Xét nghiệm NIPT: Tất cả những điều mẹ bầu nên biết!

Phương pháp xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc nhiều vấn đề sức khỏe trước khi sinh, giảm thiểu nguy cơ tử vong sơ sinh cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do khuyết tật bẩm sinh.

Từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi, các mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để có khả năng phát hiện các bất thường nhằm có biện pháp can thiệp kịp thời. Đặc biệt, những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao thì càng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT là gì? 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một trong những kỹ thuật sản khoa tiên tiến nhằm phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này sử dụng máu của mẹ bầu để phát hiện những bất thường bẩm sinh trong ADN của thai nhi. Thông qua xét nghiệm NIPT, một số nguy cơ mắc phải rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể được phát hiện như hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13), cũng như bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và nhiều đột biến khác trên ADN.

Cụ thể, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng vật chất di truyền là ADN của thai nhi được phóng thích và đổ vào dòng máu người mẹ. Hầu hết các đoạn gene này không nằm trong tế bào mà trôi nổi tự do nên gọi là ADN tự do ngoại bào (cfDNA). Tỷ lệ cfDNA tăng dần theo tuần thai và đến giai đoạn thai 10 tuần tuổi sẽ đạt đủ lượng cần thiết để có thể thực hiện xét nghiệm. NIPT sẽ phân tích thông tin từ chuỗi ADN tự do ngoại bào tìm được để đánh giá nguy cơ có vấn đề về di truyền liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể (NST) thai nhi.

Xét nghiệm NIPT không gây đau đớn hay rủi ro cho mẹ và bé, an toàn hơn các phương pháp xét nghiệm xâm lấn khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đồng thời, độ chính xác của NIPT lên đến 99%, giảm thiểu được các trường hợp chọc ối không cần thiết và giảm nguy cơ nhiễm trùng do các thủ thuật xâm lấn.

[embed-health-tool-due-date]

Xét nghiệm NIPT cho biết những gì, có chính xác không?

1. Xét nghiệm NIPT cho biết những gì?

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể giúp xác định 3 loại bất thường về số lượng NST phổ biến, bao gồm:

• Hội chứng Down hay Trisomy 21 (thừa một NST 21 trong bộ gene).
• Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 (thừa một NST 18 trong bộ gene).
• Hội chứng Patau hay Trisomy 13 (thừa một NST 13 trong bộ gene).

Ngoài ra, NIPT cũng có thể dùng để dự đoán giới tính thai nhi và định nhóm máu hệ Rh. Với các bất thường liên quan đến NST giới tính, xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn chủ yếu tầm soát các bệnh lý sau:

• Hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X).
• Hội chứng Triple X (3 NST X), còn gọi là chứng siêu nữ.
• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).

Riêng về các rối loạn liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), xét nghiệm NIPT giúp dễ dàng phát hiện ra các vấn đề như:

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Cri du Chat (hay còn gọi là chứng mèo kêu) xảy ra do mất đoạn cánh ngắn NST số 5.
• Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36 trên NST số 4.
• Hội chứng Prader – Willi (mất đoạn 15q11-q3) mà biểu hiện thường thấy nhất là trẻ có cảm giác ăn không no.

2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không? 

Sau khi biết việc thực hiện NIPT cho biết được những gì thì hẳn nhiều mẹ suy nghĩ liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không? Một kết quả nghiên cứu năm 2016 đã cho thấy kết quả rằng xét nghiệm NIPT có độ nhạy rất cao (tỷ lệ dương tính thực sự trong số những người có bệnh) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thực sự trong số những người không có bệnh) đối với hội chứng Down. Đối với các tình trạng khác như hội chứng Edwards và hội chứng Patau, độ nhạy sẽ thấp hơn một chút nhưng vẫn khá cao.

Điều quan trọng mà mẹ bầu cần nhớ là không có xét nghiệm nào có thể đảm bảo kết quả chính xác tuyệt đối 100%. Tuy nhiên, so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác thì kết quả xét nghiệm NIPT vẫn có tỷ lệ chính xác cao và đáng tin cậy.

Dựa vào qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không từ đó chỉ định mẹ bầu tiến hành các xét nghiệm cần thiết khác để có thể đưa ra kết luận chuẩn xác hơn. Các xét nghiệm bổ sung mà mẹ bầu có thể cần thực hiện thêm như chọc ối, sinh thiết gai nhau… Nếu kết quả các xét nghiệm bổ sung này chỉ ra điều bất thường mà thai nhi đang gặp phải, việc có các biện pháp can thiệp xử lý ngay từ sớm sẽ hạn chế được những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe mẹ và bé. Từ đó, ba mẹ sẽ có quyết định phù hợp và chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, lên kế hoạch để nuôi dạy con tốt hơn khi em bé chào đời.

Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT, nên làm từ tuần bao nhiêu? 

1. Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT? 

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ. Đặc biệt những đối tượng sau thường được bác sĩ khuyến cáo tiến hành NIPT ngay khi thai bước sang tuần thứ 10:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người gặp vấn đề tương tự
• Mẹ mang đa thai hoặc có thai thông qua phương pháp thụ tinh nhân tạo, bơm tinh trùng vào tử cung (IUI) 
• Sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm hoặc sử dụng rượu, bia, các chất kích thích
• Đã áp dụng biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả bất thường
• Người mang bệnh di truyền gene lặn liên kết X chẳng hạn: bệnh máu khó đông hoặc rối loạn dưỡng cơ Duchenne.

2. Nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? 

Theo các chuyên gia, thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm NIPT sớm nhất ở tuần thai thứ 9 – 10 vì đây là lúc các đoạn ADN tự do ngoại bào đã xuất hiện tương đối ổn định, có thể đảm bảo kết quả NIPT chính xác hơn.

Tuy nhiên, thời điểm lý tưởng nhất mà các chuyên gia khuyến cáo là từ tuần 12 – 14 của thai kỳ, sau khi mẹ bầu đã tiến hành siêu âm khảo sát hình thái học 3 tháng đầu và đo độ mờ da gáy. Trường hợp mẹ bầu đã bước qua các mốc thai kỳ kể trên mà chưa làm xét nghiệm NIPT thì có thể làm bất cứ lúc nào, cho tới tuần thứ 24 của thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào?

Thông thường, sau khi thực hiện NIPT, mẹ bầu sẽ nhận phiếu báo kết quả sau 5 – 7 ngày. Tùy vào mỗi cơ sở y tế mà thuật ngữ sử dụng khi báo cáo kết quả sẽ khác nhau. Nhìn chung, kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thường là dương tính, âm tính hoặc không có kết quả. 

• Kết quả dương tính: có phát hiện sự bất thường về nhiễm sắc thể. Lúc này, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm đánh giá lại nguy cơ.
• Kết quả âm tính: rất ít nguy cơ thai nhi gặp phải vấn đề di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể nào.
• Không có kết quả: chỉ khoảng 4% trường hợp làm xét nghiệm NIPT không cho ra kết quả. Điều này có thể xảy ra khi chỉ có một lượng nhỏ cfDNA của thai nhi trong mẫu máu. Những trường hợp này thường sẽ đề nghị sản phụ thực hiện lại xét nghiệm sau đó.

Thế nhưng theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố, chẳng hạn như loại xét nghiệm và công nghệ sử dụng, trình độ chuyên môn của kỹ thuật lấy mẫu của kỹ thuật viên, hệ thống máy móc xét nghiệm… Sau đây là một số yếu tố có thể tác động đến kết quả của xét nghiệm:

• Tuổi mẹ: Tuổi tác của người mẹ khi mang thai là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, có nguy cơ tăng theo tuổi mẹ. Khi tuổi mẹ cao, nguy cơ phát hiện các tình trạng bất thường sẽ cao hơn.
• Chất lượng mẫu máu: Chất lượng mẫu máu được thu thập để thực hiện xét nghiệm NIPT cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả. Mẫu máu không đủ hoặc bị nhiễm tạp chất có thể dẫn đến kết quả không chính xác hoặc không thể đánh giá được.
• Thời điểm xét nghiệm: Theo các chuyên gia một số tình trạng bất thường có thể không được phát hiện nếu xét nghiệm NIPT được thực hiện quá sớm trong thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có xảy ra trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả hay không? 

Kết quả xét nghiệm NIPT vẫn có khả năng bị nhiễu dẫn đến kết quả không chính xác vì: 

• Dương tính giả (cho thấy nguy cơ dị tật cao nhưng con sinh ra không mắc bệnh): Xảy ra do sản phụ gặp phải tình trạng vanishing twin syndrome (Hội chứng thai đôi biến mất). Ngoài ra, dương tính giả cũng có thể bắt nguồn từ một số vấn đề xảy ra ở người mẹ hoặc do sự hiện diện của dòng tế bào bất thường trong nhau thai nhưng không phải từ thai nhi.
• Âm tính giả (kết quả nguy cơ thấp nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc bệnh): Hầu hết trường hợp là do lượng ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm quá thấp hoặc từ lỗi trong thao tác kỹ thuật.

Thêm vào đó, khi người mẹ mang song thai hoặc đa thai thì kết quả của xét nghiệm NIPT có thể sẽ không rõ ràng vì khó biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng nếu không dùng kèm biện pháp chọc ối cho từng thai nhi.

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền, làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt?

Sau khi tìm hiểu về tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc được nhiều bất thường của thai nhi trước khi sinh thì cần phải biết nên thực hiện xét nghiệm này ở đâu. Sau đây là một số thông tin tham khảo về chi phí xét nghiệm NIPT, các gói xét nghiệm thường có và những cơ sở y tếu uy tín mà mẹ bầu có thể đến thăm khám.

1. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền? 

Bộ Y tế chưa có quy định cụ thể nào cho mức giá của dịch vụ xét nghiệm NIPT. Mỗi cơ sở y tế sẽ có những bảng giá khác nhau tùy theo từng gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Do đó, thắc mắc xét nghiệm NIPT sẽ hết bao nhiêu tiền thì rất khó để có câu trả lời chính xác.

Ví dụ ở viện Di truyền Y học, Gene Solutions có chi phí xét nghiệm NIPT gói cơ bản từ 1.500.000 đồng trở lên. Những gói xét nghiệm đầy đủ, sàng lọc nhiều vấn đề trước sinh khác sẽ có giá cao hơn, tùy theo số lượng xét nghiệm sàng lọc được thực hiện. Ở Hệ thống Y tế Medlatec, giá xét nghiệm NIPT dao động từ 2.500.000 – 7.500.000 đồng tùy theo từng gói xét nghiệm cụ thể. 

Nếu thực hiện những kỹ thuật xét nghiệm phức tạp, công nghệ cao cấp hơn thì chi phí xét nghiệm có thể lên đến 10.000.000 đồng. Tốt nhất, bạn nên chuẩn bị ngân sách khoảng từ 10 – 18 triệu đồng để thực hiện xét nghiệm NIPT, đề phòng những trường hợp phát sinh cần phải làm thêm các xét nghiệm liên quan khác. Nếu muốn thực hiện xét nghiệm ở bệnh viện hoặc cơ sở y tế nào, hãy trao đổi với nhân viên y tế tại đó qua điện thoại hoặc tư vấn trực tiếp trước khi thăm khám, thực hiện để biết rõ về chi phí cần chuẩn bị.

2. Làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt?

Nếu bạn chưa biết những bệnh viện hay cơ sở y tế nào có dịch vụ làm xét nghiệm NIPT uy tín thì có thể tham khảo một số địa chỉ sau đây:

• Bệnh viện Từ Dũ ở TP.HCM. Đây là một trong những bệnh viện phụ sản, xét nghiệm các bệnh di truyền, sàng lọc trước sinh nổi tiếng. Chi phí dịch vụ xét nghiệm NIPT trong 3 tháng đầu có giá khoảng 4.600.000 đồng. Ngoài ra, mức giá khám thai, siêu âm và làm những xét nghiệm cần thiết khác tại đây cũng rất hợp lý, có nhiều dịch vụ cho bạn lựa chọn theo nhu cầu.
• Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM. Bệnh viện này cũng thuộc những bệnh viện đầu ngành về sản phụ khoa ở khu vực miền Nam. Hiện nay, Bệnh viện Hùng Vương có gói xét nghiệm NIPT 23 NST đầy đủ có chứng nhận IVD từ Bộ Y tế với mức giá là khoảng 6.600.000 đồng.
• Hệ thống Y tế Medlatec ở nhiều tỉnh thành trên toàn quốc. Ở đây có các trung tâm xét nghiệm hàng đầu Việt Nam với hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 151989:2012 & CAP. Hệ thống mạng lưới lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của Medlatec phủ rộng khắp cả nước, rất thuận tiện cho những mẹ bầu bận rộn. Xét nghiệm NIPT tại Medlatec có nhiều gói khác nhau với mức giá dao động từ 2.500.000 – 7.500.000 đồng, cụ thể như sau:

Xét nghiệm	NIPT 3 (Thai đơn)	NIPT 7	NIPT24	NIPT 122	NIPT 3 (Thai đôi)
Phát hiện lệch bội 3 cặp NST phổ biến 13, 18, 21 gây ra các  hội chứng Patau, Edwards, Down	✓	✓	✓	✓	✓ (Chỉ thực hiện trên thai đôi)
Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX),Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)		✓	✓	✓
Phát hiện bất thưởng trên 19 cặp NST còn lại			✓	✓
Phát hiện 122 đột biến vi mất/ lặp đoạn NST				✓
Giá dịch vụ (đồng)	2.500.000	3.500.000	4.500.000	7.500.000	5.7000.000

Hi vọng qua bài viết này, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các vấn đề thai nhi trước sinh không xâm lấn cùng tất tần tật thông tin cần thiết về xét nghiệm này . Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ cho cả mẹ và bé.