụt MCAD?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Sốt siêu vi

Sốt siêu vi là tình trạng nhiễm virus, đặc trưng bởi nhiệt độ cơ thể tăng lên. Triệu chứng sốt thường gặp như đau đầu, đau cơ thể, nổi mề đay

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Tố Quyên
Bệnh A-Z, Sức khỏe 02/03/2018 . 4 phút đọc

Vắc xin bại liệt dạng tiêm

Hello Bacsi - Vắc xin bại liệt dạng tiêm là một chất kích thích hoạt động được sử dụng để ngăn ngừa bệnh bại liệt cho tất cả trẻ em ít nhất 6 tuần tuổi.

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Thư Thanh
Thuốc A-Z, Thuốc và Thảo dược A-Z 10/05/2017 . 4 phút đọc

Khi nào nên cho trẻ uống thuốc kháng sinh?

Hello Bacsi - Tham khảo bài viết này bố mẹ sẽ biết được cách cho trẻ uống thuốc kháng sinh đúng thời điểm và cách tránh uống thuốc quá liều.

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Hương Quỳnh
Chăm sóc bé, Nuôi dạy con 07/01/2017 . 3 phút đọc

Giọng nói thay đổi bất thường là biểu hiện của bệnh gì?

Hello Bacsi - Giọng nói thay đổi không chỉ do các bệnh cảm cúm, viêm họng thông thường mà còn do một số căn bệnh nghiêm trọng khác sau đây...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Uyên Phạm
Chăm sóc răng miệng, Sống khỏe 23/12/2016 . 5 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

Nhiễm Enterovirus

Nhiễm Enterovirus

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Vũ
Ngày đăng 12/05/2020 . 5 phút đọc
nhiễm virus cytomegalo

Nhiễm virus cytomegalo

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Ngày đăng 29/03/2020 . 6 phút đọc
virus ebola

10 sự thật về virus Ebola

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Cẩm Quyên
Ngày đăng 26/04/2019 . 4 phút đọc
Suy gan cấp ở trẻ nhỏ: Những điều bố mẹ cần lưu ý

Suy gan cấp ở trẻ nhỏ: Những điều bố mẹ cần lưu ý

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Vũ
Ngày đăng 17/04/2019 . 4 phút đọc