Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn không phải là tình trạng hiếm gặp. Bất kỳ rối loạn nào xảy ra trong quá trình phát triển tim thai cũng có khả năng gây nên dị tật tim bẩm sinh. Triệu chứng của các khuyết tật này có thể được biểu hiện ngay từ khi sinh ra, trong thời thơ ấu hoặc đôi khi không thể nhận thấy cho đến lúc trưởng thành.

Một số dị tật tim bẩm sinh có thể không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Tuy nhiên, các khuyết tật phức tạp nếu không được điều trị có thể gây ra biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Theo báo cáo Thống kê về Bệnh tim và Đột quỵ tại Mỹ (cập nhật năm 2017), các rối loạn tim bẩm sinh phổ biến nhất ở người lớn là:

• Dị tật van bẩm sinh
• Khuyết tật thông liên nhĩ và tâm thất
• Còn lỗ bầu dục
• Còn ống động mạch
• Tĩnh mạch phổi bất thường
• Hẹp eo động mạch chủ
• Hội chứng Eisenmenger
• Hẹp động mạch phổi
• Tứ chứng Fallot
• Chuyển vị của các động mạch lớn (TGA)
• Tăng huyết áp động mạch phổi

Nhìn chung, cho dù là dị tật nào thì các triệu chứng bệnh tim bẩm sinh ở người lớn đều bao gồm: khó thở, hụt hơi, đau thắt ngực, mệt mỏi suy kiệt, giảm khả năng hoạt động thể lực và gắng sức, nhịp tim bất thường, phù nề chân tay hoặc mặt, da môi và móng tay có màu xanh tím tái,…

Một vài khuyết tật tim bẩm sinh có thể sẽ không có dấu hiệu rõ ràng và các triệu chứng thường diễn tiến chậm, âm thầm. Khi biểu hiện rõ ràng thường đã có biến chứng ảnh hưởng lên tim. Đặc biệt sau nhiều năm điều trị, người bệnh có thể tái phát lại. Do đó phải theo dõi và tầm soát thường xuyên để chẩn đoán kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa kết luận chắc chắn nguyên nhân nào gây ra các bệnh tim bẩm sinh. Quá trình phát triển của thai nhi chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố về môi trường và di truyền. Những yếu tố này đều có thể tác động đến hệ tim mạch, dẫn đến nguy cơ hình thành các dị tật tim.

• Gen di truyền: các dị tật bẩm sinh được xem là có tính chất gia đình và có liên quan đến nhiều hội chứng di truyền. Ví dụ, trẻ em mắc hội chứng Down thường bị dị tật tim. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện hội chứng Down và các rối loạn khác trong quá trình phát triển của em bé. Ngoài ra, trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền gen bệnh cho con là rất cao.
• Bệnh sởi Đức (Rubella): người mẹ bị sởi rubella khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim bé khi còn trong bụng mẹ.
• Bệnh đái tháo đường (tuýp 1 hoặc 2): tim bé có thể bị ảnh hưởng nếu người mẹ đã mắc bệnh đái tháo đường trước đó. Đái tháo đường thai kỳ nói chung không làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Sử dụng thuốc: uống một số loại thuốc trong khi đang mang thai có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác. Các loại thuốc có liên quan đến khuyết tật tim bao gồm: lithium dùng trong điều trị rối loạn lưỡng cực và isotretinoin sử dụng để điều trị mụn trứng cá. Phụ nữ mang thai chỉ nên uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
• Rượu bia và thuốc lá: uống rượu hoặc hút thuốc lá khi mang thai cũng góp phần làm tăng nguy cơ dị tật tim ở em bé.
• Yếu tố môi trường: làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ dẫn đến việc tiếp xúc thường xuyên với chất độc hại trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn được điều trị dựa trên đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của bệnh, cũng như độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Một số dị tật tim nhẹ không cần điều trị, chỉ cần kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng nhằm đảm bảo bệnh không tiến triển nặng hơn. Còn lại những dị tật khác có thể được điều trị bằng thuốc hoặc các biện pháp can thiệp.

Hầu hết trường hợp bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cần phải được theo dõi và thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc (một bệnh nhiễm trùng tim) suốt đời.

Một số phương pháp xâm lấn có thể được chỉ định điều trị là:

• Thiết bị cấy ghép tim: thiết bị kiểm soát nhịp tim (máy tạo nhịp) hoặc điều chỉnh nhịp tim bất thường (máy khử rung tim cấy ghép) có thể giúp cải thiện một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh.
• Thủ thuật thông tim: một số tật tim bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng kỹ thuật đặt ống thông tim. Kỹ thuật này cho phép thực hiện sửa chữa mà không cần phẫu thuật mở ngực và tim.
• Phẫu thuật tim hở: nếu thủ thuật đặt ống thông tim không thể khắc phục khuyết tật tim, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tim hở để can thiệp.
• Ghép tim: đối với dị tật nghiêm trọng về tim không thể được sửa chữa được thì ghép tim là phương pháp cuối cùng được bác sĩ chỉ định sau khi đã đánh giá kỹ càng tình trạng bệnh.

Biến chứng bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Mặc dù rất ít, nhưng vẫn có một số trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể lành tính suốt đời mà không có triệu chứng. Tuy nhiên, đa phần bệnh nhân mắc dị tật tim sẽ bộc lộ triệu chứng khi ở một độ tuổi nhất định. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nên các biến chứng nghiêm trọng:

• Nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim): xảy ra khi các tín hiệu dẫn truyền nhịp tim hoạt động không bình thường. Tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Ở một số người, rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử nếu không được điều trị. Mô sẹo trong tim từ các cuộc phẫu thuật trước có thể góp phần gây ra biến chứng này.
• Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc): là tình trạng nhiễm trùng của màng trong tim, thường xảy ra khi vi khuẩn hoặc vi trùng xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim. Nếu không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng, phá hủy van tim hoặc gây ra đột quỵ.
• Đột quỵ: các dị tật có thể khiến cục máu đông đi qua tim và di chuyển đến não, làm suy giảm hoặc ngăn chặn nguồn cung cấp máu đến não.
• Tăng huyết áp động mạch phổi: các luồng thông bất thường trong tật tim bẩm sinh làm tăng lưu lượng máu lên phổi, gây ra áp lực. Dần dần sẽ làm cơ tim bị yếu đi và có thể hỏng hoàn toàn.
• Suy tim: áp lực sau một thời gian dài hoạt động không bình thường, tim có thể bị suy yếu và dẫn đến tình trạng không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
• Thoái hóa các van tim: sự thông nối bất thường giữa các khoang tim có thể tăng gánh nặng lên van tim làm chúng thoái hóa nhanh hơn bình thường.

Một điều đặc biệt cần lưu ý đó là mang thai sẽ làm nặng hơn triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh. Thậm chí có thể nguy hiểm đến tính mạng của cả mẹ và con. Do đó, phụ nữ mắc tim bẩm sinh cần tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi quyết định mang thai.

Hiện nay, những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đã cho phép bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có thể sống tốt mà không bị ảnh hưởng quá nhiều. Tuy nhiên không nên chủ quan, vì ngay cả khi đã phẫu thuật, bệnh vẫn có nguy cơ xuất hiện biến chứng. Điều quan trọng nhất là bệnh nhân phải được chăm sóc theo dõi suốt đời.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn là dị tật tim xảy ra trong bào thai và xuất hiện ngay từ khi sinh. Bệnh thường có diễn tiến âm thầm, vì vậy bệnh nhân cần tuân thủ điều trị, theo dõi sát triệu chứng và tái khám định kỳ để phát hiện kịp thời biến chứng. Người có tiền sử gia đình hoặc có bệnh tim bẩm sinh nên tầm soát kĩ trong thời gian mang thai, bởi vì cả nam và nữ đều có nguy cơ cao sẽ di truyền tật bẩm sinh cho con cái của họ.