Bệnh tan máu bẩm sinh và những thông tin liên quan mà mẹ bầu nên biết

Bệnh tan máu bẩm sinh là một tình trạng di truyền. Nhiều mẹ bầu thường không biết mình đang mắc phải chứng bệnh này cho đến lúc mang thai.

Tan máu bẩm sinh dùng để chỉ một nhóm các bệnh về máu khi quá trình sản xuất huyết sắc tố diễn ra bất thường. Nếu đang mắc bệnh hay nghi ngờ bản thân mang mầm bệnh và nghĩ đến việc mang thai, hãy tham khảo khác thông tin liên quan đến tình trạng này để mang lại một thai kỳ ổn định, an toàn.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng rối loạn máu di truyền. Nó xảy ra khi các gien bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra huyết sắc tố khỏe mạnh và protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu của cơ thể.

Huyết sắc tố mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể và vận chuyển carbon dioxide đến phổi nhằm để đào thải ra ngoài. Khi gien bị đột biến có nghĩa là chúng sẽ thay đổi vĩnh viễn. Vì vậy, tan máu trở thành tình trạng đi cùng với người mắc phải đến cuối đời.

Các dạng của tan máu bẩm sinh

Có nhiều dạng tan máu bẩm sinh khác nhau, phần lớn đều tùy thuộc vào bộ phận của hemoglobin bị ảnh hưởng. Hemoglobin là huyết sắc tố được tạo thành từ sự cân bằng các chuỗi protein chủ yếu: chuỗi alpha và chuỗi beta.

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh cũng khá đa dạng, diễn biến từ nhẹ đến nặng. Nó phụ thuộc vào gien nào bị đột biến và alpha hemoglobin hay beta hemoglobin bị ảnh hưởng.

Tan máu bẩm sinh chuỗi alpha

Một đột biến trong chuỗi alpha của hemoglobin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh chuỗi alpha. Các chuỗi alpha được tạo ra bởi 4 gien.

Tan máu bẩm sinh chuỗi beta

Một đột biến trong chuỗi beta hemoglobin gây ra tan máu bẩm sinh beta. Chuỗi beta được tạo ra bởi hai gien:

• Nếu 1 gien bị đột biến, nó thường sẽ dẫn đến các triệu chứng từ rất nhẹ đến nặng hơn. Tất cả phụ thuộc vào sự tương tác phức tạp của các gien chịu ảnh hưởng.
• Nếu cả 2 gien bị đột biến, nó sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu Cooley.

Làm sao để biết mình có đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không?

Mẹ bầu sẽ nhận biết mình đang mắc phải một hoặc vài dạng khác nhau của tan máu bẩm sinh bởi trong quãng thời gian này, bạn đã có vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh. Do đó, mẹ bầu cần đi khám để bác sĩ chỉ định các phương pháp điều trị cũng như sử dụng thuốc thường xuyên.

Tuy nhiên, một điều khá phổ biến đối với những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha hoặc tan máu bẩm sinh thể beta là họ không biết chính mình đang gặp phải tình trạng này. Nguyên nhân bởi thông thường, bệnh nhân chỉ mang gien đột biến hoặc gien mang bệnh và không có triệu chứng. Mang thai có thể là thời điểm đầu tiên bạn phát hiện ra mình mang đột biến gien tan máu bẩm sinh.

Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để tìm hiểu xem bạn có mang gien tan máu bẩm sinh trước tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nhận biết thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tình trạng tan máu bẩm sinh thường di truyền và được mang gien lặn. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bé là khá ngẫu nhiên. Nếu bạn hoặc chồng mang mầm bệnh tan máu, thai nhi sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng tình trạng khiếm khuyết gien.

Ngoài ra, trong trường hợp cả bạn lẫn chồng đều có mầm bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ sẽ diễn biến như sau:

• 25% khả năng bé sẽ không phải là người mang mầm bệnh, cũng như không mắc bệnh
• 50% khả năng bé sẽ trở thành người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng
• 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.

Nếu bạn và chồng đã được chẩn đoán có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện biện pháp xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không. Các hình thức kiểm tra xét nghiệm bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu nhỏ của nhau thai để xét nghiệm DNA vào khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ
• Chọc dò nước ối được thực hiện sau 15 tuần mang thai
• Lấy mẫu máu thai nhi thông qua dây rốn khi mẹ bầu mang thai từ 18 – 21 tuần.

Việc thai nhi bị ảnh hưởng bởi thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng nên sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như các bé bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp điều trị.

Ảnh hưởng của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Cho dù bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh hay chỉ là người mang mầm bệnh, em bé sẽ có thể tránh khỏi tác động của căn bệnh này nếu mẹ bầu uống 5mg axit folic mỗi ngày trong suốt thai kỳ. Điều này là do bệnh có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Việc uống axit folic đều đặn cũng giúp máu trở nên khỏe mạnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến thiếu máu khi mang thai. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một vài xét nghiệm để xem mẹ bầu có nên bổ sung sắt hay không.

Bệnh tan máu bẩm sinh có ảnh hưởng đến quá trình sinh nở?

Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách xương phát triển làm cho việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.