Giải đáp cho thắc mắc bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh tim bẩm sinh là một loạt các dị tật bẩm sinh xảy ra tại tim. Đây là một nhóm bệnh tim mạch gây ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của tim và vòng tuần hoàn, hình thành ngay từ trong giai đoạn bào thai và biểu hiệu sớm khi mới sinh. Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không là thắc mắc mà rất nhiều phụ nữ khi có ý định có con hoặc đang mang thai đặt ra với bác sĩ.

Nguyên nhân chính xác của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, căn bệnh này được cho là có liên quan ít nhiều đến vấn đề di truyền. Mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu cụ thể trong bài viết này nhé!

Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Ước tính có khoảng 1% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, di truyền là yếu tố đóng vai trò khá quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nói chung, đặc biệt là các dị tật có liên quan đến tim. Cụ thể, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ tăng gấp 3 lần khi cha hoặc mẹ hoặc anh chị em ruột cũng mắc căn bệnh này.

Nếu sự di truyền là trội, cha mẹ bị dị tật bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này. Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo 2 hướng như sau:

Hội chứng di truyền

Khoảng 30% trẻ được sinh ra mang nhiễm sắc thể bất thường về số lượng sẽ bị bệnh tim bẩm sinh.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong nhân tế bào chứa bộ gen được di truyền từ cha và mẹ. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền và những trẻ này cũng có tỷ lệ cao bị bệnh tim bẩm sinh.

Các hội chứng di truyền có thể bao gồm:

• Hội chứng Down: Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 50% số trẻ em mắc hội chứng Down bị bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu là các khiếm khuyết vách ngăn ở tim.
• Hội chứng Turner: Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, trẻ sinh ra chỉ có duy nhất nhiễm sắc thể giới tính X thay vì XX như bé gái bình thường. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, gồm hẹp động mạch chủ và hẹp van động mạch chủ.
• Hội chứng Noonan: Đột biến xảy ra trên nhiều gen, gây ra một loạt các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh tiềm ẩn như rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, hẹp van động mạch phổi.

Di truyền trên từng gen đơn lẻ

Dạng di truyền này là câu trả lời rất rõ ràng cho vấn đề bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Dù hiếm gặp nhưng sự thay đổi của một gen đơn lẻ có thể gây dị tật tim. 50% bệnh sẽ biểu hiện ra ngoài nếu trong gia đình có từ 2 người có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, dù cha mẹ không bị tim bẩm sinh, khi mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị tim bẩm sinh cũng khá cao.

Những yếu tố làm tăng khả năng trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Sau khi đã biết bệnh tim bẩm sinh có di truyền không, bạn cũng nên tìm hiểu thêm một số yếu tố nguy cơ không liên quan đến di truyền, nhưng sẽ làm tăng khả năng trẻ mắc bệnh này.

Chúng có thể bao gồm:

Mẹ mắc bệnh tiểu đường

Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường type 1 và type 2 có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn những người phụ nữ bình thường khác. Nguy cơ sinh ra trẻ bị bệnh tim bẩm sinh gia tăng có thể là do lượng hormone insulin trong máu cao, làm cản trở sự hình thành và phát triển bình thường của tim thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

Tuy nhiên, tình trạng này không xuất hiện đối với tiểu đường thai kỳ.

Mẹ nghiện rượu

Nếu phụ nữ mang thai uống quá nhiều rượu có thể gây độc cho mô thai nhi. Đây được gọi là hội chứng nghiện rượu thai nhi. Những đứa trẻ của bà mẹ nghiện rượu thường sinh ra với bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, dị tật thường gặp nhất là dị tật thông liên thất hoặc thông liên nhĩ.

Mẹ bị nhiễm rubella

Rubella là một căn bệnh truyền nhiễm do vi rút gây ra, thường gây những triệu chứng nghiêm trọng trên nhiều hệ cơ quan cho cả người lớn hoặc trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nếu người mẹ bị nhiễm rubella trong khoảng từ 8 đến 10 tuần đầu tiên của thai kỳ có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh cho thai nhi, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh.

Mẹ bị cúm

Phụ nữ đang mang thai bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, giai đoạn quan trọng hình thành các cơ quan, sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh rất cao. Nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Một số loại thuốc

Có một số loại thuốc mà mẹ sử dụng có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Chúng có thể bao gồm:

• Một số loại thuốc chống động kinh, chẳng hạn như benzodiazepine.
• Một số loại thuốc trị mụn, chẳng hạn như isotretinoin và retinoids được dùng bôi tại chỗ.
• Thuốc giảm đau ibuprofen được dùng cho phụ nữ mang thai từ 30 tuần trở lên có nguy cơ sinh con bị bệnh tim cao hơn.

Phenylketon niệu

Phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp từ khi sinh ra. Cơ thể không thể chuyển hóa một chất hóa học gọi là phenylalanine, khiến chất này tích tụ trong máu và não, gây ra rối loạn hành vi và trí tuệ. Những phụ nữ mang thai bị phenylketon niệu mà không có chế độ ăn kiêng phù hợp sẽ có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh.

Nhiễm hóa chất độc hại

Phụ nữ tiếp xúc với một số hóa chất độc hại như dung môi hữu cơ có thể sinh con bị bệnh tim bẩm sinh. Dung môi hữu cơ là hóa chất được tìm thấy trong nhiều loại sản phẩm như: chất pha loãng sơn, sơn móng tay và keo dán.

Ngoài ra, chị em trong thai kỳ có tiếp xúc với tia X-quang, chất phóng xạ,… hoặc sống trong môi trường ô nhiễm cũng có thể bị nhiễm độc và gây dị tật tim bẩm sinh cho con.

Hiểu bệnh tim bẩm sinh có di truyền không để có biện pháp phòng ngừa hiệu quả

Vì nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ nên không có cách nào phòng ngừa để tránh sinh con mắc bệnh này. Tuy nhiên, nếu bạn đang mang thai, những lời khuyên sau đây có thể giúp giảm nguy cơ sinh ra một đứa trẻ kém lành lặn:

• Quản lý và kiểm soát đường huyết chặt chẽ nếu mắc bệnh tiểu đường.
• Không nên uống rượu bia hay sử dụng bất kì chất kích thích nào khác như thuốc lá, ma túy,…
• Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên được tiêm ngừa vắc xin phòng bệnh rubella và cúm nếu có ý định mang thai. Hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn lịch tiêm chủng đầy đủ nhất.
• Hãy thay thế thuốc giảm đau ibuprofen bằng paracetamol để đảm bảo an toàn hơn.
• Uống 400 microgam axit folic bổ sung mỗi ngày trong 3 tháng đầu (12 tuần đầu) của thai kỳ để làm giảm nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh hay các dị tật thần kinh khác.
• Tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ mà không có chỉ định của bác sĩ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ trước khi bổ sung vitamin, thuốc bổ, các loại thảo dược và thuốc không kê đơn.
• Tránh tiếp xúc với những người nghi ngờ là bị nhiễm trùng.
• Tránh tiếp xúc với các dung môi hữu cơ hoặc sống trong môi trường có chứa nhiều chất độc hại.
• Siêu âm tim thai định kỳ để phát hiện vấn đề khác thường (nếu có).
• Thực hiện tầm soát dị tật thai nhi không xâm lấn theo từng mốc khám thai

Vậy, người bị bệnh tim bẩm sinh có sinh con được không? Phụ nữ bị bệnh tim bẩm sinh hoàn toàn có thể sinh con nhưng cần tham vấn với bác sĩ chuyên khoa tim mạch trước khi bắt đầu mang thai. Các đối tượng này sẽ được theo dõi, lựa chọn thời điểm mang thai phù hợp và có những hướng dẫn phù hợp cho bạn trong suốt thai kỳ cũng như đến khi chuyển dạ.

Hy vọng thông qua bài viết này bạn đã có thể giải đáp được thắc mắc bệnh tim bẩm sinh có di truyền không, có sinh con được không. Tin rằng bạn sẽ có đủ thông tin để sẵn sàng đón những đứa con khỏe mạnh chào đời.