Tiểu đường ở người trẻ tuổi có tên gọi tiếng anh là Maturity-onset diabetes of the young (MODY). Đây là một bệnh lý hiếm gặp, ước tính chỉ chiếm 1-5% trong số trường hợp mắc bệnh tiểu đường. Nhưng tần suất chẩn đoán bệnh này đang tăng lên. Việc nắm rõ triệu chứng bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi và ý thức điều trị kịp thời sẽ giúp bệnh nhân ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm của bệnh.

Tìm hiểu chung

Tiểu đường ở người trẻ là gì?

Tiểu đường ở người trẻ tuổi hay tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (MODY), là một nhóm bệnh lý đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao bất thường. Những dạng của bệnh tiểu đường ở người trẻ này thường khởi phát trước năm 30 tuổi, hoặc muộn hơn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây tiểu đường ở người trẻ là gì?

Trong MODY, lượng đường trong máu tăng cao xuất phát từ việc giảm sản xuất insulin – hormone quan trọng đóng vai trò kiểm soát đường huyết. Tình trạng này được gây ra bởi một đột biến (thay đổi) trên gen nhất định.

Các dạng bệnh tiểu đường ở người trẻ khác nhau được phân loại dựa trên các đột biến gen khác nhau, cụ thể là:

• MODY3 (HNF1A-MODY) là dạng phổ biến nhất chiếm 50-70% các trường hợp.
• Dạng phổ biến thứ hai là MODY2 (GCK-MODY) chiếm 30-50% các trường hợp.
• Các dạng ít gặp hơn bao gồm MODY1 (HNF4-MODY), MODY4 (PDX1) và MODY5 (HNF1B-MODY), chỉ chiếm 5-10% trong số trường hợp MODY. Ngoài ra còn một số dạng khác nhưng tỉ lệ gặp phải rất nhỏ.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh tiểu đường ở người trẻ

MODY3 và MODY1 là những dạng MODY có triệu chứng tương tự nhau và phát triển chậm theo thời gian. Các triệu chứng ban đầu khi đường huyết tăng cao gồm có:

• Đi tiểu thường xuyên (đa niệu)
• Khát nước quá mức
• Mệt mỏi
• Mờ mắt
• Giảm cân
• Nhiễm trùng tái phát.

Theo thời gian, lượng đường trong máu cao không kiểm soát được có thể làm hỏng các mạch máu nhỏ ở mắt và thận. Ở mắt, tình trạng này gây tổn thương các mô võng mạc gây nên bệnh võng mạc tiểu đường có thể dẫn đến mất thị lực và cuối cùng là mù lòa. Ở thận, tổn thương này có thể dẫn đến suy thận và bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD).

Dù vậy, mỗi loại MODY này lại có những đặc điểm riêng. Chẳng hạn như trẻ bị MODY1 có xu hướng thừa cân hoặc có lượng đường trong máu thấp bất thường khi mới sinh. Còn người bị MODY3 có nguy cơ phát triển khối u gan lành tính cao hơn mức trung bình.

Triệu chứng của MODY2 lại rất nhẹ, chỉ có lượng đường trong máu hơi cao, đặc biệt là vào buổi sáng trước khi ăn. Tuy nhiên, hầu hết người bệnh không có triệu chứng và cũng rất hiếm gặp biến chứng.

Trong khi đó, MODY 5 có sự kết hợp giữa bệnh tiểu đường và các bất thường về thận hoặc đường tiết niệu, thường gặp nhất là nang thận. Đôi khi họ còn có triệu chứng khác không liên quan đến bệnh tiểu đường, chẳng hạn như gan/tuyến tụy bất thường hay bệnh gút.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh tiểu đường ở người trẻ?

Để chẩn đoán bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra như:

• Lấy máu để kiểm tra kháng thể tuyến tụy và xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để tìm C-peptide.
• Lấy máu xét nghiệm di truyền.

Những phương pháp điều trị tiểu đường ở người trẻ

Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân nên:

• Tham khảo ý kiến bác sĩ về phương pháp điều trị phù hợp cho từng người cụ thể.
• Vì đến 50% khả năng con cái di truyền MODY từ bố mẹ nên khi có thể cân nhắc và thảo luận với bác sĩ về kế hoạch có con sắp tới (nếu có).
• Có thể xét nghiệm di truyền để đánh giá cho các thành viên khác trong gia đình.

Về điều trị tiểu đường ở người trẻ tuổi phụ thuộc vào dạng MODY mà bạn mắc phải. Cụ thể là:

• Đối với MODY1 là người bệnh có lượng đường máu thấp ngay từ khi sinh ra và được điều trị bằng thuốc uống sulfonylureas, tiến triển hơn cần thiết sẽ dùng đến insulin.
• MODY2 không cần phải điều trị.
• Đối với MODY3, người bệnh không cần dùng insulin và có thể được điều trị bằng thuốc uống sulfonylureas.
• Đối với MODY5 với thời điểm khởi phát tiểu đường muộn cần đến sử dụng insulin kết hợp chế độ ăn uống, tập luyện phù hợp.

Với tất cả các dạng tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ (ngoại trừ MODY2) đều có nguy cơ biến chứng lâu dài. Do đó, bạn cần sử dụng thuốc đều đặn để kiểm soát tốt bệnh, kết hợp chế độ sinh hoạt phù hợp để giúp duy trì mức đường huyết và cholesterol máu tốt hơn, hạn chế những biến chứng nguy hiểm.

Biển chứng của tiểu đường khởi phát khi còn trẻ

Các biến chứng của bệnh cũng sẽ phụ thuộc vào dạng MODY mà bạn mắc phải:

• Với MODY1, người bệnh có thể bị biến chứng mạch máu hoặc các bệnh lý về gan.
• Với MODY2 hiếm khi gây ra biến chứng mạch máu.
• Với MODY3, bệnh nhân cũng có nguy cơ cao mắc các biến chứng về mạch máu nhỏ và các mạch lớn khác trong cơ thể.
• MODY4 thường có các biến chứng liên quan đến sự lão hóa của tuyến tụy, rối loạn chức năng tuyến tụy…
• Những người có gen gây bệnh MODY5 thường tồn tại các dị tật về đường tiết niệu – sinh dục bẩm sinh, hạ canxi máu do suy thận, bệnh thận tăng axit uric máu, bệnh gút, cường cận giáp nguyen phát, teo tuyến tụy, bất thường đường sinh dục, bất thường mẹ gan, bất thường tâm thần kinh, tỷ lệ sinh con thấp. Ngoài ra, họ còn có thể bị kháng insulin hay xuất hiện biến chứng mạch máu…