Hội chứng Klinefelter

Định nghĩa

Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?

Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Những ai thường mắc phải hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nam XXY chủ yếu là các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như:

• Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng;
• Gây ra sự giảm cơ bắp;
• Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú);
• Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp;
• Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ hơn bình thường).

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hay con trai bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng bao gồm:

• Bé có tình trạng chậm phát triển hơn các bạn cùng lứa;
• Thấy xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter như: các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng;
• Tình trạng vô sinh ở nam: nếu vợ của bạn vẫn không có thai sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên (và không sử dụng các biện pháp tránh thai), bạn nên đi khám bác sĩ để kiểm tra sức khỏe cũng như có bị mắc hội chứng Klinefelter hay không.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự di truyền ngẫu nhiên. Các nguy cơ của một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này không tăng cho dù cha mẹ chúng có hay không có bệnh này. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ con trẻ bị mắc bệnh có thể cao hơn một chút.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh vô sinh, vì tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng. Việc thay thế testosterone sẽ giúp sự phát triển cơ bình thường ở nam giới và sự mọc lông (râu, lông dưới cánh tay và cơ quan sinh dục). Testosterone được tiêm hoặc dán vào da. Testosterone quá nhiều có thể gây ra những thay đổi về tâm trạng, hành vi hung hăng, sự phát triển bất thường của tuyến tiền liệt hoặc cao huyết áp. Việc sử dụng miếng dán testosterone có thể gây dị ứng da.

Bệnh nữ hóa tuyến vú có thể được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật (cắt giảm ngực). Các khối u ở ngực nên được kiểm tra ung thư vú hay không.

Bệnh loãng xương có thể được điều trị cùng với lượng testosterone kèm theo lượng canxi và vitamin D đầy đủ và những bài tập thể dục chịu trọng lượng của cơ thể thường xuyên.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất của các bé trai không phát triển bình thường. Việc phân tích nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể đồ) từ việc lấy một mẫu từ tế bào trong miệng (mẫu phết miệng). Các xét nghiệm máu cho thấy lượng testosterone thấp (hormone nam giới) và lượng hormone khác cao, hormone kích thích follicle (FSH).

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn;
• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn;
• Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn, bạn nên liên hệ với bác sĩ điều trị;
• Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.