Hội chứng Edward là gì, ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Hội chứng Edward là gì? Hội chứng Edward là một tình trạng hiếm gặp, gây ra bởi sự xuất hiện bất thường của 1 nhiễm sắc thể. Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

Hội chứng Edward xảy ra với tỷ lệ 1/6.000. Bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1960. Thật không may, hầu hết thai nhi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chính thức chào đời. Vì vậy tỷ lệ mắc bệnh thực sự có thể cao hơn con số đã nêu. Hội chứng Edward có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai.

Bài viết sau, Hello Bacsi sẽ giới thiệu về dấu hiệu, nguyên nhân gây bệnh cũng như cách chữa trị cho tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edward (trisomy 18) là gì?

Các tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, được gọi là ‘XX’ (ở phụ nữ) và ‘XY’ (ở nam giới), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ sung thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edward.

Hội chứng Edward (trisomy 18) ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.

Trẻ mắc hội chứng Edward có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa hưởng 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường.

95% trẻ mắc hội chứng Edward có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edward ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.

Dấu hiệu của hội chứng Edward

Phần lớn trẻ em mắc Edward hội chứng bẩm sinh có vẻ ngoài ốm yếu, nhiều trường hợp còn bị thiếu cân. Đầu của bé sẽ nhỏ bất thường, trong khi phần sau đầu lại nhô ra.

Thêm vào đó, tai trẻ cũng khá thấp và dị dạng cộng thêm với tật hàm nhỏ (miệng và hàm đều có kích thước bé). Em bé còn có thể bị hở hàm ếch hoặc sứt môi. Bàn tay của bé thường nắm chặt thành nắm đấm, với ngón trỏ đè lên các ngón tay khác.

Ngoài ra, dấu hiệu khi bé mắc phải hội chứng Edward (trisomy 18) là dị dạng bàn chân, cũng như các ngón chân có thể dính với nhau hoặc có màng.

Việc mắc hội chứng này còn khiến bé gặp vấn đề với phổi và cơ hoành, các mạch máu bị dị dạng hoặc mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, bao gồm khuyết tật thông liên nhĩ, khuyết tật thông liên thất… Trẻ nhỏ còn có thể bị thoát vị bẹn hoặc rốn, xuất hiện bất thường về hệ thống niệu sinh dục, thận dị dạng hoặc tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu).

Các hình thức chẩn đoán bệnh

Việc chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng Edward hay không được xác định dựa trên các bất thường đặc trưng về thể chất biểu hiện ra bên ngoài của trẻ. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn. Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra nhiễm sắc thể và đưa ra chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Edward (trisomy 18) là dạng bệnh có thể được phát hiện trước khi bé ra đời. Các loại xét nghiệm sẽ bao gồm phân tích hoặc sàng lọc protein huyết thanh của thai nhi trong huyết thanh người mẹ, chọc ối, siêu âm và sinh thiết nhau thai. Thai nhi mắc hội chứng này có thể khiến tử cung của người mẹ lớn một cách bất thường vì lượng nước ối sẽ nhiều hơn mức cần thiết. Ngoài ra, hiện tượng nhau thai nhỏ cũng được ghi nhận trong quá trình sinh nở.

Cách chữa trị hội chứng Edward là gì?

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edward. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật có thể chữa trị được một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ thuật xâm lấn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.

Khoảng 5–10% trẻ em mắc hội chứng Edward (trisomy 18) sống sót sau năm đầu tiên sẽ cần các phương pháp điều trị phù hợp để chữa những tác động khác nhau có liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có khả năng dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do sức khỏe tim mạch của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Edward có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại suốt đời. Do đó, bạn phải chú ý hơn trong việc ăn uống của trẻ. Để cải thiện tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân… Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng có thể làm cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.

Bệnh nhân của Edward hội chứng còn biểu hiện sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.

Các bé dường như cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms, một dạng ung thư thận, phần lớn ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu con yêu mắc phải hội chứng Edward, bạn nên đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng. Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần được điều trị một số vấn đề như:

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn hiểu được hội chứng Edward là gì. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Edward trong khi thai kỳ, bác sĩ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn: Tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc về những điều tích cực sẽ xảy đến và đưa ra quyết định phù hợp nhất bạn nhé.

Phương Uyên/HELLO BACSI