Siêu âm - Xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ.

Cụ thể, khi mang thai, một lượng DNA nhỏ từ nhau thai (gọi là cfDNA) sẽ hòa vào máu mẹ. Nhờ công nghệ giải trình tự gen hiện đại, các bác sĩ có thể phân tích DNA này để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền ở bé, từ tuần thai thứ 10.

Đây là lý do vì sao NIPT có khả năng phát hiện sớm những bất thường nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và con, khắc phục được nhược điểm của các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT phát hiện những hội chứng nào?

Thông thường,xét nghiệm NIPT được dùng để phát hiện các rối loạn về nhiễm sắc thể – những bất thường có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Một số hội chứng mà xét nghiệm này có thể phát hiện gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thừa nhiễm sắc thể 18, thường gây dị tật tim, thận nặng.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thừa nhiễm sắc thể 13, dẫn đến khuyết tật não, tim.
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner, Klinefelter): Ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và sinh sản sau này.

Ngoài ra, một số gói xét nghiệm NIPT cao cấp còn phát hiện được các đột biến vi mất đoạn hoặc bệnh lý di truyền đơn gen (như thiếu máu hồng cầu hình liềm). Mẹ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để chọn gói phù hợp nhất!

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mặc dù tất cả phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, nhưng các chuyên gia đặc biệt khuyến nghị một số đối tượng sau nên thực hiện càng sớm càng tốt:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, do nguy cơ dị tật thai nhi tăng cao theo độ tuổi.
• Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ đang mang song thai hoặc đa thai.
• Người có kết quả siêu âm bất thường hoặc nghi ngờ dị tật.
• Thai phụ từng bị nhiễm virus như cúm, sởi, rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Trường hợp phải dùng thuốc không phù hợp trong thời kỳ đầu mang thai.

Nếu thuộc các nhóm nguy cơ trên, mẹ nên cân nhắc thực hiện NIPT sớm để kịp thời xử lý nếu phát hiện bất thường.

Nên làm xét nghiệm NIPT vào thời điểm nào?

Thời điểm phù hợp nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 9 đến tuần thứ 10 trở đi. Đây là lúc mà lượng cfDNA trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác. Nếu làm sớm hơn, có thể phải xét nghiệm lại do không đủ mẫu

Giá xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Giá xét nghiệm NIPT dao động tùy thuộc vào đơn vị thực hiện và gói dịch vụ. Hiện nay, mức phí phổ biến ở Việt Nam là 2.500.000 – 6.000.000 VNĐ, một số gói cao cấp có thể lên đến 10 – 18 triệu đồng. Dưới đây là các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí:

• Cơ sở y tế: Bệnh viện tư với trang thiết bị hiện đại thường có giá cao hơn bệnh viện công.
• Gói dịch vụ: Các gói càng nhiều chỉ số sàng lọc (ví dụ: thêm đột biến vi mất đoạn) sẽ có giá cao hơn.
• Thời gian trả kết quả: Nếu cần kết quả gấp trong 3-5 ngày, mẹ có thể phải trả thêm phí.
• Chính sách hỗ trợ: Một số nơi áp dụng ưu đãi cho khách hàng đăng ký sớm hoặc làm theo nhóm.

Để chủ động tài chính, mẹ nên thăm khám sớm và hỏi rõ bảng giá xét nghiệm NIPT tại cơ sở dự định thực hiện. Đừng ngại trao đổi về khả năng chi trả để được tư vấn gói phù hợp!

Lưu ý quan trọng khi làm NIPT

• Chọn địa chỉ uy tín: Ưu tiên cơ sở có máy móc hiện đại, bác sĩ giàu kinh nghiệm.
• Kết hợp với siêu âm: NIPT cho kết quả chính xác đến 99%, nhưng cần kết hợp siêu âm để đánh giá toàn diện.
• Theo dõi kết quả: Nếu NIPT chỉ ra nguy cơ cao, mẹ cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối để khẳng định.

Kết luận

Hi vọng bài viết đã giải đáp được cho mẹ câu hỏi giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu. Giá xét nghiệm NIPT có sự chênh lệch tùy cơ sở, nhưng đây vẫn là lựa chọn đáng cân nhắc để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé. Hãy luôn lắng nghe cơ thể và tham vấn bác sĩ để có thai kỳ trọn vẹn nhất nhé!

❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!

Bằng việc mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ được phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh:

- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 - tác nhân gây hội chứng: Down, Edwards, Patau.

- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính - tác nhân gây hội chứng: Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.

- Phát hiện lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn thường gặp: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.

3. Đối tượng và tính chính xác của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể.

3.1. Đối tượng của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Bác sĩ sản khoa khuyến cáo mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể từ tuần thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là các trường hợp:

- Thai phụ mang thai khi tuổi đã trên 35.

- Thai phụ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh, từng sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên hoặc tiền sử gia đình có người sinh con bị dị tật bẩm sinh.

- Mẹ bị bệnh mạn tính trong thai kỳ.

- Kết quả siêu âm bất thường.

- Trước hoặc khi mang thai thai phụ có dùng thuốc có nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật.

- Đã làm xét nghiệm Double/ Triple và nhận kết quả trả về có nguy cơ cao.

Việc thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể hay không là quyết định có tính chất cá nhân do thai phụ quyết định. Bác sĩ sẽ tư vấn những thông tin cần thiết liên quan đến xét nghiệm để thai phụ tham khảo, thai phụ là người chủ động đưa ra quyết định mà mình cho là tốt nhất với thai kỳ.

3.2. Tính chính xác của xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể

Về bản chất đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán - điều đó có nghĩa là xét nghiệm không đưa ra khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị dị tật không. Xét nghiệm chỉ ra có phát hiện bất thường về 1 trong 23 cặp nhiễm sắc thể hay không.

Nếu xét nghiệm NIPT 23 bất thường thì thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm khác để có độ chính xác cao nhất như: sinh thiết gai nhau, chọc ối.

Xét trên phương diện sàng lọc dị tật bẩm sinh thì xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác 99.9%. Tuy nhiên, chỉ khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi >4% thì mới đạt được kết quả này. Muốn vậy, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm là từ tuần thai thứ 9, nếu xét nghiệm sớm hơn thì dễ cho kết quả sai. Xét nghiệm phân tích cfDNA của cả mẹ và thai nhi, nên cũng đồng thời cho biết về tình trạng di truyền từ mẹ.

4. Kết quả xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể nguy cơ thấp có làm sao không?

Nếu kết quả xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể trả về kết luận nguy cơ thấp (không phát hiện bất thường) tức là nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi là rất thấp. Không một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cho kết quả chắc chắn thai nhi có mắc dị tật không.

Mặc dù kết quả xét nghiệm chính xác đến 99.9% nhưng cũng không loại trừ một số ít trường hợp âm tính giả hoặc dương tính giả (nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao). Khi xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả nguy cơ thấp mẹ bầu có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng vẫn cần khám thai định kỳ để được theo dõi, đánh giá đúng tình trạng thai kỳ.

Nhìn chung, xét nghiệm NIPT 23 là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có độ an toàn và chính xác cao, hiện đang được áp dụng phổ biến ở nhiều quốc gia, cho phép sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc tìm hiểu các thông tin có liên quan sẽ giúp mẹ bầu chủ động đưa ra quyết định và yên tâm khi thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể không tốn nhiều thời gian lấy mẫu, không xâm lấn nên trước khi làm xét nghiệm mẹ bầu chỉ cần:

- Chuẩn bị đầy đủ thông tin về các xét nghiệm có liên quan đến lịch sử thai kỳ, tiền sử bệnh lý di truyền của bản thân và gia đình.

- Giữ tâm lý thoải mái để yên tâm xét nghiệm.