Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó có hướng can thiệp kịp thời và phù hợp.

Dưới đây là tổng quan về các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến, thời điểm thực hiện và chi phí tham khảo:

I. Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến:

1. Siêu âm:

• Mục đích: Kiểm tra sự phát triển của thai nhi, phát hiện các dị tật hình thái như Down, sứt môi, hở hàm ếch, thiếu tứ chi, khuyết tật tim, xơ nang...
• Thời điểm:
• Tuần 11 - 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Tuần 18 - 22: Siêu âm hình thái học thai nhi để kiểm tra cấu trúc các cơ quan, phát hiện các bất thường hình thái.
• Tuần 30 - 32: Siêu âm kiểm tra những dị tật xuất hiện muộn (tim, hệ tiết niệu, hô hấp...) và theo dõi sự phát triển của thai nhi.

2. Xét nghiệm Double Test:

• Mục đích: Định lượng nồng độ Beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy và tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).
• Thời điểm: Tuần thai thứ 11 đến 13.
• Độ chính xác: Khoảng 80 - 90%.

3. Xét nghiệm Triple Test:

• Mục đích: Định lượng 3 chất AFP, hCG và Estriol không liên hợp (uE3) trong máu thai phụ. Được sử dụng để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.
• Thời điểm: Tuần thai thứ 15 đến 20 (chính xác nhất là tuần 16 - 18).
• Độ chính xác: Khoảng 60 - 70%. Thường được thực hiện nếu thai phụ bỏ lỡ Double Test.

4. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - Sàng lọc trước sinh không xâm lấn):

• Mục đích: Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter...).
• Thời điểm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, nhưng thời điểm tốt nhất là từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày.
• Ưu điểm: Độ chính xác rất cao (trên 99%), an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé (chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ), và có thể phát hiện sớm hơn các phương pháp khác. Sau khi làm NIPT, mẹ bầu thường không cần thực hiện Double Test hay Triple Test.

5. Các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chỉ định khi có nguy cơ cao từ các xét nghiệm sàng lọc):

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy mẫu mô nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể. Thực hiện từ tuần 10 - 13. Có nguy cơ sảy thai nhỏ.
• Chọc ối (Amniocentesis): Lấy mẫu dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể. Thực hiện từ tuần 15 - 20. Có nguy cơ sảy thai rất nhỏ.
• Chọc hút máu cuống rốn (Cordocentesis): Lấy mẫu máu thai nhi từ dây rốn. Thực hiện từ tuần 18 trở đi. Có nguy cơ sảy thai cao hơn.

II. Thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc:

3 tháng đầu thai kỳ (tuần 11 - 14):

• Siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Xét nghiệm Double Test.
• Xét nghiệm NIPT (có thể thực hiện từ tuần thứ 9).
• Xét nghiệm máu tổng quát cho mẹ (sàng lọc gen tan máu Thalassemia, thiếu men G6PD, tiền sản giật, HIV, viêm gan B, Rubella...).

3 tháng giữa thai kỳ (tuần 14 - 22):

• Siêu âm hình thái học thai nhi (tuần 18 - 22).
• Xét nghiệm Triple Test (nếu chưa làm Double Test).
• Xét nghiệm dung nạp đường huyết (tuần 24 - 28) để sàng lọc tiểu đường thai kỳ.

3 tháng cuối thai kỳ (tuần 28 - 32):

• Siêu âm 4D kiểm tra những dị tật xuất hiện muộn và theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (tuần 35 - 37) để phòng ngừa lây nhiễm cho bé khi sinh.

III. Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc (chung):

1. Tư vấn: Mẹ bầu được bác sĩ tư vấn về các phương pháp sàng lọc, ưu nhược điểm và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.
2. Đăng ký và lấy mẫu: Điền thông tin cá nhân và y tế, sau đó tiến hành lấy mẫu (máu, siêu âm...).
3. Phân tích và kiểm định: Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.
4. Trả kết quả và tư vấn: Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn, giải thích và đưa ra hướng xử trí tiếp theo nếu có bất thường.

IV. Chi phí tham khảo:

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại xét nghiệm, gói xét nghiệm và cơ sở y tế thực hiện. Dưới đây là mức giá tham khảo:

• Siêu âm: 150.000 - 560.000 VNĐ/lần (tùy loại 2D/4D và số lượng thai).
• Double Test: 420.000 - 600.000 VNĐ/lần.
• Triple Test: 420.000 - 600.000 VNĐ/lần.
• NIPT: Dao động từ 1.500.000 - 10.000.000 VNĐ/lần (tùy gói cơ bản đến nâng cao).
• Chọc ối: 2.000.000 - 10.000.000 VNĐ/lần.

Lưu ý quan trọng:

• Kết quả sàng lọc chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp, không phải là kết luận chẩn đoán cuối cùng. Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) để đưa ra kết luận chính xác.
• Mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, các trường hợp có nguy cơ cao hơn (tuổi mẹ cao, tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, tiền sử thai lưu/sẩy thai...) càng cần được tư vấn và thực hiện đầy đủ.

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể về các xét nghiệm phù hợp với tình trạng sức khỏe và thai kỳ của bạn.

----------------------------

❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!