Hội chứng Fryns

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 3 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fryns là gì?

Hội chứng Fryns là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Nhiều cá nhân mắc bệnh này có những khiếm khuyết của cơ hoành như thoát vị hoành bẩm sinh (lỗ thủng trên bề mặt cơ hoành khi mới sinh). Điều này có thể cho phép dạ dày và ruột di chuyển vào lồng ngực gây ra thiểu sản phổi (phổi kém phát triển).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fryns?

Hội chứng Fryns là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Một nghiên cứu ở Pháp năm 1989 báo cáo 7 trường hợp trên 100.000 ca sinh sống, không có thêm báo cáo ước tính tỷ lệ bệnh được công bố gần đây. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fryns?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fryns là:

  • Cơ hoành kém phát triển
  • Phổi kém phát triển gây khó thở
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng
  • Ngón tay kém phát triển
  • Ngón chân kém phát triển
  • Mắt nhỏ bất thường
  • Nước ối nhiều quá mức
  • Não bất thường
  • Tim bất thường
  • Bộ phận sinh dục bất thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fryns?

Nguyên nhân chính xác của tình trạng này không được biết đến nhưng nó được cho là do di truyền nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn có nghĩa cần hai bản sao của một gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ để hội chứng Fryns xuất hiện.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fryns?

Trẻ phải có sáu đặc điểm riêng biệt sau để chẩn đoán xác định  hội chứng Fryns:

  • Cơ hoành bất thường có thể nhìn thấy rõ trên các chẩn đoán hình ảnh
  • Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt
  • Ngón tay bất thường hoặc bàn tay kém phát triển
  • Phổi kém phát triển, có xu hướng gây ra khó thở và các chẩn đoán hình ảnh hiển thị rõ các bất thường
  • Dị tật một trong hai hệ thống tiêu hóa hoặc tiết niệu.

Khi tất cả những bất thường được xác nhận qua các hình ảnh, bác sĩ có thể chẩn đoán xác định hội chứng Fryns.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fryns?

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng này và việc điều trị Fryns về cơ bản là xử lý các triệu chứng. Cơ hoành và phổi kém phát triển có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Một số bất thường gây ra bởi tình trạng này có khả năng đe dọa tính mạng như các bất thường của tim, phổi và cơ hoành, phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết này cần được thực hiện ngay sau khi trẻ sinh ra chừng nào tình trạng này được chẩn đoán.

Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng Fryns đòi hỏi phối hợp nỗ lực từ các bác sĩ chuyên khoa khác nhau nhằm thiết lập một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ mắc hội chứng Fryns.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fryns?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Thủng thực quản

Thủng thực quản mô tả tình trạng có lỗ thủng xuất hiện trên thực quản và cần phải được điều trị y khoa ngay lập tức trong 24 giờ đầu tiên.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Bệnh A-Z, Sức khỏe 07/04/2020 . 4 phút đọc

Tức ngực khó thở là bệnh gì?

Mặc dù tức ngực khó thở là một triệu chứng của bệnh tim, nhưng nó cũng có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác, như COVID-19.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Tố Quyên
Coronavirus, COVID-19 06/04/2020 . 6 phút đọc

Truyền máu

Truyền máu là thủ tục y tế trong đó bác sĩ sẽ truyền máu hiến tặng thông qua một ống hẹp đặt trong tĩnh mạch trên cánh tay của người bệnh.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Tố Quyên
Phẫu thuật A-Z, Sức khỏe 28/03/2020 . 4 phút đọc

Bệnh Lyme

Bệnh Lyme là vấn đề sức khỏe liên quan đến sự nhiễm khuẩn Borrelia burgdorferi (B. burgdorferi), truyền từ bọ ve chân đen sang người.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Vũ
Bệnh A-Z, Sức khỏe 22/03/2020 . 6 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

trẻ bị đau tức ngực

Trẻ nhỏ bị đau tức ngực: Mẹ cần biết những gì?

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Minh Phú
Ngày đăng 11/06/2020 . 9 phút đọc
Khó thở về đêm

Khó thở về đêm là bệnh gì? Nguyên nhân và cách khắc phục

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Dung Nguyen
Ngày đăng 24/04/2020 . 5 phút đọc
nạo va

Nạo VA

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 12/04/2020 . 4 phút đọc
Khó thở khi nằm

Khó thở khi nằm: Nguyên nhân và điều trị

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Dung Nguyen
Ngày đăng 11/04/2020 . 4 phút đọc