- Protein tiền chất amyloid (APP)
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
Bất kỳ sự thay đổi nào trên một trong ba gen này làm tăng sản xuất quá nhiều một đoạn protein gây độc được gọi là amyloid-beta peptide. Peptide này có thể tích tụ trong não tạo thành các khối gọi là mảng amyloid – đặc trưng ở não của bệnh nhân Alzheimer. Sự tích tụ của amyloid-beta peptide và các mảng amyloid sẽ làm hư hại tế bào thần kinh và gây bệnh.
Tuy nhiên, bệnh Alzheimer khởi phát sớm rất hiếm gặp, chỉ chiếm dưới 10% trong tổng số người mắc bệnh Alzheimer. Trong số đó, đột biến gen chỉ gặp phải ở chưa tới 1% những bệnh nhân này.
Xét nghiệm di truyền để phòng ngừa bệnh
Việc tìm hiểu bệnh Alzheimer có di truyền không sẽ giúp bác sĩ nắm rõ hơn về nguyên nhân gây bệnh Alzheimer và các yếu tố nguy cơ, từ đó có được phương pháp mới để điều trị và ngăn ngừa căn bệnh này.
Hầu hết các chuyên gia không khuyến khích xét nghiệm di truyền đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp bệnh Alzheimer khởi phát sớm, xét nghiệm di truyền có thể là cần thiết.
Xét nghiệm di truyền để tìm ra các gen đột biến có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm có thể cung cấp kết quả chắc chắn hơn nếu bạn có các triệu chứng bệnh ban đầu hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh khởi phát sớm. Nó cũng có thể giúp ích trong quá trình thử nghiệm thuốc điều trị hiện tại và lập kế hoạch có con nếu bạn mong muốn.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng cho rằng xét nghiệm di truyền khó có thể dự đoán chính xác 100% căn bệnh này bởi vì có quá nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh.
Hy vọng thông qua bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn bệnh Alzheimer có di truyền không. Nếu trong gia đình của bạn có người bị sa sút trí tuệ qua nhiều thế hệ, đặc biệt là khi còn trẻ, bạn nên đi tư vấn di truyền. Bên cạnh đó, hãy thăm khám sức khỏe định kỳ và nhận lời khuyên từ bác sĩ để đánh giá được khả năng mắc bệnh Alzheimer của bản thân khi lớn tuổi.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!