Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu

Đa hồng cầu là căn bệnh ngày càng trở nên phổ biến. Một nghiên cứu chỉ ra rằng, có hàng triệu bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu ở Hoa Kỳ vào năm 2003. Bệnh thường liên quan đến số lượng bạch cầu tăng cao (tăng bạch cầu) và số lượng tiểu cầu tăng cao (tăng tiểu cầu). Lá lách mở rộng (lách to) và nồng độ erythropoietin thấp là những đặc điểm lâm sàng khác của bệnh đa hồng cầu.

Định nghĩa đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu là tình trạng dẫn đến tăng mức độ lưu thông của các tế bào hồng cầu trong máu. Những người bị bệnh đa hồng cầu có sự gia tăng hematocrit, huyết sắc tố hoặc số lượng hồng cầu vượt quá giới hạn bình thường.

Bệnh đa hồng cầu thường được báo cáo dưới dạng tăng hematocrit (hematocrit là tỷ lệ thể tích của hồng cầu so với tổng thể tích máu) hoặc nồng độ hemoglobin (hemoglobin là một protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu).

• Hematocrit (HCT): Bệnh đa hồng cầu được xem xét khi hematocrit lớn hơn 48% ở phụ nữ và 52% ở nam giới.
• Huyết sắc tố (HGB): Bệnh đa hồng cầu được xem xét khi có mức độ huyết sắc tố lớn hơn 16,5g/dL ở phụ nữ hoặc mức huyết sắc tố lớn hơn 18,5 g/dL ở nam giới.

Bệnh đa hồng cầu được chia thành hai loại: nguyên phát và thứ phát.

• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, sự gia tăng các tế bào hồng cầu là do các vấn đề cố hữu trong quá trình sản xuất hồng cầu.
• Bệnh đa hồng cầu thứ phát: thường xảy ra như một phản ứng với các yếu tố khác hoặc những điều kiện cơ bản thúc đẩy sản xuất hồng cầu.

Sản xuất tế bào hồng cầu diễn ra trong tủy xương thông qua một chuỗi phức tạp gồm các bước được quy định chặt chẽ. Cơ quan quản lý chính của việc sản xuất hồng cầu là hormone erythropoietin (EPO). Hormone này phần lớn do thận tiết ra, mặc dù khoảng 10% có thể được sản xuất và tiết ra từ gan.

Sự tiết erythropoietin được điều chỉnh (tăng lên) để đáp ứng với mức oxy thấp (thiếu oxy) trong máu. Khi đó, erythropoietin sẽ kích thích sản xuất hồng cầu trong tủy xương để bù đắp cho tình trạng thiếu oxy.

Bệnh đa hồng cầu sơ sinh có thể gặp ở 1-5% trẻ sơ sinh. Các nguyên nhân phổ biến nhất có thể liên quan đến truyền máu, truyền máu nhau thai cho trẻ sau khi sinh hoặc thiếu oxy mãn tính của thai nhi (thiếu oxy trong tử cung) do thiếu nhau thai.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Triệu chứng và cách điều trị bệnh đa hồng cầu

Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu

Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, những bất thường trong sản xuất hồng cầu gây ra sự gia tăng số lượng hồng cầu. Trong bệnh đa hồng cầu thứ phát, các yếu tố bên ngoài sản xuất hồng cầu (ví dụ như thiếu oxy, ngưng thở khi ngủ, một số khối u…) dẫn đến bệnh đa hồng cầu.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát là do đột biến gene hoặc di truyền, dẫn tới hồng cầu cao bất thường.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu thứ phát

Bệnh đa hồng cầu thứ phát thường do tăng sản xuất erythropoietin (EPO), do đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính (nồng độ oxy trong máu thấp) hoặc do khối u tiết erythropoietin.

Thiếu oxy mãn tính

Các tình trạng phổ biến gây thiếu oxy mãn tính là các bệnh phổi mãn tính như:

• Khí phế thũng và viêm phế quản mãn tính, gọi chung là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) hoặc hội chứng hypoventilation
• Bệnh tim mãn tính (suy tim sung huyết hoặc chảy máu bất thường từ bên phải sang bên trái tim)
• Ngưng thở khi ngủ
• Tăng huyết áp phổi
• Những người sống ở độ cao lớn có thể bị bệnh đa hồng cầu. Khi đó, tình trạng sản xuất tế bào hồng cầu tăng lên xảy ra để bù cho lượng oxy xung quanh thấp và oxy hóa mô không đủ
• Các khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp trong phân tử hemoglobin, chẳng hạn như thiếu 2, 3-BPG, có thể dẫn đến áp lực oxy cao hơn bởi hemoglobin. Trong những điều kiện này, oxy được giữ chặt bởi hemoglobin và ít được giải phóng từ hemoglobin đến các mô. Tình trạng thiếu oxy mô dẫn đến từ việc cung cấp oxy kém có thể dẫn đến bệnh đa hồng cầu.

Khối u tiết Erythropoietin

Một số khối u có thể giải phóng một lượng lớn erythropoietin. Các khối u tiết erythropoietin phổ biến nhất là:

• Ung thư gan (ung thư biểu mô tế bào gan)
• Ung thư thận (ung thư biểu mô tế bào thận)
• U tuyến thượng thận (adenocarcinomas)

• Khối u tử cung

Thỉnh thoảng, u nang thận lành tính và tắc nghẽn thận (hydronephrosis) cũng tiết ra thêm erythropoietin gây ra bệnh đa hồng cầu.

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu

Bạn có khả năng bị bệnh đa hồng cầu khi thấy cơ thể xuất hiện các dấu hiệu sau:

– Tầm nhìn bị ảnh hưởng

– Mệt mỏi, chóng mặt

– Đau đầu

– Ngứa toàn thân

– Bầm tím trên da

– Đau khớp

– Khó thở

– Sút cân

Điều trị đa hồng cầu

Việc điều trị bệnh đa hồng cầu thường phụ thuộc vào nguyên nhân.

Trong bệnh đa hồng cầu hoặc hội chứng đa hồng cầu nguyên phát, các lựa chọn điều trị thường là Phlebotomy (rút máu hoặc cho máu). Điều chỉnh hematocrit về dưới 45 ở nam và dưới 42 ở nữ là mục tiêu của phương pháp trị bệnh này.

Một số loại thuốc đã được xem xét kết hợp với Phlebotomy để ngăn chặn sự sản xuất bất thường của các tế bào hồng cầu. Hầu hết các loại thuốc hóa trị liệu này có liên quan đến tác dụng phụ. Cho nên, việc sử dụng chúng đã gây ra nhiều tranh cãi.

Thuốc hydroxyurea (Hydrea) được khuyên dùng cho một số bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát và có nguy cơ hình thành cục máu đông do độ nhớt của máu cao. Các yếu tố ủng hộ điều trị bằng hydroxyurea là tuổi trên 70, số lượng tiểu cầu lớn hơn 1,5 triệu và có yếu tố nguy cơ tim mạch nói chung.

Aspirin và các thuốc chống tiểu cầu khác (như dipyridamole) cũng có thể có lợi ở bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát bằng cách giảm biến chứng đông máu, trừ khi bệnh nhân có tiền sử vấn đề chảy máu.

Ở những bệnh nhân bị đa hồng cầu thứ phát, mục tiêu là điều trị căn bệnh tiềm ẩn. Ví dụ, đối với các bệnh nhân mắc bệnh phổi hoặc tim bị thiếu oxy, bác sĩ sẽ quản lý tình trạng này bằng việc bổ sung oxy kịp thời.