Tại sao trẻ sơ sinh cũng mắc bệnh thiếu máu?

Tác giả: Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư

Thiếu máu là hiện tượng thiếu hụt các tế bào hồng cầu trong máu so với các trẻ em bình thường cùng lứa tuổi. Thiếu máu ở trẻ sơ sinh thường do quá trình mất hồng cầu gia tăng hoặc lượng hồng cầu được sản xuất không đủ đáp ứng cho cơ thể. Bệnh có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đặc biệt.

Cơ chế hoạt động của hệ thống tạo máu ở trẻ sơ sinh diễn ra như thế nào?

Thấu hiểu được cơ chế hoạt động của hệ thống tạo máu sẽ giúp ích cho việc chẩn đoán chính xác bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh.

Khi phôi thai được 2 tuần tuổi, quá trình tạo hồng cầu sẽ bắt đầu sản sinh ra hemoglobin cho phôi thai tại túi noãn hoàng. Khi thai được 6 tuần tuổi, gan sẽ kiểm soát việc sản sinh các tế bào hồng cầu, các tế bào được sinh ra này sẽ chuyển hemoglobin đến cho bào thai.

Thời kì thai nghén chưa đến 6 tháng thì tủy sống của thai nhi đã bắt đầu quá trình tạo máu. Dù trẻ còn trong bụng mẹ, nhưng hồng cầu của trẻ bắt đầu giảm về kích thước và gia tăng về số lượng: tỷ lệ thể tích huyết cầu (hematocrit) tăng từ 30% đến 40% trong suốt 3 tháng giữa thai kì và sẽ tăng từ 50% đến 63% khi thai đủ tuổi. Vào cuối thai kỳ và sau khi sinh, các tế bào hồng cầu sẽ bắt đầu chuyển dần từ hồng cầu của trẻ sơ sinh sang hồng cầu của người lớn.

Sau khi sinh, khối lượng hồng cầu bình thường sẽ giảm để đáp ứng với sự gia tăng oxy và điều tiết giảm erythropoietin. Lượng hồng cầu sẽ giảm cho đến khi oxy không đủ cung cấp cho nhu cầu trao đổi chất và quá trình sản xuất erythropoietin được kích thích trở lại. Ở trẻ sơ sinh được sinh ra đủ tháng và khỏe mạnh, số lượng hồng cầu sẽ ở mức thấp nhất (đây là phản ứng sinh lý bình thường sau sinh, không phải là một bệnh) sẽ thường xảy ra ở 8–12 tuần tuổi với lượng hemoglobin ở mức 9–11g/dL.

Tại sao trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu?

Trẻ sinh thiếu tháng cũng sẽ bị suy giảm hemoglobin sau sinh, nhưng thường giảm đột ngột và nghiêm trọng hơn so với trẻ sinh đủ tháng, hemoglobin sẽ ở mức từ 7 đến 9g/dL khi trẻ được từ 3 đến 6 tuần tuổi. Bệnh thiếu máu do sinh non này thường là kết quả của việc mức hemoglobin quá thấp khi sinh, làm suy giảm vòng đời của các tế bào hồng cầu và phản ứng của erythropoietin dưới mức tối ưu, đặc biệt sẽ biểu hiện rất rõ những trẻ nhỏ nhất và thiếu tháng. Thiếu máu do sinh non có thể càng nặng hơn do các yếu tố phụ gây ra (ví dụ như do lấy máu để xét nghiệm máu) và có thể làm xuất hiện các triệu chứng nguy hiểm.

Mất máu, nguyên nhân phổ biến của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh, có thể ở tình trạng cấp tính hoặc mãn tính, sẽ gây ra những bất thường ở dây rốn, nhau thai tiền đạo, nhau bong non, chấn thương khi sinh hoặc trẻ sẽ bị xuất huyết nội. Khoảng một nửa các trường hợp mang thai, hiện tượng xuất huyết thai nhi và mẹ thường được phát hiện sớm nhờ vào việc xác định các tế bào thai nhi trong tuần hoàn máu của thai phụ. Máu đôi khi cũng có thể được truyền giữa thai nhi này với thai nhi khác trong trường hợp song sinh. Trong một số trường hợp mang thai, việc mất máu có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Hiện tượng tiêu hủy nhanh các tế bào hồng cầu có thể do miễn dịch hoặc miễn dịch không qua trung gian. Bệnh thiếu máu tán huyết đồng miễn là do ABO, Rh hoặc do một nhóm máu nhỏ giữa mẹ và con không tương thích với nhau. Kháng thể mmunoglobulin G của người mẹ với kháng nguyên của thai nhi có thể đi qua nhau thai và đi vào máu của thai nhi, gây ra hiện tượng tan máu (tán huyết).

Những rối loạn này xảy ra ở nhiều mức độ, từ nhẹ cho đến gây ra bệnh thiếu máu tán huyết tự giới hạn và thậm chí là phù thai nhi gây tử vong. Bởi vì các kháng thể của người mẹ phải mất nhiều tháng mới biến mất, đứa trẻ nếu nhiễm phải kháng thể của mẹ sẽ bị tán huyết rất nặng cho đến khi các kháng thể này tự mất đi.

Hiện tượng không tương thích ABO thường xảy ra khi người mẹ có nhóm máu O nhưng thai nhi có nhóm máu A hoặc B, bởi vì kháng nguyên A và B sẽ phân bố rộng khắp cơ thể. Hiện tượng không tương thích ABO thường ít nghiêm trọng hơn so với không tương thích nhóm máu Rh và không bị ảnh hưởng bởi thứ tự sinh.

Ngược lại, bệnh tán huyết Rh thường không xảy ra nếu người mẹ lần đầu mang thai bởi vì máu mẹ vẫn chưa có kháng thể chống lại máu con. Ngày nay, với việc sử dụng rộng rãi các Rh immunoglobulin hầu như đã “xóa sổ” hiện tượng không tương thích Rh đe dọa đến tính mạng.

Trẻ sơ sinh có thể mắc các dạng thiếu máu nào?

Các bất thường về cấu trúc tế bào máu, hoạt động của enzyme, hoặc sản xuất hemoglobin cũng có thể gây thiếu máu tán huyết do các tế bào máu bất thường được loại bỏ ra khỏi vòng tuần hoàn nhanh hơn, từ đó gây thiếu máu.

Bệnh hồng cầu hình cầu là một trong những dạng rối loạn như trên, do khiếm khuyết của protein đóng vai trò làm khung xương tế bào thường xảy ra ở các tế bào không linh hoạt và dễ bị tổn thương. Dehydrogenase Glucose-6-phosphate, một dạng rối loạn enzyme liên kết với nhiễm sắc thể X, thường gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, sẽ xảy ra từng đợt để đáp ứng với nhiễm trùng hoặc căng thẳng oxy hóa.

Ngoài ra, bệnh thiếu máu thalassemia là một dạng rối loạn di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp hemoglobin và thường được phân loại như alpha hoặc beta tùy theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này tùy thuộc vào loại bệnh thiếu máu, số lượng gen bị ảnh hưởng, số lượng globin được sản xuất, và tỷ lệ sản xuất alpha đến beta-globin. Bệnh có thể không xuất hiện triệu chứng (người lành mang gen bệnh) hoặc thậm chí là thai nhi bị tan máu đến chết.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng là một rối loạn của quá trình sản xuất hemoglobin. Trẻ em thường được sinh ra với lượng hồng cầu lưỡi liềm bình thường, không bị ảnh hưởng. Nhưng ngược lại, những trẻ có bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể mắc bệnh hiếu máu tán huyết kết hợp với một loạt các hiệu ứng lâm sàng. Các triệu chứng thường xuất hiện là số lượng hemoglobin của thai nhi giảm và hemoglobin S tăng bất thường, thường sẽ xảy ra sau 4 tháng tuổi.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể mắc phải nhiễm khuẩn nghiêm trọng, gan hoặc lách bị ứ trệ máu, bệnh aplastic, bệnh vaso-tắc, hội chứng ngực cấp tính, chứng cương đau dương vật, đột quỵ và các biến chứng khác.

Các bệnh hemoglobin khác bao gồm hemoglobin E, bệnh hemoglobin phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu máu tán huyết cũng có thể bị gây ra bởi nhiễm trùng, u mạch máu, thiếu vitamin E và đông máu nội mạch xơ cứng hoặc các rối loạn khác.

Quá trình sản xuất hồng cầu bị suy yếu có thể do rối loạn mắc phải hoặc bẩm sinh gây ra. Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là bệnh thiếu đại hồng cầu bẩm sinh rất hiếm gặp, do tủy xương hầu như không sản xuất tiền chất hồng cầu, mặc dù các tế bào máu và bạch cầu ở mức bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ.

Thiếu máu Fanconi là một hội chứng bẩm sinh do suy tủy sống và rất khó phát hiện mãi cho đến khi lớn. Các bệnh thiếu máu bẩm sinh khác bao gồm thiếu máu do dyserythropoietic bẩm sinh và thiếu máu do sideroblastic.

Thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh thiếu máu tiểu hồng cầu ở trẻ sơ sinh và trẻ em, và thường diễn tiến nghiêm trọng nhất ở độ tuổi từ 12 đến 24 tháng tuổi.

Trẻ sinh non vốn tích trữ rất ít chất sắt và thậm chí có thể đã bị thiếu sắt trước đó. Những trẻ có hiện tượng mất chất sắt tăng nhanh do thường xuyên phải xét nghiệm máu, phẫu thuật, xuất huyết hay gặp các bất thường trong giải phẫu cũng có thể sớm mắc phải bệnh thiếu máu. Mất máu đường ruột do tiếp xúc với sữa bò cũng có thể khiến trẻ có nguy cơ bị thiếu máu cao hơn. Nhiễm độc chì có thể là nguyên nhân gây thiếu máu tiểu hồng cầu tương tự như thiếu máu do thiếu sắt.

Ngay cả việc thiếu hụt vitamin B12 và folate cũng có thể gây thiếu máu đại hồng cầu. Nhưng bởi vì sữa mẹ, sữa bò tiệt trùng và các loại sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh đều cung cấp đầy đủ axit folic, nên trẻ sơ sinh thường không bị thiếu vitamin. Đáng chú ý, sữa dê không không chứa đầy đủ folate.

Thiếu hụt vitamin B12 cũng rất hiếm gặp nhưng vẫn có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh được nuôi bằng sữa mẹ và được sinh ra từ các bà mẹ bị thiếu vitamin B12, đặc biệt là những người theo chế độ ăn chay nghiêm ngặt hoặc bị thiếu máu ác tính. Hội chứng hấp thu bất thường, viêm ruột hoại tử, sự bất thường ở đường ruột có thể khiến trẻ có nguy cơ bị thiếu các chất trên cao hơn, ngoài ra còn có thể do một số loại thuốc và bệnh bẩm sinh.

Cơ thể gặp rối loạn, sản xuất không đủ hồng cầu có thể là kết quả của các căn bệnh mãn tính, nhiễm trùng, bệnh ác tính, hoặc giảm nguyên hồng cầu nhất thời khi còn nhỏ. Người ta tin rằng bệnh thiếu máu hồng cầu đẳng sắc đẳng bào thoáng qua là do các tiền chất sản sinh hồng cầu bị tổn thương do virus. Trẻ sơ sinh vẫn có thể mắc phải, nhiều trường hợp xảy ra ở trẻ 2–3 tuổi.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh?

Để chẩn đoán một trẻ sơ sinh có bị thiếu máu hay không, các bác sĩ phải nghiên cứu kỹ bệnh sử và thăm khám lâm sàng, đặc biệt chú ý đến tình trạng tim mạch, vàng da, lách to, gan to, và  mọihiện tượng thể chất bất thường. Các xét nghiệm ban đầu nên bao gồm một số kiểm tra toàn bộ tế bào máu với các chỉ số tế bào hồng cầu, hồng cầu lưới, xét nghiêm vết máu ngoại vi và thử nghiệm antiglobulin trực tiếp (test Coombs).

Những kết quả này có thể giúp bác sĩ biết có nên chỉ định kiểm tra thêm hay không. Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng lâm sàng của bệnh thiếu máu và các bệnh tiềm ẩn. Bác sĩ có thể  yêu cầu truyền máu để khôi phục lại sự oxy hóa mô đầy đủ và tăng cường khối lượng máu tuần hoàn, hoặc bác sĩ có thể sẽ yêu cầu thay máu tùy theo các dấu hiệu lâm sàng.

Đặc biệt trẻ sinh non có nguy cơ bị thiếu sắt rất cao vì không được phát triển đầy đủ trong giai đoạn thai kỳ thứ 3, trong khi các trẻ sinh đủ tháng đã được mẹ truyền đầy đủ chất dinh dưỡng để phát triển (trừ khi người mẹ đang bị thiếu chất nghiêm trọng) và duy trì đủ chất sắt cho đến khi trẻ tăng gấp đôi trọng lượng. Trẻ sơ sinh đủ tháng, trừ khi bị mất máu dữ dội, thường không có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu sắt trong những tháng đầu đời, nhưng trẻ sinh non bị thiếu sắt chắc chắn sẽ bị thiếu máu.

Thực tế là khi cơ thể bị suy giảm tích lũy chất sắt, trẻ sẽ mắc bệnh thiếu sắt rất trầm trọng. Chất sắt rất quan trọng đối với hàng loạt các chức năng sinh lý của cơ thể chứ không chỉ đơn thuần đóng vai trò là chất mang oxy đến các tế bào như hemoglobin. Tất cả quá trình vận chuyển các ion Mitochondrial, chức năng dẫn truyền thần kinh, khả năng giải độc của cơ thể, cũng như quá trình chuyển hóa catecholamine, axit nucleic và lipid đều phụ thuộc vào chất sắt. Nếu thiếu hụt chất sắt sẽ dẫn đến rối loạn cả hệ thống sức khỏe gây ra hậu quả lâu dài, đặc biệt là trong giai đoạn trẻ tăng trưởng não nhanh chóng.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ ngay! :

Ngày đăng: Tháng Tư 30, 2016 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Hai 13, 2019

Bài có nhiều người đọc