Hội chứng Turcot

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 5 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Hội chứng Turcot là gì?

Hội chứng Turcot là một tình trạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều bướu tuyến dọc theo lớp niêm mạc đường tiêu hóa. Những bướu này là lành tính. Trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể phát triển các khối u trong hệ thống thần kinh.

Mức độ phổ biến của hội chứng Turcot

Hội chứng Turcot không phổ biến. Bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turcot là gì?

Hội chứng Turcot đặc trưng bởi sự hình thành của nhiều u lành tính (polyp) trong đại tràng xảy ra cùng với một khối u não nguyên phát. Những khối u này có liên quan đến:

  • Chảy máu trực tràng
  • Tiêu chảy xen kẽ táo bón
  • Đau vùng bụng
  • Giảm cân không chủ định

Số lượng và kích thước của các polyp có thể thay đổi đáng kể theo từng trường hợp, dao động từ dưới 10 cho đến hơn 100.

Một số nhà nghiên cứu đã chia hội chứng Turcot thành hai loại:

  • Hội chứng Turcot loại 1 có ít hơn 100 polyp. Các polyp có kích thước lớn và nhiều khả năng trở thành ác tính (ung thư).
  • Loại 2 đặc trưng bởi nhiều polyp nhỏ hơn trong đại tràng.

Bệnh nhân có hội chứng Turcot thường có những bất thường về thần kinh khác nhau, tùy thuộc vào loại, kích cỡ và vị trí của khối u não liên quan. Trong trường hợp của hội chứng Turcot, khối u não thường là u thần kinh đệm. Các khối u khác liên quan đến hội chứng Turcot bao gồm u nguyên bào tủy, u nguyên bào đệm, u màng não thất và u não tế bào hình sao. U nguyên bào tủy xảy ra với tần suất cao hơn trong hội chứng Turcot loại 2.

Các triệu chứng khác liên quan đến hội chứng Turcot bao gồm:

  • Các đốm nhỏ màu cà phê trên da (đốm cà phê sữa)
  • Nhiều khối u mỡ lành tính (u mỡ)
  • Phát triển ung thư biểu mô tế bào đáy đặc trưng bởi sự hình thành các nốt mô nhỏ sáng bóng, chắc; các mảng phẳng, tổn thương dạng sẹo; các mảng màu đỏ bao phủ bởi lớp vảy dày, khô, màu bạc trên da.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turcot?

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Turcot không được biết.

Hội chứng Turcot loại 1 di truyền theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính lặn trong khi hội chứng Turcot loại 2 thừa kế theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính trội.

Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Turcot loại 1 là gen MLH1 và PMS2. Chức năng của các gen này là sửa chữa các ADN bị hư.

Hội chứng Turcot loại 2 là do đột biến gen APC. Chức năng của gen này là ngăn chặn sự tiến triển của các khối u và đột biến gen này dẫn đến sự phát triển các khối u ở hội chứng Turcot.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turcot?

Chẩn đoán hội chứng Turcot được thực hiện dựa trên bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, một đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm chuyên khoa. Do trẻ em có cha hoặc mẹ bị bệnh này có nguy cơ phát triển hội chứng Turcot do di truyền, việc sàng lọc thường xuyên thông qua soi đại tràng sigma là cần thiết khi bạn đến độ tuổi 35 đến 40, nhằm phát hiện sớm và kịp thời điều trị thích hợp. Soi đại tràng sigma là một công cụ được sử dụng để kiểm tra trực tràng và phần cuối của ruột già (đại tràng). Ngoài ra, trong một số trường hợp, xét nghiệm gen có thể có sẵn có cho các thành viên trong gia đình để phát hiện một số thay đổi nhất định (đột biến) của gen APC hoặc sửa chữa ADN không phù hợp, xét nghiệm này có khả năng phát hiện các rối loạn trước khi polyp phát triển. Bên cạnh đó, X-quang ruột già có thể thấy sự hiện diện của polyp. X-quang não có thể phát hiện sự hiện diện của một khối u hệ thống thần kinh trung ương.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Turcot cũng bao gồm kiểm tra hình ảnh trực quan của ruột bằng cách đưa một dụng cụ hình ống, mềm mại vào trong trực tràng (nội soi đại tràng) hoặc lấy mẫu mô trực tràng để kiểm tra dưới kính hiển vi (sinh thiết).

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Turcot?

Việc điều trị hội chứng Turcot hướng vào các triệu chứng cụ thể ở từng bệnh nhân. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn có thể ngăn chặn nguy cơ khối u phát triển ác tính. Tuy nhiên, nếu phẫu thuật được thực hiện để cắt bỏ ruột già và nối trực tràng vào ruột non, polyp trực tràng có thể thoái lui. Do đó, một số bác sĩ có thể đề nghị thủ thuật này thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn. Trong trường hợp này, khu vực trực tràng còn lại phải thường xuyên được kiểm tra thông qua soi đại tràng sigma để đảm bảo phát hiện và phẫu thuật cắt bỏ kịp thời bất kỳ polyp mới nào.

Một số bệnh nhân có các khối u mới phát triển nhanh chóng có thể cần được điều trị phẫu thuật bổ sung như loại bỏ trực tràng và tái tạo phẫu thuật kết nối giữa ruột non vào thành bụng (mở thông ruột non). Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị các thủ thuật phẫu thuật khác như kỹ thuật cắt bỏ ruột già và nối ruột non với hậu môn.

Các bệnh nhân cũng sẽ được yêu cầu chụp chiếu thần kinh định kỳ để kiểm tra sự hiện diện của khối u não. Điều trị u não phụ thuộc vào loại, kích cỡ và vị trí của khối u. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt mà không gây ra thiệt hại cho các mô xung quanh. Phẫu thuật thường được theo dõi hoặc kèm theo xạ trị và/hoặc điều trị hóa trị.

Tư vấn di truyền có thể mang lại lợi ích cho cá nhân và gia đình của bệnh nhân. Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Turcot?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Biến chứng bệnh tiểu đường: Liệt dạ dày

Liệt dạ dày (còn gọi là chậm lưu thông dạ dày) là một rối loạn tiến triển làm thức ăn ở trong dạ dày lâu hơn bình thường.

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Ban biên tập HelloBACSI
Chuyên đề sức khỏe, Tiểu đường 17/11/2016 . 4 phút đọc

Viêm túi thừa

Tìm hiểu về bệnh viêm túi thừa trên Hello Bacsi sẽ cho bạn biết về triệu chứng, nguyên nhân, nguy cơ và cách điều trị bệnh hiệu quả.

Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư
Tác giả Uyên Phạm
Bệnh A-Z, Sức khỏe 02/10/2016 . 4 phút đọc

Bệnh than (nhiệt thán)

Bệnh than (hay nhiệt thán) là một bệnh truyền nhiễm liên quan đến vi khuẩn Bacillus anthracis, thường nhiễm ở gia súc và lây sang người.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Giang Lê
Bệnh A-Z, Sức khỏe 10/11/2015 . 6 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

Labavie

Labavie

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Hoàng Hải
Ngày đăng 06/09/2018 . 4 phút đọc
U nguyên bào tủy

U nguyên bào tủy

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 20/04/2018 . 6 phút đọc
Trẻ sơ sinh tăng cân sao mới khỏe mạnh?

Trẻ sơ sinh tăng cân sao mới khỏe mạnh?

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Bích Hà
Ngày đăng 15/06/2017 . 3 phút đọc
an-khoai-tay-dieu-do-giup-me-bau-khoe-dep-tu-nhien

Bà bầu ăn khoai tây điều độ giúp bạn khỏe đẹp tự nhiên

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Hoàng Ngọc
Ngày đăng 16/05/2017 . 3 phút đọc