Giải đáp "trẻ bị down có xương mũi không?"

Từ khi Langdon Down mô tả từ năm 1866, cầu mũi bất thường là 1 trong những dấu hiệu được để ý đầu tiên. Tuy nhiên đến năm 2001 bất thường này trên siêu âm tiền sản mới được mô tả và hiện tại nó được sử dụng như 1 “softmarker” trong tầm soát hội chứng Down trên toàn thế giới.

Có hay không có xương mũi ở thai nhi bị Down ?

Việc có hay không có xương mũi ở thai nhi bị bệnh Down cũng được mổ xẻ đầy đủ trên y văn

1. Có thật là không có xương mũi ở trẻ bị Down không ?

Bất thường xương mũi được thấy ở thai nhi (sau bỏ thai) qua X-quang được báo cáo năm 1994 bởi Sandikcioglu: 60% bất thường (26% không có, 34% thiểu sản) và Stempfle quan sát thấy 23% không thấy xương mũi trên X-quang ở thai nhi bị Down.

Tuxen 2003 khảo sát trên 33 thai nhi bị Down thấy rằng có 8 không thấy xương mũi 2 bên và 2 không thấy xương mũi 1 bên và mô học xác nhận việc này trên 7/10 thai nhi này (3 ca không khảo sát mô học). Từ nghiên cứu này thiểu sản/bất sản xương mũi 1 bên ở thai mắc hội chứng Down được để ý đến. Về sau này có khá nhiều nghiên cứu (chủ yếu là các nghiên cứu bằng siêu âm 3D).

2. Giữa siêu âm trước sanh và X-quang, mô học sau sanh có thống nhất không?

Minderer so sánh giữa kết quả siêu âm và mô học trên 17 thai nhi bị Down (11-14 tuần) có 6/17(35%) thai nhi không quan sát thấy xương mũi trên SA, 10 ca có xương mũi và 1 ca không khảo sát được do tư thế. Kết quả mô học cho thấy có dấu hiệu của sự tạo thành xương mũi ở 16/17 trường hợp.

Larose so sánh giữa kết quả siêu âm và X-quang sau sanh trên 21 thai nhi bị Down (11.3-13.7 tuần). Kết quả khá tương hợp 52.4% không thấy trên siêu âm so với 47.6% không thấy trên X-quang. Tuy nhiên có 9/21 trường hợp không có sự tương hợp: 4 trường hợp thấy trên SA mà không thấy trên Xquang và 5 trường hợp không thấy trên siêu âm nhưng thấy trên X-quang sau sanh.

ð 👉 Thiểu sản hay bất sản xương mũi là 1 đặc điểm của trẻ và thai nhi bị mắc hội chứng Down, tuy nhiên việc siêu âm tiền sản tìm dấu hiệu này không luôn chính xác (khi so sánh giữa siêu âm vs X-quang hoặc siêu âm vs mô học)

Nguy cơ bị Down của thai nhi không thấy xương mũi trước sanh?

Nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi không có xương mũi thay đổi rất nhiều dựa trên nhiều yếu tố

o Chủng tộc: Da trắng có nguy cơ tăng 132 lần trong khi người African Carribeans chỉ tăng có 8.5 lần nguy cơ khi không thấy xương mũi

o Mức độ: Không thấy 2 bên xương mũi> Không thấy 1 bên xương mũi > Xương mũi ngắn

Còn ở Việt Nam ? Không có nhiều y văn ở Việt Nam về vấn đề này – do chưa có hệ thống tìm kiếm, đăng kí bài báo ?. Tuy nhiên 1 nghiên cứu có thể nhắc tới là nghiên cứu của BS Duy Linh 2010 cho thấy rằng không có xương mũi nguy cơ tăng gấp 17 lần và 11 lần khi xương mũi ngắn (khi sử dụng bảng xương mũi của thai nhi Hàn Quốc : Ultrasonographic measurement of fetal nasal bone length in the second trimester in Korean population. Prenat Diagn; 27: 154–157) .

ð 👉 Nguy cơ mắc bệnh Down trên thai nhi không quan sát thấy xương mũi trên siêu âm tăng lên từ 11-17 lần ở thai nhi Việt Nam. Tuy nhiên không phải tất cả trường hợp đều là thai nhi mắc bệnh Down

Cần nên làm gì được chẩn đoán không quan sát thấy xương mũi hoặc xương mũi ngắn?

Câu trả lời phụ thuộc rất nhiều vào không thấy xương mũi đơn độc hay gồm các dấu hiệu gì khác, nguy cơ của sản phụ

Vd: 1 sản phụ 28 tuổi có nguy cơ mắc bệnh Down nền tảng theo tuổi là 1/1000 nếu không thấy xương mũi trước sanh thì nguy cơ của thai nhi bị bệnh Down sẽ là 1/1000x17 ~ 1/58. Với nguy cơ này sản phụ sẽ được khuyên chọc ối vì thuộc nhóm nguy cơ cao

Trong đa số trường hợp xương mũi ngắn các bác sĩ có kinh nghiệm trong siêu âm tiền sản có thể đánh giá thêm một số yếu tố giúp củng cố thêm chẩn đoán như:

Khuôn mặt thai nhi (bằng 3D hoặc qua mặt cắt profile)

Các dấu hiệu đi kèm gan lớn, bất thường vị trí đổ của ống tĩnh mạch, thông liên thất, động mạch dưới đòn phải lạc chỗ .v..v.

Việc siêu âm để chẩn đoán hoặc loại trừ chắc chắn hội chứng Down là không thể được.

Ngoài ra với sự phát triển của y học với việc xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPS) có thể giúp giảm số trường hợp cần chọc ối chẩn đoán. Cũng như khi kết hợp giữa siêu âm của các chuyên gia cùng xét nghiệm này (NIPS) có thể giúp ích trong việc tư vấn cho các thai phụ có những “dấu hiệu nguy cơ” như không thấy xương mũi ở thai nhi