Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Mẹ bầu cần biết gì?

Để sàng lọc dị tật thai nhi, mẹ bầu hiện nay có thể chọn nhiều phương pháp như siêu âm, Double test, Triple test hay NIPT. Trong đó, NIPT – xét nghiệm không xâm lấn – đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Vậy thật sự có nên làm xét nghiệm NIPT không? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ ưu – nhược điểm, đối tượng phù hợp làm xét nghiệm NIPT và địa chỉ thực hiện uy tín.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm máu nhằm phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này bắt đầu từ tuần 10-12 thai kỳ, thu máu tĩnh mạch mẹ để tìm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. NIPT có thể phát hiện sớm các hội chứng như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), cùng dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính.

2. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Khi đã xác định có nên làm xét nghiệm NIPT không, hẳn mẹ sẽ muốn biết về những lợi ích mang lại của nó. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT mà mẹ nên biết:

✅ Độ chính xác rất cao

NIPT có độ chính xác khoảng 99% đối với hội chứng Down , và 97–99% với trisomy 18, 91–99% với trisomy 13. Đây là tỷ lệ vượt trội so với xét nghiệm Double và Triple test – hầu như không có cảnh báo dương tính giả.

✅ Sàng lọc dị tật thai nhi từ sớm

Xét nghiệm NIPT có thể giúp mẹ bầu tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi sớm nhất hiện nay, từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Điều này giúp mẹ chủ động theo dõi và lên phương án can thiệp kịp thời.

✅ Tầm soát được nhiều hội chứng nguy hiểm

Phạm vi phân tích của xét nghiệm NIPT là toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài việc phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhất ở thai nhi là Down, Patau, Edwards, NIPT còn có thể sàng lọc được các hội chứng khác như:

• Hội chứng siêu nữ.
• Hội chứng Digeorge.
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn.
• Hội chứng Angelman.
• Hội chứng Cri du chat, Prader – Willi.

Cùng nhiều hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác như: Turner, Triple X, Jacobs…

✅ Độ an toàn cao

Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy máu mẹ nên không rủi ro bằng các phương pháp xét nghiệm khác.

✅ Giảm nhu cầu sinh thiết xâm lấn

Kết quả âm tính đáng tin cậy giúp mẹ tránh được những thủ thuật có rủi ro cao như sinh thiết gai nhau và chọc ối.

3. Nhược điểm của xét nghiệm NIPT

• Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán: Tuy NIPT cho kết quả chính xác với độ tin cậy cao nhưng hiện tại vẫn chỉ là một xét nghiệm mang tính chất sàng lọc, tầm soát phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi chứ không phải là một phương pháp giúp chẩn đoán. Vậy có nghĩa là phương pháp này không thể giúp bác sĩ khẳng định thai nhi bị bất thường. Nếu kết quả NIPT dương tính, mẹ vẫn cần làm thủ thuật xâm lấn để xác định chính xác.
• Giá thành tương đối cao: Tại Việt Nam, chi phí dao động từ 3–10 triệu đồng tùy gói và cơ sở thực hiện
• Không phát hiện tất cả dị tật: NIPT chỉ phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể; những dị tật về ống thần kinh, tim hoặc các rối loạn vi mạch sẽ cần siêu âm hoặc xét nghiệm chuyên sâu thêm .

4. Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT

Rõ ràng, NIPT mang lại nhiều lợi ích nên được khuyến khích thực hiện đối với những trường hợp:

Mẹ trên 35 tuổi, hoặc có tiền sử sảy thai, có con dị tật, ngộ độc…

Có môi trường làm việc với hóa chất, khói thuốc, ô nhiễm .

Kết quả siêu âm, Double hoặc Triple test bất thường.

Gia đình có người bị rối loạn di truyền hoặc mắc hội chứng nhiễm sắc thể.

Hoặc đơn giản là nếu mẹ muốn kết quả chắc chắn và tạo cảm giác an toàn sớm.

📌 Vậy câu trả lời cho câu hỏi “Có nên làm xét nghiệm NIPT không” là: Có, càng sớm càng tốt, đặc biệt nếu bạn đảm bảo về tài chính và tâm lý ổn định trước kết quả sàng lọc.

5. Làm xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín tại TP.HCM?

Xét nghiệm NIPT đòi hỏi phải thực hiện trên các loại máy móc hiện đại vì việc giải trình tự gen vô cùng phức tạp. Hơn nữa, bác sĩ thực hiện cũng cần có chuyên môn cao và dày dặn kinh nghiệm mới có thể đưa ra những chẩn đoán chính xác nhất.

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhiều cơ sở y tế uy tín ở Thành phố Hồ Chí Minh, bao gồm các bệnh viện lớn, phòng khám chuyên sản khoa, và các trung tâm xét nghiệm chuyên biệt. Một số địa chỉ đáng tin cậy bạn có thể tham khảo là Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, Gentis, Gene Solutions, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, và Trung Tâm Y Khoa Diag.

6. Quy trình thực hiện và lưu ý

• Thời điểm: từ tuần thai thứ 10–12 là thời điểm tốt nhất. Nếu làm quá sớm, DNA thai chưa đủ, dễ ra kết quả sai.
• Lấy mẫu: lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch, hoàn toàn đơn giản, không cần nhịn ăn.
• Phân tích: dùng công nghệ giải trình tự cao cấp để tìm bất thường nhiễm sắc thể.
• Trả kết quả: trong 5–10 ngày, người có trách nhiệm (bác sĩ/genetic counselor) sẽ giải thích rõ kết quả và tư vấn nếu cần theo dõi thêm.

7. Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT

Giá xét nghiệm NIPT tại TP.HCM dao động:

• Gói cơ bản (Down/Edwards/Patau): từ 3 triệu.
• Gói nâng cao (phát hiện được nhiều hội chứng khác): từ 6-7 triệu.

8. Kết luận

Xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn, chính xác cao và rất phù hợp với nhiều mẹ bầu, nhất là khi bạn đang băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT không. Nếu bạn muốn an tâm sớm và chuẩn bị kỹ càng cho thai nhi, đây là lựa chọn tuyệt vời. Tuy nhiên, cần chuẩn bị tài chính, lựa chọn đúng nơi và sẵn sàng cho các bước tiếp theo nếu kết quả bất thường.

----------------------------

❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!