Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm: Đã có xét nghiệm mới

Tác giả: Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên

Bệnh hồng cầu hình liềm, còn có tên gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là tình trạng hồng cầu có hình dạng bất thường và mang tính di truyền. Ở bệnh nhân mắc bệnh này, một số hồng cầu trở nên cứng, dính và trông giống lưỡi liềm. Các tế bào hình liềm chết rất nhanh, gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu liên tục.

Khi các tế bào biến dạng đi vào các mạch máu nhỏ, chúng sẽ bị mắc kẹt và chặn dòng máu lại. Điều này gây ra đau đớn cũng như các vấn đề nghiêm trọng khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, hội chứng ngực cấp tính và đột quỵ.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến nhất ở Tây và Trung Phi, có đến 40% số người mang gen bệnh và lên đến 2% em bé được sinh ra đã mắc bệnh bẩm sinh. Tại Nigeria, với dân số 177 triệu, khoảng 150.000 trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm được sinh ra mỗi năm.

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm mới sẽ cứu sống được nhiều người

Ashok A. Kumar, nghiên cứu sinh tại  khoa hóa học và sinh hóa học trường đại học Harvard, cùng các đồng nghiệp của mình đã phát triển một loại xét nghiệm mới dành cho trẻ em – đó là xét nghiệm đơn giản lấy máu ngón tay. Trẻ có thể nhận kết quả trong 12 phút với chi phí tương đương 10 nghìn đồng.

Viện Hàn lâm khoa học Quốc gia Hoa Kì đã mô tả xét nghiệm này trong tạp chí thường niên. Xét nghiệm giúp bác sĩ xác định bệnh ở trẻ em trước khi trẻ xuất hiện các triệu chứng cấp tính. Điều này giúp bác sĩ can thiệp kịp thời hơn, đặc biệt ở khu vực nghèo.

Theo tiến sĩ Kumar, lý do các nhà nghiên cứu tạo ra xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm nhanh chóng và đơn giản là vì mỗi năm có 300.000 trẻ em sinh ra đã mắc bẩm sinh bệnh này và khoảng 80-90% những trẻ em này sống ở châu Phi, Ấn Độ. Theo  nghiên cứu gần đây, từ 50-90% trẻ em  ở châu Phi cận Sahara sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm bẩm sinh chết trước khi được 5 tuổi. Hầu hết các trẻ em này không được chăm sóc tốt về y tế.

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách xét nghiệm điện di protein – quá trình tách các protein trong máu. Mỗi đứa trẻ sinh ra ở các nước phát triển đều được xét nghiệm tầm soát bệnh hồng cầu hình liềm.  Đa số các xét nghiệm này đều sử dụng các trang thiết bị lớn đắt tiền tại các bệnh viện và phòng thí nghiệm.

Tách riêng các tế bào máu chìm hoặc nổi

Xét nghiệm do Kumar và các đồng nghiệp phát triển rất đơn giản và không gây đau. Bệnh nhân lấy tay chạm vào đầu ống để máu tự động chảy. Sau đó, trượt nắp để lấp lỗ lấy máu và đặt nó trong một máy ly tâm nhỏ, quay trong mười phút. Sau đó, bệnh nhân hoặc người nhà có thể quan sát ống và xem có màu đỏ ở phía dưới hay không. Các nhà nghiên cứu xây dựng xét nghiệm dựa trên hai ý tưởng khoa học đơn giản đã tồn tại trong nhiều thập kỷ. Một là các tế bào máu thường rất dày đặc trong bệnh hồng cầu hình liềm. Hai là các tế bào trở thành hình liềm, bị mất nước và dày đặc hơn.

Nghiên cứu chỉ ra rằng người bị bệnh hồng cầu hình liềm có lượng tế bào máu dày đặc hơn người bình thường. Nói chung, nếu con bạn khỏe mạnh thì sẽ không có tế bào máu dày đặc. Dù thí nghiệm này vẫn chưa chẩn đoán chính xác bệnh, nhưng nếu dưới đáy ống nghiệm có màu đỏ, rất có khả năng trẻ đã bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Kumar cho biết mặc dù những phát hiện ban đầu rất hứa hẹn, nhưng nhóm nghiên cứu cần phải thực hiện nhiều thử nghiệm hơn để xem liệu xét nghiệm này có đủ chính xác để sử dụng không. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một thử nghiệm thực địa tại Zambia. Trong tương lai gần, chúng ta hy vọng sẽ tìm được xét nghiệm mới giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm chính xác.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm các bài viết sau:

Chia sẻ ngay! :

Ngày đăng: Tháng Mười Một 2, 2016 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Hai 13, 2019

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc