Tứ chứng Fallot và những thông tin toàn diện về bệnh

Tứ chứng Fallot là một trong những bệnh tim bẩm sinh, cần được phẫu thuật sớm và sau đó theo dõi suốt đời. Khi con được chẩn đoán mắc phải dị tật này, chắc chắn cha mẹ nào cũng lo lắng và đau lòng. Tuy nhiên, y học ngày nay đã tiến bộ rất nhiều và nếu có đầy đủ thông tin cần thiết về bệnh, bạn có thể cùng con yêu vượt qua bệnh tật và có chất lượng cuộc sống tốt.

Cùng tìm hiểu cụ thể hơn qua bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu chung

Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh. Trong đó, em bé được sinh ra với bốn điểm bất thường trong cấu trúc của tim. Những vấn đề này khiến tim của em bé khó có thể cung cấp đủ oxy cho toàn bộ cơ thể. 

Thông thường, máu sẽ di chuyển theo một con đường cố định qua 4 buồng tim (2 tâm nhĩ và 2 tâm thất), nhịp nhàng theo từng nhịp tim co bóp. Do những bất thường về cấu trúc trong tứ chứng Fallot, một lượng máu không có oxy sẽ đi vào động mạch chủ để đến các cơ quan trong cơ thể thay vì phải đi đến động mạch phổi để lấy oxy.

Cụ thể, 4 điểm bất thường của tứ chứng Fallot gồm:

1. Thông liên thất lớn: Vách liên thất ngăn giữa tâm thất trái (chứa máu giàu oxy) và phải (chứa máu nghèo oxy) có một lỗ thủng, khiến máu nghèo oxy chui qua lỗ này và trộn lẫn với máu giàu oxy.
2. Tắc nghẽn đường ra thất phải: Hẹp van động mạch phổi khiến một lượng máu nghèo oxy từ tim về phổi bị giữ lại.
3. Động mạch chủ đè lên: Van động mạch chủ và động mạch chủ bị lệch khỏi vị trí bình thường, nhô lên phía trên cả hai tâm thất. Đáng ra máu phải đi vào động mạch phổi để lấy oxy thì lại đi vào động mạch chủ tới các cơ quan trong cơ thể.
4. Phì đại thất phải: Tức là thành cơ xung quanh tâm thất phải quá dày vì nó phải làm việc cật lực hơn để bù đắp cho 3 bất thường của tim ở trên. Hậu quả là máu khó đi qua van động mạch phổi hơn.

Triệu chứng

Những triệu chứng của tứ chứng Fallot là gì?

Các triệu chứng của tứ chứng này có thể từ nhẹ, trung bình đến nặng. Nếu không điều trị, triệu chứng thường sẽ nặng dần theo thời gian, bao gồm:

Cơn xanh tím

Những trẻ chưa được điều trị tứ chứng Fallot có thể bị cơn xanh tím khi mức oxy trong máu giảm một cách đột ngột, trong hoặc sau khi bú, khóc hoặc đại tiện. Những cơn xanh tím này có thể diễn ra ngắn trong vài phút hoặc kéo dài tới vài giờ. Sau đó, em bé ngủ rất nhiều.

Triệu chứng cụ thể của cơn tím bao gồm:

• Làn da xanh, tím tái
• Đi khập khiễng
• Mệt mỏi cực độ
• Bồn chồn
• Không phản ứng lại với người lớn
• Mất ý thức
• Khó thở
• Co giật
• Không thể cử động một bên cơ thể trong thời gian ngắn.

Các triệu chứng khác

• Ngất xỉu
• Quấy khóc
• Không muốn ăn uống
• Chóng mặt
• Chậm tăng cân
• Khi nghe tim bằng ống nghe thấy tiếng thổi tim.

Ở người lớn mang tứ chứng Fallot sẽ có các dấu hiệu da hơi xanh, không thể tập thể dục vì cơ thể thiếu oxy, ngất xỉu, đau ngực, tim đập nhanh.

Tứ chứng Fallot có nguy hiểm không?

Biến chứng của tứ chứng Fallot có thể bao gồm:

• Tăng hồng cầu
• Viêm xoang
• Viêm nội tâm mạc
• Áp xe não.

Nguyên nhân

Nguyên nhân tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot rất hiếm nhưng so với các dị tật tim bẩm sinh khác thì nó phổ biến hơn. Dù bất kỳ trẻ nào cũng có thể gặp phải tình trạng này, nhưng thường gặp hơn ở trẻ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Ngoài ra, tỷ lệ bé trai mắc bệnh cũng nhiều hơn bé gái.

Các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây tứ chứng Fallot là gì, các giả thuyết bao gồm:

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Cách chẩn đoán tứ chứng Fallot như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán tứ chứng Fallot trong khi mang thai hoặc sau em bé ra đời được vài tuần hoặc vài tháng. Các phương pháp bao gồm:

Xét nghiệm tiền sản: Trong mỗi lần siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện hoặc nghi ngờ những bất thường trong cấu trúc tim. Từ tuần thai 18 đến 22, họ sẽ siêu âm tim thai để xem cấu trúc của tim có bình thường hay không.

Các xét nghiệm ở trẻ sơ sinh: Nếu em bé mắc tứ chứng Fallot, khi nghe tim, bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi tim. Họ sẽ kiểm tra nồng độ oxy trong máu (po2). Nếu kết quả này thấp thì em bé được siêu âm tim. Những xét nghiệm này không xâm lấn và không gây đau đớn cho trẻ. Ngoài ra, bác sĩ còn có thể chỉ định chụp X-quang tim phổi hoặc CT ngực để quan sát hình ảnh trái tim, từ đó đưa ra chẩn đoán.

Các xét nghiệm ở trẻ nhỏ hoặc người trưởng thành: Để chẩn đoán tứ chứng Fallot ở trẻ em hoặc người lớn, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp như ở trẻ sơ sinh, điện tâm đồ (EKG) và đặt ống thông tim.

Những phương pháp điều trị tứ chứng Fallot

Điều trị tứ chứng Fallot được thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật. Nếu không phẫu thuật, các triệu chứng thường nặng hơn. 

Tứ chứng Fallot có chữa triệt để được không thì câu trả lời là có thể. Ngay sau khi sinh, thường từ 2-6 tháng tuổi, em bé có thể được phẫu thuật sửa chữa toàn diện những bất thường ở tim, bao gồm:

• Vá lỗ thông liên thất
• Mở rộng đường ra thất phải
• Sửa van động mạch phổi
• Vá xuyên vòng van động mạch phổi nếu cần.

Nếu em bé nhẹ cân hoặc quá yếu để phẫu thuật, bác sĩ có thể tạm thời đặt một ống dẫn lưu nối động mạch dưới đòn (một động mạch lớn thuộc động mạch chủ) với động mạch phổi cùng bên hoặc đặt stent để mở rộng đường ra thất phải. Những kỹ thuật này giúp giảm triệu chứng trong vài năm cho đến khi trẻ trưởng thành hoặc tới lúc bác sĩ có thể thực hiện ca phẫu thuật sửa chữa hoàn chỉnh hơn.

Trước khi tới thời điểm này, bạn có thể giúp con mình vượt qua những cơn tím bằng cách đặt bé vào môi trường yên tĩnh, ở tư thế ngồi xổm, ép đầu gối vào ngực mỗi khi bé khó thở. Bác sĩ sẽ xem xét cho thở oxy, truyền dịch tĩnh mạch và thuốc chẹn beta để cải thiện lưu lượng máu. Trẻ sơ sinh gặp cơn tím nặng có thể cần truyền prostaglandin E1.

Ngoài ra, cha mẹ hãy đảm bảo cho con:

• Uống đủ nước và chất lỏng
• Không vận động quá thường xuyên, nghỉ ngơi nhiều
• Dùng thuốc đúng chỉ định.

Như bất kỳ phẫu thuật nào khác, phẫu thuật tứ chứng Fallot cũng có thể xảy ra biến chứng. Sau một lần phẫu thuật sửa chữa hoàn chỉnh, van phổi thường bị rò rỉ. Trong trường hợp này, trẻ cần hạn chế hoạt động thể chất. Đôi khi, bác sĩ sẽ chỉ định thay van phổi. Trẻ cũng có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp tim.

Ở người lớn, bác sĩ sẽ phẫu thuật đóng thông liên thất bằng một miếng vá, mở rộng đường ra thất phải, sửa hoặc thay van động mạch phổi. Một số trường hợp cũng cần đặt ống thông giữa tâm thất phải và động mạch phổi để cải thiện lưu lượng máu nghèo oxy đi về phổi.

Ở người lớn cũng có thể gặp biến chứng sau phẫu thuật. Cụ thể, có 10-15% trường hợp cần phẫu thuật lại trong vòng 20 năm để sửa chữa bất thường trong chức năng tim sau điều trị tứ chứng Fallot. Chúng bao gồm:

• Rối loạn hệ thống điện tim: Việc xuất hiện miếng vá thông liên thất có thể cản trở tâm nhĩ gửi tín hiệu điện đến tâm thất. Khắc phục bằng cách cấy máy tạo nhịp tim.
• Rối loạn nhịp tim: Thường gặp nhất là rung nhĩ, hay rối loạn nhịp tâm nhĩ. Khắc phục bằng cách dùng thuốc hoặc thủ thuật. Hiếm gặp và nghiêm trọng hơn có thể xảy ra nhịp nhanh thất.
• Hở van tim: Phổ biến nhất là van động mạch phổi, nhưng cũng có thể xảy ra hở van động mạch chủ và van ba lá. Hở van làm dòng máu qua tim bị chảy ngược lại một phần. Bác sĩ sẽ phẫu thuật để sửa chữa tình trạng hở van tim.
• Vẫn còn thông liên thất: Xảy ra khi thông liên thất chưa được vá kín hoàn toàn, vẫn còn rò rỉ xung quanh miếng vá. Nếu chỗ rò lớn hoặc gây triệu chứng nghiêm trọng cần phải phẫu thuật để sửa lại.
• Chứng phình động mạch: Miếng vá thông liên thất có thể khiến những điểm yếu trong tâm thất phình ra. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ phát triển chứng phình động mạch chủ lên. Phình lớn cần được phẫu thuật.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa tứ chứng Fallot?

Bạn có thể giảm nguy cơ mắc tứ chứng Fallot ở thai nhi bằng những cách sau: 

• Không hút thuốc lá, ngửi khói thuốc hoặc uống rượu khi đang mang thai. 
• Không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc, thực phẩm chức năng hay thảo dược nào mà không được bác sĩ cho phép. 
• Nếu bị chứng phenylceton niệu, hãy ăn ít chất đạm hơn. 
• Tiêm phòng vắc-xin rubella trước thai kỳ. 
• Kiểm soát tốt bệnh tiểu đường nếu có.

Người bị tứ chứng Fallot sống được bao lâu? Nếu không được phẫu thuật, 30% số người mắc tứ chứng Fallot sống đến 10 tuổi và 5% sống đến 40 tuổi. Đối với những người được phẫu thuật, tỷ lệ sống sót sau 30 năm dao động từ 68,5% đến 90,5%. 

Với những tiến bộ không ngừng của y học, hầu hết những bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot sau khi đã phẫu thuật đều tận hưởng một cuộc sống năng động, khỏe mạnh. Quan trọng là bạn phải luôn tuân thủ chỉ định của bác sĩ, khám sức khỏe tim mạch thường xuyên hoặc theo hướng dẫn nhé!