Trước đây, bệnh đa hồng cầu hiếm gặp phải nhưng hiện nó đang dần phổ biến hơn. Bệnh này tiến triển chậm nên người bệnh thường không nhận biết được, chỉ vô tình được chẩn đoán sau khi thực hiện xét nghiệm máu hoặc thường gặp sau 60 tuổi. Nguy cơ lớn nhất của đa hồng cầu là tăng rủi ro tạo thành cục máu đông, dẫn tới các biến chứng nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, đột quỵ…
Cùng tìm hiểu những thông tin cơ bản xoay quanh bản chất, nguyên nhân, cách chẩn đoán, điều trị và việc đa hồng cầu sống được bao lâu qua bài viết dưới đây.
Bệnh đa hồng cầu là gì?
Bệnh đa hồng cầu là một rối loạn máu khiến cơ thể sản xuất quá nhiều hồng cầu. Số lượng hồng cầu vượt quá giới hạn bình thường khiến cho máu bị đặc quánh và lưu thông chậm hơn.
Bệnh này phát triển chậm, bạn có thể mắc bệnh trong nhiều năm mà không biết.
Bệnh đa hồng cầu được chia thành hai loại:
- Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: xảy ra do sự thay đổi tăng sinh tế bào đầu dòng hồng cầu ở người bệnh. Người bệnh có thể tăng bạch cầu và tiểu cầu. Đây là tình trạng mạn tính, không chữa khỏi được nhưng việc điều trị sẽ giúp kiểm soát triệu chứng và nguy cơ xảy ra biến chứng.
- Bệnh đa hồng cầu thứ phát: thường xảy ra sau một vấn đề nào đó khiến việc sản xuất hồng cầu tăng lên. Ở những người bệnh này, chỉ có tế bào hồng cầu bất thường; còn số lượng tiểu cầu và bạch cầu vẫn bình thường.
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có thể gặp ở 1-5% trẻ. Các nguyên nhân phổ biến nhất có thể liên quan đến truyền máu, truyền máu từ nhau thai về trẻ sau khi sinh hoặc sự thiếu oxy mạn tính của thai nhi (thiếu oxy trong tử cung).
Bệnh đa hồng cầu ở người lớn thường phổ biến hơn trong độ tuổi 50 – 75. Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhưng phụ nữ lại khởi phát bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.
Bệnh đa hồng cầu sống được bao lâu?
Các nghiên cứu gần đây ước tính rằng tuổi thọ trung bình sau khi được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là khoảng 20 năm.
Độ tuổi tử vong trung bình khoảng 77 tuổi.
Nguyên nhân khiến người bị đa hồng cầu tử vong phổ biến nhất là biến chứng do cục máu đông (33%), sau đó là sự tiến triển ung thư (15%).
Bạn có thể tìm hiểu thêm: Triệu chứng và cách điều trị bệnh đa hồng cầu
Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường do đột biến gen JAK (90% là JAK2) gây rối loạn trong quá trình sản xuất tế bào máu. Nguyên nhân sâu xa hơn vẫn chưa được biết đến nhưng thường không phải do di truyền từ cha mẹ mà mắc phải do đột biến trong quá trình sống. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp ghi nhận có nhiều thành viên trong cùng gia đình có bệnh đa hồng cầu.
Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu thứ phát có thể là phản ứng của cơ thể để đáp ứng lại tình trạng thiếu oxy mạn tính. Bởi hồng cầu vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan, khi cơ thể thiếu oxy lâu dài sẽ phát tín hiệu để tăng sản xuất hồng cầu lên.
Tình trạng thiếu oxy mạn tính có thể xảy ra sau các tình trạng:
- Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD)
- Bệnh tim bẩm sinh tím, shunt phải – trái
- Ngưng thở khi ngủ, giảm thông khí do béo phì
- Những người sống ở độ cao lớn do không khí ở đó có ít oxy hơn
- Người hút thuốc lá
- Bệnh thận gồm thiếu oxy cục bộ thận, hẹp động mạch thận
- Một số tình trạng bẩm sinh như bệnh huyết sắc tố có ái lực cao với oxy, giảm nồng độ hồng cầu 2,3-DPG, thiếu hụt đột biến bisphosphoglycerate, methemoglobin máu, tăng ATP di truyền, đột biến gen con đường nhạy với oxy.
Ngoài ra, cơ thể người có một hormone tên là erythropoietin quyết định trực tiếp đến việc sản xuất hồng cầu. Nếu có các tình trạng làm cho hormon này tăng lên sẽ làm tăng tạo hồng cầu, dẫn tới đa hồng cầu thứ phát.
Tăng erythropoietin có thể do dùng thuốc erythropoietin hoặc androgen; một số bệnh thận, tăng tiết vỏ thượng thận.
Bên cạnh đó, một số khối u có thể giải phóng một lượng lớn erythropoietin. Các khối u tiết erythropoietin phổ biến nhất là:
- Ung thư gan (ung thư biểu mô tế bào gan)
- Ung thư thận (ung thư biểu mô tế bào thận)
- U tuyến thượng thận (adenocarcinomas)
- U xơ tử cung, u buồng trứng.
Triệu chứng bệnh đa hồng cầu
Nhiều người mắc bệnh đa hồng cầu không có dấu hiệu nào rõ ràng. Đôi khi, người bệnh xuất hiện các triệu chứng đa hồng cầu mơ hồ như nhức đầu, chóng mặt, mệt mỏi và mờ mắt.
Các biểu hiện đa hồng cầu cụ thể hơn bao gồm:
- Ngứa, đặc biệt sau khi tắm nước ấm hoặc tắm vòi hoa sen
- Tê, ngứa ran, nóng rát hoặc yếu ở bàn tay, bàn chân, cánh tay hoặc cẳng chân
- Cảm giác no ngay sau khi ăn và đầy hơi hoặc đau ở vùng bụng trên bên trái do lá lách to
- Chảy máu bất thường, ví dụ như chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng
- Sưng đau một khớp, thường là ngón chân cái
- Thở nhanh và khó thở khi nằm.
Đây không phải là tất cả triệu chứng đa hồng cầu mà bạn có thể gặp phải. Hãy đi khám nếu thấy cơ thể có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.
Bệnh đa hồng cầu có nguy hiểm không?
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh đa hồng cầu bao gồm:
- Cục máu đông: Có nhiều hồng cầu hơn làm máu đặc quánh hơn nên dễ hình thành cục máu đông hơn. Ở bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát thường có sự thay đổi về cả tiểu cầu nên nguy cơ hình thành cục máu đông cũng cao hơn. Chúng có thể gây thuyên tắc phổi, đột quỵ, nhồi máu cơ tim, huyết khối tĩnh mạch sâu.
- Lách to: Lá lách được gọi là mồ chôn hồng cầu, bởi nó xử lý những hồng cầu đã già hoặc bị hư hỏng. Việc tăng hồng cầu trong bệnh đa hồng cầu cũng khiến lách phải làm việc nhiều hơn bình thường, khiến nó to ra.
- Các vấn đề do lượng hồng cầu cao: Gồm có loét dạ dày, ruột non, thực quản và bệnh gút.
- Rối loạn máu khác: Một số ít trường hợp đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến các bệnh về máu, trong đó tủy xương được thay thế bằng các mô sẹo (xơ tủy), tế bào gốc không trưởng thành hoặc hoạt động bình thường (hội chứng loạn sản tủy), ung thư máu và tủy xương (bệnh bạch cầu cấp dòng tủy).
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu
Tổ chức Y tế thế giới WHO yêu cầu cần có ba tiêu chuẩn để chẩn đoán đa hồng cầu như sau:
Tiêu chí 1. Xét nghiệm máu cho thấy số lượng hồng cầu cao
Các tế bào hồng cầu được đo qua các chỉ số:
- Lượng huyết sắc tố (protein trong hồng cầu) cao
- Nồng độ hematocrit (tỷ lệ % hồng cầu) cao
- Thể tích máu nhiều.
Tiêu chí 2. Sinh thiết tủy xương
- Tăng sinh quá mức các tế bào máu trong tủy xương, hoặc
- Tăng sinh quá mức tế bào tạo tiểu cầu trưởng thành.
Tiêu chí 3.
- Xét nghiệm sinh học phân tử cho thấy có đột biến gen JAK2, hoặc
- Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ erythropoietin rất thấp.
Điều trị đa hồng cầu
Việc điều trị bệnh đa hồng cầu có những phương pháp điển hình như:
- Trích máu tĩnh mạch: Bạn sẽ được lấy bớt máu khỏi cơ thể giống như đi hiến máu nhân đạo.
- Dùng aspirin liều thấp: Thuốc này dùng hằng ngày để ngăn ngừa nguy cơ hình thành cục máu đông, giảm triệu chứng viêm ở bàn tay và bàn chân người bệnh. Tuy nhiên, các tinh thể aspirin hình kim có thể cọ xát gây tổn thương dạ dày nên không nên dùng cho người bị loét dạ dày.
Nếu các triệu chứng đa hồng cầu trở nên nghiêm trọng hơn hoặc người bệnh từng có cục máu đông trước đây và có nguy cơ cao hơn, họ cần được điều trị bổ sung với một trong các lựa chọn sau:
- Biện pháp giảm ngứa: thuốc kháng histamin, quang trị liệu, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI)
- Thuốc làm giảm số lượng hồng cầu: dùng đơn lẻ hoặc kết hợp các loại hydroxyurea, interferon alfa, ruxolitinib, busulfan
- Cấy ghép tủy xương
- Chăm sóc hỗ trợ: dùng giảm triệu chứng trong trường hợp đa hồng cầu vẫn tiếp tục tiến triển dù đã điều trị. Bạn sẽ được truyền máu, điều trị giảm đau, xạ trị lách liều thấp.
Bệnh đa hồng cầu nên ăn gì?
Không có chế độ ăn đặc biệt cho người bệnh đa hồng cầu. Tuy nhiên, bạn nên uống nhiều nước để giảm bớt độ đặc quánh của máu.
Bên cạnh đó, bạn nên thường xuyên co duỗi chân, mang găng tay và tất giữ ấm khi trời lạnh, tránh nơi có nhiệt độ cao. Đồng thời, bạn hãy bảo vệ cơ thể tránh để bị thương và thường xuyên kiểm tra chân xem có vết loét nào không.
