Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi thalassemia) là một dạng bệnh máu do di truyền. Đây là bệnh lý có tỷ lệ mắc cao trong các bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh xảy ra khi các gen bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra protein của huyết sắc tố bình thường trong các tế bào hồng cầu của cơ thể. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây để có cách ngăn ngừa và điều trị bệnh kịp thời.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Đây chắc hẳn là vấn đề mà rất nhiều người bệnh và gia đình bệnh nhân quan tâm. Theo các chuyên gia y tế, bệnh thường gây vàng da, mệt mỏi, khó thở, ảnh hưởng đến sự phát triển và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nếu không được điều trị, kiểm soát tốt, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

Biến dạng xương

Trong trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh, các hồng cầu mới được sản sinh dễ bị vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu, làm giảm mức Oxy trong máu. Lúc này, cơ thể phản ứng bằng tăng sản xuất chất erythropoietin nhằm làm tăng sự tạo máu, đưa đến phần tủy xương bị mở rộng bất thường, làm thay đổi cấu trúc xương, đặc biệt là xương sọ và xương mặt. Điều này làm khuôn mặt bệnh nhân bị biến dạng như trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra,… Ngoài ra, điều này cũng làm cho các xương dẹt trở nên mỏng và xốp hơn, dẫn đến loãng xương. Tình trạng loãng xương có thể trầm trọng đến mức làm gãy xương, gây đau đớn và đe dọa tính mạng. Nếu người bệnh được điều trị bằng phương pháp truyền máu sớm có thể ngăn ngừa được tình trạng này.

Phì đại lá lách

Tình trạng phì đại lá lách do bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Lá lách giúp cơ thể chống lại sự nhiễm trùng bằng cách thanh lọc tế bào máu bị hư hỏng hoặc già cỗi, các vi khuẩn và vật lạ ở máu. Bệnh Thalassemia tạo nên các hồng cầu bất thường, khiến hồng cầu dễ bị giữ tại lách và lách phải hoạt động quá mức để phá hủy chúng, làm lá lách phì đại. Hơn nữa, sự phì đại lách có thể làm thể tích huyết tương lớn hơn do sự mở rộng tủy hồng cầu, làm trầm trọng hơn tình trạng thiếu máu. Nếu lá lách phát triển quá lớn cần phải phẫu thuật cắt lá lách.

Sỏi mật

Bệnh Thalassemia tạo ra các hồng cầu dễ bị phá hủy và có đời sống ngắn hơn bình thường. Sự phá hủy các tế bào hồng cầu sẽ giải phóng bilirubin – một chất sắc tố từ các tế bào hồng cầu. Hàm lượng bilirubin vượt quá mức bình thường có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều loại sỏi mật. Nếu sỏi mật tắc gây đau hoặc viêm, người bệnh có thể cần thực hiện phẫu thuật lấy sỏi mật hoặc cắt bỏ túi mật.

Thừa sắt do bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Chất sắt có vai trò quan trọng trong việc cấu tạo hồng cầu. Khi hồng cầu bị vỡ hoặc chết đi, chất sắt trong hồng cầu sẽ được hấp thụ lại một phần chuyển đến gan, lách, tủy để phục vụ cho việc sản sinh ra hồng cầu mới.

Đối với bệnh tan máu bẩm sinh, hồng cầu có tuổi thọ ngắn, dễ vỡ, đưa đến sự dư thừa nhiều chất sắt trong cơ thể. Hàm lượng chất sắt quá cao có thể gây tích tụ chất sắt trong các cơ quan (tụy, gan, tuyến yên, tim…), gây xơ hóa và suy tạng.

Điều này càng trầm trọng hơn ở những bệnh nhân truyền máu thường xuyên. Người bệnh có thể được chỉ định sử dụng các loại thuốc khác nhau nhằm thải lượng sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể do hồng cầu bị phá hủy.

Thiếu máu

Thiếu máu là tình trạng mạn tính kéo dài suốt đời ở người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nguyên nhân là do quá trình sản sinh hồng cầu ở tủy xương bị bất thường, tạo nên các hồng cầu bất thường bị giữ lại và tiêu huỷ sớm hơn tại lá lách hoặc lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Mức độ thiếu máu tùy thuộc vào biểu hiện gen của bệnh và nhu cầu phát triển của bệnh nhân. Ở trẻ em có thể gây chậm phát triển thể chất và tâm thần nếu tình trạng thiếu máu kéo dài. Vì vậy, bệnh nhân cần phải được truyền máu khi cần thiết.

Các vấn đề về nội tiết tố

Tình trạng thừa sắt quá mức do bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến việc sắt tích tụ trong các cơ quan nội tiết, chẳng hạn như tuyến tụy, tuyến giáp và các cơ quan sinh dục.

Hàm lượng sắt cao trong tuyến tụy có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường. Hàm lượng sắt trong tuyến giáp cao có thể gây suy giáp, gây mệt mỏi, tăng cân, khả năng chịu lạnh kém và tóc thưa. Trong khi, lượng sắt cao trong cơ quan sinh dục có thể dẫn đến các triệu chứng bao gồm giảm ham muốn tình dục, bất lực ở nam giới và thiểu kinh ở phụ nữ tuổi sinh đẻ.

Các vấn đề về tim mạch do bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh dẫn đến thiếu máu và tích tụ sắt đều có thể làm tổn thương tim và gây ra các vấn đề như:

• Rối loạn nhịp tim
• Suy tim
• Viêm màng ngoài tim cấp tính
• Tim to hay cơ tim phì đại

Các biến chứng về tim mạch trong giai đoạn đầu của bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, gây khó khăn trong việc chẩn đoán và khi được phát hiện, bệnh có thể đã trở nên tồi tệ hơn. Do đó, người bệnh cần tái khám và theo dõi tình trạng sức khỏe thường xuyên cũng như làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Bạn sẽ có thể ngăn ngừa và kiểm soát bệnh tan máu bẩm sinh nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Tầm soát và phát hiện bệnh sớm. Các cặp vợ chồng có ý định mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân mắc chứng tan máu bẩm sinh nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
• Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một bất thường gen di truyền bệnh tan máu bẩm sinh, cần làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được khoảng 12–18 tuần.
• Tránh tình trạng dư sắt. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không nên dùng các loại vitamin hoặc các thực phẩm chức năng bổ sung có chứa chất sắt.
• Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương chắc khỏe, bạn hãy đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D.
• Tránh tình trạng nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh tiếp xúc những người đang bị bệnh có thể lây nhiễm. Đặc biệt trên những bệnh nhân đã cắt lá lách, nếu xuất hiện tình trạng sốt hoặc các dấu hiệu khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.

Hy vọng bài viết đã giúp bạn giải đáp thắc mắc “Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?” cũng như cách ngăn ngừa và kiểm soát tình trạng này hiệu quả hơn. Ngoài ra, nếu phát hiện bất cứ dấu hiệu nào của bệnh, bạn nên đến gặp bác sĩ để sớm phát hiện và điều trị kịp thời, tránh những biến chứng của bệnh ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.