Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội
Hội chứng Cockayne (CS) là một bệnh rất hiếm gặp ở trẻ với biểu hiện suy hệ thần kinh cùng với các triệu chứng khác như vóc người thấp bé, lão hóa sớm, nhạy cảm ánh sáng trầm trọng và học kém mức độ từ trung bình đến nặng. Hội chứng Cockayne có thể ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trọng yếu của cơ thể. Có ba loại hội chứng Cockayne:
Loại I: Hình thức cổ điển của hội chứng Cockayne. Các triệu chứng bắt đầu trở nên rõ ràng vào thời điểm trẻ một tuổi hoặc hơn. Các dấu hiệu thấy rõ hơn khi trẻ vào lớp hai, trẻ có tầm vóc nhỏ hơn so với bình thường và chậm phát triển. Tiếp đó, trẻ suy giảm dần dần các chức năng thần kinh, thị giác và thính giác, cuối cùng trẻ không thể chống cự nổi khi bước vào thập niên thứ hai của cuộc đời mình.
Type II: Các hình thức nghiêm trọng nhất của hội chứng Cockayne có thể được quan sát ngay khi trẻ sinh ra. Những trẻ bị hội chứng Cockayne loại II bị co cứng xương sống và khớp dẫn đến các dị tật nghiêm trọng. Các bệnh nhân thường không chống cự nổi khi được 7 tuổi.
Loại III: Các hình thức nhẹ nhất của hội chứng Cockayne. Các triệu chứng thể hiện rõ ràng hơn khi trẻ lớn.
Hội chứng Cockayne rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Không có dấu hiệu thiên về sắc tộc hay chủng tộc. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cockayne là:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân chính của hội chứng Cockayne là đột biến ở gen CSA hoặc CSB. Đây là các gen chịu trách nhiệm sửa chữa ADN. ADN có thể bị hư do nhiều yếu tố bao gồm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, các loại độc tố khác nhau và tiếp xúc với hóa chất.
Do đột biến trong các gen, ADN không được sửa chữa. Điều này gây tổn thương tế bào nghiêm trọng và cuối cùng là cái chết của các tế bào dẫn đến các triệu chứng khác nhau bao gồm nhạy cảm cực đoan với ánh sáng và lão hóa sớm.
Hội chứng Cockayne là bệnh di truyền gen lặn có nghĩa là trẻ có hội chứng này nhận được bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Hội chứng Cockayne thể hiện khá rõ ngay từ khi trẻ sinh ra với chu vi vòng đầu nhỏ bất thường và các đặc điểm khác đặc trưng cho tình trạng này.
Để xác định chẩn đoán hội chứng Cockayne, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen CSA hoặc gen CSB.
Không có cách chữa khỏi hội chứng Cockayne và các phương pháp điều trị là nhằm mục đích giảm thiểu các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Để phát hiện các dấu hiệu xấu đi của tình trạng này, trẻ cần được kiểm tra thường xuyên và làm các xét nghiệm ít nhất một lần mỗi 6 tháng do hội chứng Cockayne là một rối loạn tiến triển và các biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!